Tarama testleri için doktorunuza gittiğinizde doktorunuz sizin önünüze ikili, üçlü, dörtlü tarama testleri gibi biyokimyasal, cffDNA gibi genetik tarama testlerini koyup birbirlerine göre üstünlük ve zayıflıklarını anlatıyor. Bu testlerin üstünlük ve zayıflıkları konusunda karar vermemizi sağlayan bilgiler ve terimler aşağıda.
Nasıl ki her yapı bir plana göre inşa edilirse, canlıların da hem oluşumu hem yaşamı belirli plana göre şekillenir. Bebeği oluşturan annenin yumurta hücresi ile babanın tohum hücresi içerisindeki çekirdeklerde tüm vücudun nasıl oluşacağını ve daha sonra tüm hücre, doku ve organların nasıl işlev göreceğini tanımlayan bir plan mevcuttur. Kromozomlar Her hücremizin kromozomları içeren bir […]
Bir anne adayının, başta Down Sendromu (21 trizomi) olmak üzere trizomili bebek sahibi olma riskini saptamak için yapılan bir tarama testidir. Gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılır. Ultrasonografi ile ense saydamlığı ve kombine test yapılır. Sonuçlar değerlendirildikten sonra yüksek riskli bulunmuşsa amniyosentez/kordosentez testleri önerilebilir. Ancak amniyosentez/kordosentez ile alınan örneklerin genetik incelemesi ile kesin tanı konulabilir. Testin […]
Down sendromu için farklı tarama testleri bulunmaktadır. Geçmişte, tarama için yalnızca kadının yaşı temel alınır ve belli bir yaşın üstündeki tüm kadınlara tanı testleri yaptırmaları önerilirdi. Günümüzde, tarama testleriyle, her yaştaki kadına bebeğinde Down sendromu olma olasılığı hakkında bilgi verilebilir. Bu testler için anneden alınan kan örnekleri, ultrason taramaları veya ikisi birden kullanılır. Bu bölümde, şu an […]
Down sendromlu kişiler son derece tipik özelliklere sahiptir. Herkesin Down sendromIu bir bebeği olabilir. Her 1000 bebekten biri Down Sendromu ile doğar. Down sendromu (trizomi 21), yaşam boyu gelişimi etkileyen genetik bir durumdur. Bu bebekler, normal bebeklerin hücrelerinde 2 adet olması gereken 21. kromozomun 3 adet olması ile doğarlar. Bu nedenle trizomi 21 olarak da […]
