Doğum öncesi dönemde Down sendromu için yapılan testler iki gruba ayrılır: Tarama Testleri ve Tanı Testleri. Tarama testleri, Down sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığını belirleyen testlerdir. Bu testler, fetusta Down sendromu olup olmadığını bildirmezler, sadece olasılık bildirirler. Tanı testleri ise %100 doğrulukla kesin tanıyı bildirirler. Tarama Testleri Bu testler bebeğinizde genetik hastalıkların bulunma olasılığını, […]
Trizomi Taraması Hücrelerimizde 23 çift kromozom bulunur. Hamilelik sırasında, gelişmekte olan bebekte yanlış yumurta veya sprem oluşumunun bir sonucu olarak veya bebeğin gelişiminin en erken aşamalarında kromozom anomalileri ortaya çıkabilir. Bu anomalileri mümkün olduğu kadar erken tespit etmek önemlidir. Serbest fetal DNA testleri, bir kromozomun ekstra bir kopyasının bulunduğu kromozom anomalileri için net pozitif veya […]
Aslında en önemli ve ilk soru bu olmalı. Down Sendromu önemli ve sık görülen genetik bir hastalıktır. Down Sendromunun ne kadar önemli ve ne kadar sık görüldüğü konusunda bilgi edinmek için bu bölümdeki diğer yazılara göz atmalısınız. Bize başvuran hastalar, çoğunlukla ne olduğunu ve neden yapıldığını bilmeden tarama testi yaptırmak istiyorlar. Tarama testleri, bebeğinizde Down […]
NIPT’de Sonuçların güvenilirliği ve trizomiyi ekarte etme hassasiyeti çok yüksektir. NIPT, genellikle Trizomi 21 (T21), Trizomi 18 (T18), Trizomi 13 (T13) gibi daha sık görülen kromozom anormallikleri için tarama testi olarak kullanılmaktadır. Down Sendromu Anne adayının yaşına göre Down Sendromu riski yüksek olan (35 yaş üzerindeki) kadınlarda testin güvenilirliği; Anne adayının yaşına göre Down Sendromu […]
Noninvaziv prenatal testler grubundan Harmony test ilk defa Ariosa firması tarafından piyasaya çıkarılmış, 2015 yılının ocak ayında Ariosa şirketinin satışı ile Roche firmasına geçmiştir. 2015 yılında 15.841 anne adayında yapılıp 2 Nisan 2015 tarihinde NEJM (New England Journal of Medicine – New England Tıp Dergisi)’de yayınlanan NEXT (Noninvaziv Trizomi Araştırması) çalışması ile verileri netlik kazanmıştır. […]
Kromozomal Sendromlar Down Sendromu: 21 trizomi Edwards sendromu: 18 trizomi Patau sendromu: 13 trizomi Turner sendromu: 45, X0 Klinefelter sendromu: 47, XXY Triple X sendromu: 47, XXX Jacob’s sendromu: 47, XYY DiGeorge sendromu: 22q delesyon Angelman sendromu: 15q delesyon Prader-Willi sendromu: 15q delesyon Jacobsen sendromu: 11q delesyon Langer-Giedion sendromu: 8q delesyon Cri-du-chat sendromu: 5p delesyon […]
Hamilelik, hayatınızda birkaç kez yaşayabileceğiniz çok değerli ve heyecan verici bir deneyimdir. Sınırsız mutluluğun yanısıra endişeyi de yaşarsınız. Hamileliğiniz boyunca size pek çok test yaptırmanız önerilir. Kimi anne adayları gebeliğin ilk aylarında bebeklerinde kromozom hastalıkları ve en çok bilineni olan Down Sendromu hakkında bilgi sahibi olmak ister. Bu nedenle testler arasında önemli bir kısmı; Down Sendromunun […]
Anne baba adayları genetik testler konusunda detaylı bilgilendirildiğinde test yaptırma oranları azalıyor. Anne baba adaylarının Down Sendromu tanı testlerini yaptırmaları konusundaki istekleri ile ilgili bir araştırma 2014 yılı Eylül ayında yayınlanan JAMA dergisinde yayınlandı. Araştırmaya göre anne baba adayları genetik testleri neden yaptırdıklarını ve sonuçların ne gibi bilgiler verdiğini iyi bilmiyor. Araştırmanın yöneticisi olan Dr […]
CVS, hamileliğin 11’inci haftasından itibaren yapılabilir. Bu test, yalnızca uzman bir merkezde gerçekleştirilir. Vajinanızdan veya karnınızdan batırılan ince bir iğne ultrason taramasıyla yönlendirilir. Plasentadan küçük bir doku örneği alınır. Doku örneğinde sitogenetik analiz, moleküler testler ve metabolik testler yapılabilir. Ancak AFP bakılamaz. Çünkü AFP koryon villuslarında bulunmaz. Bu doku örneğinde bebeğe ait hücreler vardır. Bu […]
Perinatoloji uzmanı tarafından, ultrason görüntüsü eşliğinde ve steril şartlarda, anne adayının karnına ince bir iğne ile girilerek fetusun içinde bulunduğu amnion sıvısından yaklaşık 20 ml kadar örnek alınması işlemidir. Amniyosentezde amaç amniyon sıvısı içinde yüzen bebek hücrelerini almaktır. Alınan bu hücreler bebeğin cildi ve amniyon zarlarından dökülen hücrelerdir. Test için bu hücreler yanında amniyon sıvısı […]
Integre Test, Prof. Dr. Nicholas Wald tarafından ortaya konuldu. Full Integre Test için, 1. dönemde gebenin 11.-14. haftalar arasında PAPP-A ve Free-hCG hormonlarıyla USG-NT ölçümü yapılır, 2. dönemde de 15.-22. haftalar arasında Dörtlü Test yapılır. Daha sonra tüm bu veriler, bir program içinde değerlendirilir. Bu şekilde yapılan Full Integre Test’in belirleme değeri % 94 bulunmuştur. […]
Bu soruya kısa yoldan yanıt vermek kolay değildir. Bu konu bilim adamları ve araştırmacı doktorların, kit ve cihaz üreticisi firmaların, program üreticisi firmaların, ülkelerin sosyal politika yöneticilerinin bulunduğu, çok bileşenli bir konudur. Bu nedenle, çeşitli bileşenlerin sürekli etkilerine de açıktır. Alınacak her karar, söylenecek her söz, birilerini olumlu etkilerken, birilerini de olumsuz etkileyecektir. Bu nedenle, […]
