Nasıl ki her yapı bir plana göre inşa edilirse, canlıların da hem oluşumu hem yaşamı belirli plana göre şekillenir. Bebeği oluşturan annenin yumurta hücresi ile babanın tohum hücresi içerisindeki çekirdeklerde tüm vücudun nasıl oluşacağını ve daha sonra tüm hücre, doku ve organların nasıl işlev göreceğini tanımlayan bir plan mevcuttur.
Kromozomlar
Bir kromozomun şematik ve elektron mikroskopik görünümü
Her hücremizin kromozomları içeren bir çekirdeği bulunur. Bu kromozomlar kalıtım maddesi olan DNA’yı içeren uzun bir zincirden meydana gelmiştir.
Kromozomlar büyüklük ve şekline göre sınıflandırılır. Büyükten küçüğe doğru numaralandırılır. Bu şekilde sınıflandırılıp sıralanan kromozomlar karyotipi oluşturur. Her hücre her kromozomdan iki kopye bulundurur. Bu iki kopyeden biri annemizden, diğeri babamızdan gelmektedir. Hücrede 23 kromozom çifti yani 46 kromozom bulunur. Bu yüzden annenin yumurta ve babanın sperm hücrelerinde 23 tek kromozom bulunur. Yumurtada bulunan 23 kromozom spermdeki 23 kromozom ile birleşince 46 kromozomlu bir döllenmiş yumurta ortaya çıkar. Bu yumurtadan bebek meydana gelecektir.
Bu 46 kromozomdan 44 tanesi hem erkek hem de kadında aynı yapıdadır. Bunlara otozomlar denir. Geri kalan iki kromozom ise cinsiyet kromozomlarıdır. Bunlar da X ve Y olarak adlandırılır. Bir kadında iki adet X kromozomu bulunur. Y kromozomu yoktur. Kadın X kromozomlarından birini anne, diğerini babasından almıştır. Bir erkekte ise iki farklı cinsiyet kromozomu bulunur. Bunlardan X kromozomu annesinden geçerken Y kromozomu babasından geçmiştir. Bu yüzden bir erkeğin sperm hücrelerinden bir kısmında X, diğer kısmında Y kromozomu bulunur. Oysa bir yumurta hücresinde yalnızca X kromozomu vardır. Yumurta hücresi, X kromozomu içeren bir sperm ile döllenirse bebek kız, Y kromozomu içeren bir sperm ile döllenirse erkek olacaktır.
Bir erkeğin kromozomları. Kromozomlar hücre içinde dağınık olduğu halde bantlama yapılarak numarası belirlenmiş.
Her kromozomdan iki tane bulunduğundan her otozomal genden iki tane bulunur. X kromozomunda bulunan genler ise bir erkekte tek kopya iken kadında çift kopyadır. Y kromozomundaki genler ise erkekte tek kopya bulunurken kadında bulunmaz.
DNA
Kalıtım materyelimiz kimyasal olarak deoksiribonükleik asidden (DNA) yapılmıştır.
DNA, dört farklı nükleotidin uç uca eklenmesiyle oluşan uzun bir zincirdir. Bu nükleotidler:
- A. Adenin
- C. Sitozin
- G. Guanin
- T. Timin
Genlerimiz 4 harfli bir alfabe (adenin, guanin, cytosin, thymine) ve 3 harfli toplam 64 kelime (codon) yardımıyla yazılan bir romana benzetilebilir. 64 kelime yardımıyla toplam 20 kadar cümle (aminoasit) ve bu cümlelerin çeşitli karışımları ile paragraflar (proteinler) oluşturulur. Her paragrafı oluşturacak spesifik kelimeler dizisi hücre içerisindeki hafızada hazır tutulup gerektiğinde kullanılır. İşte bu kelimeler dizisine gen diyoruz.
DNA zinciri çok uzundur ve ortalama 3 milyar nükleotidden oluşur. Hücrelerimizde 46 farklı DNA zinciri bulunur. Bunlara kromozomlar denir. Farklı genler, bu DNA zincirlerinin farklı kısımlarında kodlanır. İnsanda ortalama 25.000 farklı gen bulunur. Bu genlerin her biri farklı ve spesifik bir proteinin üretimini kodlar.
Bir karyotip. 2 tane X ve 1 tane Y olmak üzere 3 tane cinsiyet kromozomu olduğundan normal değildir.
DNA’daki değişiklikler mutasyon olarak adlandırılır. Bu mutasyonlar kalıtımsal hastalıklara neden olabilir.
Genler
Kromozomlar gen olarak adlandırılan DNA ünitelerinden meydana gelir. Her hücrede ortalama 25.000 genimiz bulunur. Bu genler bir nevi bilgisayarın hard diski kabul edilebilecek 46 adet kromozomda saklanırlar.
Genler insan genom projesi (HGP) ile tamamen deşifre edilmiştir. HGP, tüm dünyadan çok sayıda araştırmacının katıldığı çok kapsamlı bir projedir. Projenin çoğu tamamlanmış ve genlerimizin şifresi tamamen çözülmüştür.
Genetik uzmanları şimdi her genin fonksiyonlarını çözmeye çalışıyorlar. Tüm genler bir veya daha fazla spesifik proteini kodlar. Her proteinin hücre içinde kendi fonksiyonu vardır. Bu proteinler göz rengi, saç şekli gibi karakteristik özelliklerimiz yanısıra genetik hastalıklarımızı da belirler.
İnsan vücudunda bulunan her hücrenin bir çekirdeği ve bu çekirdek içinde kromozomları oluşturan ve DNA’lardan oluşan genleri vardır.
Durumu bir başka örnekle de açıklayabiliriz. Genleri bir mahallede yaşayan insanlara benzetebiliriz. Her insanın farklı bir mesleği olduğu gibi genlerin de değişik işleri vardır. Her insanın farklı görüntüsel özellikleri vardır. Genler de farklı DNA kodlarının farklı sıralar ile dizilmesinden meydana gelmişlerdir. Genler, kromozom denilen paketler içinde bulunur. Aynı mahalledeki insanların farklı apartmanlarda yaşaması gibi. İnsanlar tüm gün işlerinde çalışır, akşam evlerine gelir ve uyurlar. Genler de sürekli çalışır, hücre bölünerek çoğalmaya başladığında kromozom denilen apartmanlarda buluşurlar.
İnsan hücrelerinde kromozom adı verilen bu apartmanlardan 46 tane bulunur. Kromozom apartmanları ikiz apartmanlar gibidir. Yani her apartman numarasında iki tane yan yana apartman vardır. 1 numaralı kromozomdan iki tanedir. 2 numaralı da. Hepsi ikişer tanedir. Yani bu 46 kromozom 23 çift halinde bulunur. Çoğu kişinin, her hücresinde 23 çift kromozom vardır.
