Down Sendromu Tarama Testi Sonuçları

Bir tarama testi bana hangi bilgileri verir?

Sayı büyüdükçe risk azalır.

Tüm tarama testi sonuçları “…’de bir” (örn. “100’de bir” veya “1500’de bir”) şeklinde verilir. Aynı sonuçlar, yüzdelik değerler olarak da verilebilir. Bu sayılar, bebekte Down sendromu bulunma olasılığını gösterir. Örneğin, “100’de bir” sonucu, bebeğin 100’de bir olasılıkla Down sendromlu olacağı anlamına gelmektedir. “1500’de bir” sonucu, bebeğin 1500’de bir olasılıkla bu hastalığa sahip olacağı anlamına gelmektedir.

Tarama testinde yüksek risk bulunursa, doktorunuz bu konuda gerekli bilgi ve desteği size sağlayacaktır. Bir sonraki aşamada ne yapacağınıza karar vermek için yeterli zamana da sahip olacaksınız.

Bu durumla karşı karşıya kalmanız durumunda, çok zor bir karar vermek zorunda olduğunuzu bilmeniz gerekir. İki seçeneğiniz vardır. Bir tanı testi yaptırmamayı seçebilirsiniz. Bu durumda, hamileliğinizin kalan bölümünü tarama testi sonuçlarını bilerek geçirirsiniz ve bu çok stresli olabilir.

Diğer seçenek tanı testini yaptırmaktır. Ancak bu durumun düşük tehlikesini biraz artırdığını göz önünde bulundurmanız gerekir.

Böyle bir durumda, ne yapacağını dikkatli şekilde düşünmeniz gerekir. Tarama testi sonucunu öğrendikten sonra zamanı geriye alamazsınız.

Tarama testi sonuçları, tanı testi yaptırma konusundaki kararınızı nasıl etkiler?
Tarama testi algoritması

Tarama testi algoritması

Tarama testi sonucunda bulunan risk oranına göre nasıl bira karar verilmesi gerektiği yandaki şekilde özetlenmiştir.

Tanı testi önerilmeyen kadınlar.

Down Sendromlu bebeklerin %10’una tarama testleri ile tanı konamaz.

Tarama testi sonuçlarına göre, bebeğinizde Down sendromu olma olasılığını düşük ise tanı testi yaptırmayı düşünmeyebilirsiniz.. Tarama testi sonuçlarının büyük bölümü (yaklaşık % 95), bu kategoride yer alır. Bu, düşük risk sonucu almak olarak bilinir.

Düşük risk sonucunun tam olarak ne anlama geldiğinin anlaşılması önemlidir. Bu, bebeğinizin kesinlikle Down sendromu olma riski taşımadığı anlamına gelmez. Yalnızca bu olasılığın düşük olduğunu göstermektedir. Bu sonuca göre, ölçülen risk olasılığı, diğer bebeklerden düşüktür.

Bazı bebeklerde Down sendromu tarama testleriyle tespit edilemediğinden hala küçük bir risk vardır. Bu durumun tarama testleriyle tespit edilememesinin nedeni, doğal farklılıklar sebebiyle beklenen şablonun kan testinde veya tarama ölçümlerinde görülmemiş olmasıdır. Toplamda, Down sendromlu bebeklerin yüzde onu tarama testleriyle tespit edilemez.

Tanı testi önerilen kadınlar.

Tarama testi sonuçlarına göre, bebeğinizde Down sendromu olma olasılığı yüksek ise, tanı testi yaptırmanız uygun olur. Tanı testi yaptırmanızı gerektirecek tarama testi sonuçları, yüksek riskli sonuçlar olarak bilinir.

Toplamda, tarama yapılan 30 anne adayından birinde (% 3) “yüksek risk” bulunur ve tanı testi yaptırmaları önerilir.

Tarama testinden yüksek risk sonucu alınması durumunda, size daha fazla test yaptırmanız uygun olur. Bu, bebekte kesin olarak Down sendromu bulunduğu anlamına gelmez.

Daha sonra okuyacağınız üzere, tanı test yaptıran çoğu anne adayının bebeğinde Down sendromu olmadığı görülür.

Amniosentez ve koryonik villus örneği incelemesi gibi, düşük riski olan yöntemlere başvurma gereksinimi nasıl azaltılabilir?

Gebeliğin 2. döneminde (15. – 22. haftalar arasında) yapılan amniosentez ve 1. döneminde (10.-13. haftalar arasında) yapılan koryonik villus örneği incelemesi gibi, bir müdahale ile örnek alınması işlemlerine invaziv yöntem denilmektedir. ABD’de her yıl 250.000 üzerinde amniosentez yapıldığı ve bunun bedelinin 200 milyon USD civarında olduğu belirtilmektedir. Ayrıca, bu işlemler sırasında her 200 işlemde bir düşük olduğu, her yıl 1000 civarında fetusun (cenin) bu şekilde kaybedildiği belirtilmektedir.

Bir tarama yöntemi, ne kadar fazla gereksiz pozitif sonuç veriyorsa, yani yalancı pozitiflik oranı ne kadar yüksekse, o oranda da fazla amniosentez gereği ortaya çıkacaktır. Bu nedenle, bir yöntemin gereksiz amniosentez riskini azaltması için, yalancı pozitiflik oranının düşük olması gerekir. Bu nedenle, kabul edilebilir yalancı pozitiflik oranı genelde %5olarak belirlenmektedir. Örneğin Üçlü Test ile belirleme değeri %5 yalancı pozitiflikle %69’dur. Aynı sonuç, yani %69 belirleme değeri, Dörtlü Test ile %3 yalancı pozitiflikle elde edilmektedir. Yani hem Üçlü, hem de Dörtlü Test ile her 100 Down Sendromlu gebelikten, tarama sonucu 69’u yakalanabilmektedir. Ancak bunlardan Üçlü Test ile 5’i yalancı pozitif olarak sonuçlanırken, Dörtlü Test ile 3’ü yalancı pozitif olarak sonuçlanmaktadır.

Bir başka deyişle, üçlü tarama testi kullanıldığında 100.000 kişilik gebenin taranmasıyla 111 gerçek Down olgusundan 76’sı (%69) yakalanır iken, 5.000 pozitif olgu (% 5 yalancı pozitiflikle) ortaya çıkmakta, bunun tamamı amniosenteze gitmektedir. Dörtlü Test ile ise aynı toplulukta, 111 gerçek Down olgusundan 76’sını (%69) yakalamak için, 3.000 pozitif Down testi (% 3 yalancı pozitiflik) sonucu alınmakta, amniosenteze gidecek olgu sayısı 5.000’den 3.000’e inmektedir.

Integre Test ile ise amniosenteze gidecek gebe sayısı üçlü testin 15’te biri, yani 5000 gebe yerine yalnızca 330 gebe olacaktır. Bu farklılıklar da hem gereksiz amniosentez ve düşük olasılığını azaltacak, hem de fazladan maddi kayıpları azaltacaktır.
Bu nedenle, tarama yöntemlerinin yalancı pozitiflik oranları düşürülerek, gereksiz amniosentez işlemleri azaltılmaya çalışılmaktadır

Farklı Laboratuvarların Sonuçları

Bu durum mümkündür. Bu durumu etkileyen çeşitli faktörler vardır. Şöyle ki:
a.) Farklı toplumların median (ortalama) değerleri farklıdır. Bu değerler kullanılan kit, yöntem ve laboratuvar koşullarına göre de değişiklik gösterir. Laboratuvar, kendi toplumu ve hastalarına yönelik kendi özgün median değerlerini oluşturmalıdır. Eğer başka kaynakların median değerleri kullanılırsa, hatalı sonuçlar alınacaktır.
b.) Risk sınırı (Risk cut-off) belirlemesi çok önemlidir. Bu sınır, 1/250 veya 1/380 olarak belirlenmektedir. İki laboratuvar, hastanın riskini örneğin 1/270 olarak aynı değerde bulsa bile, sonuç birinde pozitif, diğerinde ise negatif olarak verilecektir. Sonuç, sınır değerin 1/250 olduğu laboratuvar tarafından negatif, 1/380 olduğu laboratuvar tarafından da pozitif olarak verilecektir.
Sınır değeri 1/380 olarak belirlemek daha fazla pozitif sonuç, ancak aynı zamanda daha yüksek oranda da yalancı pozitiflik anlamına gelmektedir. Bu nedenle, Türkiye için 1/250 sınır değer daha gerçekçidir. Böylelikle yalancı pozitiflik daha az ve amniosenteze giden olgu sayısı da daha az olacaktır.

Risk Değerlendirmesi

1980-90’lı yıllardan beri tarama testi sonuçlarına göre 1/250 riski sınır kabul edilir ve 1/250’nin üzerindeki riskler yüksek, altındakiler düşük olarak değerlendirlir. Bu sınır değeri, amniyosentez sonrasında görülen komplikasyon oranına göre belirlenmiştir. Sonuç olarak bebekte Down Sendromu görülme riski 1/250’den daha düşük ise amniyosentez daha risklidir. Dolayısıyla amniyosentez önerilmez. Diğer taraftan risk sınır değere göre daha yüksek ise amniyosentezin riski daha düşüktür ve yapılmalıdır.
Birkaç yıl önce Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Hekimleri Koleji (ACOG) düşük veya yüksek risk belirtilmesi yerine sayısal risk anlatılması gerektiğine karar verdi.
Anne yaşını temel alarak laboratuvar sonuçlarına göre hesaplanan Down Sendromu riski fetal yaş da kullanılarak tekrar değerlendirilir. Anne yaşı ilerledikçe bebekte Down Sendromu görülme riskinin de arttığını biliyoruz.
Örneğin tüm test sonuçlarının 1 MoM (yani tam normal) çıktığını varsayalım, Down Sendromu riski dörtte bir daha düşük bulunacaktır. Bu, klinik çalışmalara göre hesaplanmış bir orandır. Örneğin 25 yaşında bir kadının tarama testi yapmaksızın Down Sendromu riski 1/1100’dür. Az önceki sonuçların alındığı varsayılırsa Down Sendromu riski 1/4400 olarak hesaplanır. 35 yaşında bir kadında test yapılmaksızın Down Sendromlu bebek doğurma riski 1/250 iken az önceki test sonuçları alınırsa risk 1/1000 olarak hesaplanır. Aynı anne adayı 45 yaşında olduğunda test öncesi risk 1/20 iken test sonucuna göre 1/80 olarak bulunur.
Şimdi başka bir test sonucu inceleyelim. Bu test sonucu da Down Sendromu riskini 4 kat artırsın. Bu durumda 25 yaşında anne adayının riski 1/275, 35 yaşındaki 1/62 ve 45 yaşındaki 1/5 olarak hesaplanır.
Buradan da anlaşılıyor ki anne adayının yaşı halen en Down Sendromu riski hesaplamak için çok önemlidir. Down Sendromu riski 35 yaşındaki bir kadında 1/250, yanı amniyosentez için sınır kabul edilen orandır. Eskiden 35 yaş üstü için tarama testi yapılması önerilirken 2007 yılında ACOG yeni bir açıklama ile tüm anne adaylarının tarama testinden yararlanmasını önerdi.
Posted in: