Tanı testleri, çoğunlukla Down sendromu gibi kromozomal hastalıkları saptamak amacıyla yapılır. Kültür ve preparasyon işlemlerinden sonra elde edilen kromozomların mikroskop yardımıyla gözle incelenmesi işlemine karyotip analizi denir. Normalde insan kromozomları 2’si cinsiyet kromozomu ve her kromozomdan 2’şer tane olmak üzere 46 adettir. Yapısal olarak belli formları ve bantlanma özellikleri vardır. Analizler bunlara göre yapılır ve çıkan sonuç normal ise sayısal ve yapısal bir anormallik olmadığı anlamına gelir.
Tanı testi raporlarında kan örneğinden farklı olarak yasal zorunluluk nedeniyle cinsiyet kromozomları belirtilmez
Ayrıca NTD (nöral tüp defekti) tanısı için aynı sıvıdan AFP ve asetilkolinesteraz enzim aktivitesi bakılabilir. Ailede tanısı belli olan metabolik hastalıklı çocuk hikayesi varsa, ilgili merkezlerde enzim analizleri, diğer kalıtsal hastalıklar için DNA analizleri yapılabilir.
Bazı aileler, yapılan karyotip analizi ile bütün genetik hastalıkların tespit edilebileceği, bebekte zeka özürü olup olmadığının belli olacağı gibi yanlış bir fikre sahip olmaktadırlar. Bu fikir kısmen doğrudur. Çünkü kromozomlarda görülen sayısal ve dengesiz yapısal değişiklikler bebekte hem zihinsel hem de fiziksel anomalilere sebep olmaktadır. Fakat bunların dışında, bu tip anomalilere yol açan pek çok kalıtsal ve kalıtsal olmayan hastalık vardır ve bu hastalıklara tanı koymak için başka genetik analizler yapılması gerekir.
Erken trizomi tanı testi (QF-PCR)
Tanı testi sonuçlarını almanız üç hafta sürebilir. Moleküler testler olarak bilinen FISH ve PCR, daha kısa sürede sonuç verir. Bu testler, iki ila üç gün içinde bazı bilgiler edinilmesini sağlar. Sonuçları beklemek endişe verici olabilir.
QF-PCR testi, amnion sıvısından elde edilen fetal DNA’nın belli kromozomlara yönelik markerlar kullanılarak yapılan fragman analizi ile o kromozomlardaki sayısal artışların tespit edilmesidir. Hastanemizde, gebelik haftası 20. haftadan ileri olan anne adaylarında, karyotip analizine ek olarak yapılan bu test ile erken dönemde, trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 13, 18 ve cinsiyet kromozomlarındaki sayısal farklılıklar yaklaşık % 99 doğrulukla tespit edilmiş olmaktadır.
Çıkabilecek sonuçlar
Bebekte Down sendromu yoktur.
Çoğu anne adayının aldığı sonuç budur. Anne adayları, bu haberi aldıklarına mutlu olur. Testler veya test sonuçları hakkında konuşmak istemez. Bazı kadınlar, sonuçlar hakkında birisiyle görüşmek ister.
Tanı testi kesin sonuç sağlar.
Daha önce de açıkladığımız gibi, tarama testlerini bir tanı testi yapılmasına gerek olup olmadığını belirlemek için kullanıyoruz.
Bu örnek, bazen Down sendromu olan bir bebekte görülen örnektir. Sorun, aynı hastalık örneğinin çoğu normal hamilelikte de görülebilmesidir. Kişilerin kan testi ve tarama sonuçları birçok normal nedenden dolayı farklılık gösterebilir.
Bebekte Down sendromu yok ancak testler başka sorunlar olduğunu gösteriyor
Amniyosentez veya CVS’nin temel amacı, bebekte Down sendromu olup olmadığını belirlemektir. Ancak, bebeğin kromozomları incelendiğinde, zaman zaman diğer kromozom değişiklikleri de tanımlanır. Bu kromozom değişikliklerinin bazıları ciddi olabilirken, bazılarının bebek üzerinde yalnızca küçük bir etkisi olabilir veya bebek bu durumdan etkilenmeyebilir. Testler bir sorun olduğunu gösterirse, bilgi almak üzere bir genetik danışmana yönlendirilirsiniz.
Bebekte Down sendromu var
Tanı testi yaptıran az sayıda kadın bebeğinde Down sendromu bulunduğunu öğrenir. İki seçenek vardır ve bunlar arasından seçim yapmak tamamen ebeveynin kararıdır. Karar verirken bir tıbbi genetik uzmanından bilgi alınabilir.
Bazı kişiler hamileliği sürdürmeye karar verir, plan yapar ve Down sendromlu bir çocuğa sahip olduklarında karşılaşacakları sorunlara karşı hazırlık yapar.
Bazı kişiler, hamileliği devam ettirmeye ve sonlandırmaya karar verebilir.
Böyle bir durumla karşı karşıya kalırsanız, kendiniz için en doğru kararı almanız gerekir.
