Doğum öncesi dönemde Down sendromu için yapılan testler iki gruba ayrılır: Tarama Testleri ve Tanı Testleri. Tarama testleri, Down sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığını belirleyen testlerdir. Bu testler, fetusta Down sendromu olup olmadığını bildirmezler, sadece olasılık bildirirler. Tanı testleri ise %100 doğrulukla kesin tanıyı bildirirler. Tarama Testleri Bu testler bebeğinizde genetik hastalıkların bulunma olasılığını, […]
Doğum öncesinde bebeğin hastalıklarının araştırılması ve tanı konması için yapılan işlemlere prenatal tarama ve tanı yöntemleri denir. Tanı konmaya çalışılan hastalıklar arasında başta Down Sendromu olmak üzere kromozom hastalıkları, genetik hastalıklar, yapısal bozukluklar ve sendromlar yer alır. Prenatal tanı yöntemleri arasında ikili, üçlü, dörtlü tarama testleri, AFP gibi biyokimyasal yöntemler, cffDNA gibi genetik yöntemler, amniyosentez, […]
Aslında en önemli ve ilk soru bu olmalı. Down Sendromu önemli ve sık görülen genetik bir hastalıktır. Down Sendromunun ne kadar önemli ve ne kadar sık görüldüğü konusunda bilgi edinmek için bu bölümdeki diğer yazılara göz atmalısınız. Bize başvuran hastalar, çoğunlukla ne olduğunu ve neden yapıldığını bilmeden tarama testi yaptırmak istiyorlar. Tarama testleri, bebeğinizde Down […]
Ense cildi saydamlığı, ense cildinin ödemidir. Ense cildi saydamlığı, Down sendromu taramasında ikili tarama testinin bir parçası olarak 11 hafta ile 14 hafta arasında karından yapılan ultrason ile ölçülür. Ense cildi ödemi ise gebeliğin 15-17 haftaları arasında yapılan ölçümdür. Ense Cildi Saydamlığı (NT) Son derece hassas bir ölçümdür. Aynı gözlemcinin yaptığı iki ölçüm arasında ortalama 0,54 […]
Genetik bilgilendirmeyi takiben NIPT için hastadan onam alınır. NIPTleri Nasıl Yaptırırsınız? Farklı ticari firmaların testlerinin yapılma zamanları farklıdır. Anneden özel olarak hazırlanmış tüplere iki tüp kan alınır. Her iki tüp tamamen doldurulmalıdır. Tüpler alındıktan sonra kendi özel kitlerinde taşınmalıdır. Laboratuarda önce plazma ayrılır. Sonra serbest genetik materyal (cfDNA) plazmadan saflaştırılır. Bu saflaştırma işleminde çok az […]
NIPT, 13, 18 ve 21 numaralı kromozomların trizomisinin taramasında kullanılır. Normalde her kromozomdan 2 tane bulunur. İki yerine üç tane bulunmasına trizomi denir.
Bir anne adayının, başta Down Sendromu (21 trizomi) olmak üzere trizomili bebek sahibi olma riskini saptamak için yapılan bir tarama testidir. Gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılır. Ultrasonografi ile ense saydamlığı ve kombine test yapılır. Sonuçlar değerlendirildikten sonra yüksek riskli bulunmuşsa amniyosentez/kordosentez testleri önerilebilir. Ancak amniyosentez/kordosentez ile alınan örneklerin genetik incelemesi ile kesin tanı konulabilir. Testin […]
Down sendromu için farklı tarama testleri bulunmaktadır. Geçmişte, tarama için yalnızca kadının yaşı temel alınır ve belli bir yaşın üstündeki tüm kadınlara tanı testleri yaptırmaları önerilirdi. Günümüzde, tarama testleriyle, her yaştaki kadına bebeğinde Down sendromu olma olasılığı hakkında bilgi verilebilir. Bu testler için anneden alınan kan örnekleri, ultrason taramaları veya ikisi birden kullanılır. Bu bölümde, şu an […]
