Üç tür tanı testi bulunmaktadır. Hamileliğin 11, 14’üncü haftaları arasında yapılan koryonik vilus örneklemesi (CVS) hamileliğin 16’ncı haftasından sonra yapılan amniyosentez (AS) ve 22 haftasından sonra yapılabilen kordosentez (KS).
Yurdumuzda halen geçerli hukuki mevzuata göre Down sendromlu bir bebek anne karnında %100 bir kesinlikle tesbit edildiği takdirde anne ve babanın gebeliği sonlandırma seçenekleri vardır. Down sendromunun kesin tanısı bebeğin hücrelerinin incelenmesi ile yapılır. Bunun için bebeğin eşinden (koryon villüs biyopsisi CVS), su kesesinden (amniyosentez AS) veya göbek kordonundan (kordosentez KS) alınan örneklerdeki bebeğe ait hücreler kullanılır. Bu yöntemlerde annenin karnından batırılan uzun ince bir iğnenin ucuna bağlanan bir enjektöre vakum uygulayarak bebek hücrelerini içeren örnekler elde edilir. Gebeliğin ilk üçayında CVS, 16-22. Haftalar arasında AS, 22 haftadan büyük gebeliklerde AS veya KS tercih edilir.
Tanı testleri tamamen güvenli değildir. Tüm yöntemlerin 1/100-1/200 arasında bebek kaybı riski yaklaşık 1/50000 oranında anne kaybı riski vardır. Bu nedenle herkese önerilmez. Bebekte Down sendromu olma riski ilk üçay tarama testi, üçlü test, dörtlü test veya ayrıtılı 2. Trimestre ultrasonografisi gibi bebeğe ve anneye zarar vermeyen tarama yöntemleri ile belirlenir. Ultrasonografi ile yapılan taramalarda Down sendromlarında normal bebeklere oranla daha sık görülen belirteçler (Ense saydamlığında artış, burun kemiği yokluğu, ense plisi kalınlığı, kalpte yastık defekti, beyin omurilik sıvısını taşıyan sarnıçlarda genişleme ve sağ kola giden damarın normal konumunda olmaması gibi) aranır. Her bir belirtecin spesifik bir risk arttırma katsayısı vardır. Bu katsayı annenin yaşa veya daha önce yapılan testlere bağlı test öncesi riski ile çarpılarak toplam test sonrası risk bulunur. Bu riskin belirli bir eşik değerden (ortalama 1/300) yüksek bulunması halinde kesin tanı testi önerilir. Bu şekilde kesin tanı testi nisbeten küçük bir yüksek risk grubuna (yaklaşık toplamın %5’i) uygulandığı halde Down sendromluların %90’ından fazlasının anne karnında tesbit edilmesi mümkün olur.
Birçok kadın bu işlemleri rahatsız edici bulmaktadır ancak ağrı fazla değildir. İşlemi takip eden bir veya iki gün boyunca zorlayıcı etkinliklerden uzak durmanız önerilir. Mümkünse, kaldırma, eğilme veya gerilme gerektiren hareketlerden uzak durmanız iyi olur. İşlemden sonraki bir veya iki gün boyunca, karnınızın alt kısmında rahatsızlık hissedebilirsiniz.
Down sendromu tanı yöntemlerinin kıyaslanması
