Bu konuda farklı ülkelerde farklı uygulamaların olduğunu belirtmek gerekir. Gelişmiş batı ülkelerinde, tarama oranı daha yüksektir. Örneğin bugün için İngiltere’de gebelerin % 70, ABD’de % 65’i, Down Sendromu yönünden taramadan geçirilmektedir. ABD’de tüm tarama testlerinin yaklaşık yarıya yakını, Inhibin A’lı Dörtlü (Quadruple) Test’tir. ABD’de her yıl 4.000.000 civarında gebelik olduğu ve bunların 2.500.000’unun Down taramasından […]
Anne Adayı Yaşı (1970) Anne yaşı ilerledikçe Down Sendromlu bebek doğurma riskinin arttığı, ilk kez 1876 yılında Mitcherfin tarafından söylenmiş olmakla birlikte tarama testi haline gelmesi 100 yılı buldu. 1968 yılında, Down Sendomluların farklı kromozom yapısına sahip olduğu saptandı. 1970’den itibaren, 35 yaş ve üzerinde olan gebelerde amniosentez önerilmeye başlandı. Sonuç olarak, ilk tarama yöntemi olarak […]
Testler, bebeğimde Down sendromu olup olmadığını kesin olarak söyleyecek mi? Kesin bilgi veren testler bulunmaktadır. Bu testlere, tanı testleri denir. Ancak, tanı testleri düşük yapma riskini artırır. Bu nedenle, bu test tüm kadınlara önerilmez. Bunun yerine, iki aşamalı testler önerilebilir. Öncelikle, tüm kadınlara düşük riski oluşturmayan bir tarama testi yapılır. Tarama testleri kesin bir sonuç […]
Üçlü Test için AFP, hCG (human chorionic gonadotropin), Free Estriol isimli hormon düzeylerine bakılır. Bu üç teste Inhibin A isimli hormon eklenince, Dörtlü Test ortaya çıkar. İkinci Dönem (2. Trimester) taraması, 15. ve 22. haftalar arasında yapılabilir. Dolayısıyla, geniş bir zaman aralığı içinde gebe kontrolü yapılabilmektedir. Ancak genelikle 15.-17. hafta arasında yapmaktadırlar. İnhibin A’nın eklenmesiyle yalancı […]
NIPT, 13, 18 ve 21 numaralı kromozomların trizomisinin taramasında kullanılır. Normalde her kromozomdan 2 tane bulunur. İki yerine üç tane bulunmasına trizomi denir.
Tanı testleri, çoğunlukla Down sendromu gibi kromozomal hastalıkları saptamak amacıyla yapılır. Kültür ve preparasyon işlemlerinden sonra elde edilen kromozomların mikroskop yardımıyla gözle incelenmesi işlemine karyotip analizi denir. Normalde insan kromozomları 2’si cinsiyet kromozomu ve her kromozomdan 2’şer tane olmak üzere 46 adettir. Yapısal olarak belli formları ve bantlanma özellikleri vardır. Analizler bunlara göre yapılır ve […]
Üç tür tanı testi bulunmaktadır. Hamileliğin 11, 14’üncü haftaları arasında yapılan koryonik vilus örneklemesi (CVS) hamileliğin 16’ncı haftasından sonra yapılan amniyosentez (AS) ve 22 haftasından sonra yapılabilen kordosentez (KS). Yurdumuzda halen geçerli hukuki mevzuata göre Down sendromlu bir bebek anne karnında %100 bir kesinlikle tesbit edildiği takdirde anne ve babanın gebeliği sonlandırma seçenekleri vardır. Down […]
Bir tarama testi bana hangi bilgileri verir? Sayı büyüdükçe risk azalır. Tüm tarama testi sonuçları “…’de bir” (örn. “100’de bir” veya “1500’de bir”) şeklinde verilir. Aynı sonuçlar, yüzdelik değerler olarak da verilebilir. Bu sayılar, bebekte Down sendromu bulunma olasılığını gösterir. Örneğin, “100’de bir” sonucu, bebeğin 100’de bir olasılıkla Down sendromlu olacağı anlamına gelmektedir. “1500’de bir” […]
İkili tarama testi yapılmamışsa üçlü tarama testinin uygulanması önerilir. Bebeğin Down sendromu ve diğer kromozomal anomalilerini taramaya yönelik bir testtir. Sonuçlar değerlendirildikten sonra yüksek riskli bulunmuşsa amniyosentez/kordosentez testleri önerilebilir. Ancak amniyosentez/kordosentez ile alınan örneklerin genetik incelemesi ile kesin teşhis konulabilir. Eskiden üçlü veya dörtlü tarama testi 15-20 hafta arasında yapılırken bugün 16-18 hafta arasında yapılması […]
Down Sendromu doğuşsal bir bozukluktur. Genetik bir hastalık olmakla birlikte kalıtsal değildir. Şimdi bu kavramları biraz açıklayalım. Down Sendromu konjenital, yani doğuşsal bir hastalıktır. Bunun anlamı hastalığın bebek doğduğu andan itibaren bulunmasıdır. Aslında Down Sendromu, yumurta ve sperm birleştiği anda başlar. Bu yüzden gebelik sırasında maruz kaldığımız dış etkiler, annenin yaptıkları veya yapmadıkları, beslenmesi, doğum […]
İnsanlar, genellikle Down sendromlu bir bebekleri olacağını hiç aklına getirmez. Çünkü bu, ailelerde sık görülen bir durum değildir. Bazı kişiler, yalnızca geç yaşta doğum yapan kadınların Down sendromlu bebekleri olacağını sanmaktadır ancak bu tam doğru değildir. Herkesin Down sendromlu bir bebeği olabilir, ancak risk yaşla birlikte artar. Ne kadar iyi sürücü olursa olsun, direksiyona oturan herkesin kaza […]
Down sendromlu kişiler son derece tipik özelliklere sahiptir. Herkesin Down sendromIu bir bebeği olabilir. Her 1000 bebekten biri Down Sendromu ile doğar. Down sendromu (trizomi 21), yaşam boyu gelişimi etkileyen genetik bir durumdur. Bu bebekler, normal bebeklerin hücrelerinde 2 adet olması gereken 21. kromozomun 3 adet olması ile doğarlar. Bu nedenle trizomi 21 olarak da […]
