Doğuştan gelen özürlere, konjenital anomaliler denir. Konjenital anomalili bebeklerin %25’i ölü doğmaktadır. Canlı doğanların yarısı ilk bir ay içinde ölürken, geri kalan yarısı çocukluk çağını bedensel ve veya zihinsel özürlerle geçirmektedir. Bu nedenle doğuştan gelen bu özürlerin önceden saptanması önem taşır.
Bebeklerde görülen konjenital anomalilerin bebek yaşamını etkileyen veya ölüme neden olanlarına major anomali, olmayanlarına minor anomaliler denir. Eğer bebekte tek bir anormallik saptanıyorsa bu tekli, çok anormallik saptanıyorsa multipl anomali olarak adlandırılır. Birbiri ile alakasız gibi görünen sistemlerde anormallikler birlikte karşımıza çıkabilir. Bunlara sendromlar denir. Bu sendromların bazıları genetik sendromlardır.
Bebeklerin %1’inde major, %5’inde minor anomaliler, %0,25’inde sendromlar görülür. Major anomaliler, bulundukları organlara göre sıklık olarak karşılaştırılırsa,
- Merkezi sinir sistemi %50
- İskelet sistemi %29
- Baş yüz %22
- İdrar yolları %12
- Mide barsak sistemi %11
- Deri lenf sistemi %7
- Kalp damar sistemi %3
- Genital sistemi %1
- Diğer %3
18-22 hafta arasında yapılan ultrason ile bu anormalliklerin büyük bir kısmına tanı konabilir.
Ölümcül Anormallikler
Anensefali, akranii, iniensefali
Kistik higroma
Probosis, siklops
Tel kalp ventrikülü
Dilate kardiyomyopati
Bilateral renal agenezi
Kistik displastik böbrek
üretra obstrüksiyonu, agenezisi
Artrogripozis multipleks konjenita
Akondrogenezis
Osteojenezis imperfekta tip II
Hidrops fetalis
Edwards Sendromu: 18 trizomi
Patau Sendromu: 13 trizomi
Ölümcül Olmayan Anormallikler
Küçük VSD
İzole ASD
Yarık dudak
Yumru ayak
Cerrahi gerektirmeyen hidronefroz
Küçük umblikal herni
Hipospadias
Klinodaktili
Sindaktili
Down Sendromu: 21 trizomi
Turner Sendromu: Monozomi X
Klinefelter Sendromu: 47, XXY
