İkili tarama testi yapılmamışsa üçlü tarama testinin uygulanması önerilir. Bebeğin Down sendromu ve diğer kromozomal anomalilerini taramaya yönelik bir testtir. Sonuçlar değerlendirildikten sonra yüksek riskli bulunmuşsa amniyosentez/kordosentez testleri önerilebilir. Ancak amniyosentez/kordosentez ile alınan örneklerin genetik incelemesi ile kesin teşhis konulabilir. Eskiden üçlü veya dörtlü tarama testi 15-20 hafta arasında yapılırken bugün 16-18 hafta arasında yapılması öneriliyor.
Bebeğe ait Down sendromu, trizomi 18 gibi zeka geriliği ile giden kromozom bozuklukları ile nöral tüp defekti denilen beyin ve omuriliğie ait problemlerin taranmasıdır.
Üçlü test; gebeliğin 16-19. haftaları arasında anne kanından alınan örnekte β-HCG, alfa feto protein (AFP) ve bağlanmamış estriol (uE3) denilen üç biyokimyasal maddenin ölçümü ile yapılır. Bu ölçümler gebelik haftasına göre annenin yaşı, vücut ağırlığı, ırkı, annede diyabet olup olmaması, sigara içip içmediği, öyküde önceki gebeliklerin özellikleri ile birlikte değerlendirilir. Büyümekte olan bebekte olabilecek nöral tüp defekti ve bazı kromozomal anormalliklerle (Down sendromu ve trizomi 18) karşılaşılma riski hesaplanır.
Üçlü test bir tanı testi değil tarama testidir. Testin amacı bebek ve anne açısından riskli yöntemleri kullanmadan bebekte olabilecek anomali riskini saptamaktır. Eğer test sonucunda risk belirli bir düzeyin üzerinde çıkarsa amniyosentez adı verilen işlem yapılarak kesin tanı konulur.
Amniyosentez işleminde anne karnından ince ve uzun bir iğne yardımıyla bebeğin içinde yüzdüğü amniyon sıvısından örnek alınır. Tecrübeli ellerle yapıldığında oldukça ağrısız ve bebek için riskleri azdır. Alınan sıvıda bebeğe ait dökülen canlı hücreler vardır. Bu hücreler özel bir kültür ortamında bekletilerek üretilir. Üretilen hücreler belli bir safhada toplanılarak kromozomları ayrıştırılır ve mikroskop altında görüntülenerek kromozomlar analiz edilir.
Üçlü testte AFP yüksek ise ayrıntılı ultrason ile beyin dokusu ve omurgalar değerlendirilir. Ultrason ile saptanamayan bir durum varlığında amniyosentez yapılarak amniyotik sıvıdaki asetilkolin esteraz enziminin miktarına bakılarak tanı konabilir.
Down Sendromu varlığında
- hCG artar
- AFP azalır
- Östriol azalır
