Bebeğin Ultrason ile Saptanabilen Hastalıkları

Doğuştan gelen özürlere, konjenital anomaliler denir. Konjenital anomalili bebeklerin %25’i ölü doğmaktadır. Canlı doğanların yarısı ilk bir ay içinde ölürken, geri kalan yarısı çocukluk çağını bedensel ve veya zihinsel özürlerle geçirmektedir. Bu nedenle doğuştan gelen bu özürlerin önceden saptanması önem taşır.

Bebeklerde görülen konjenital anomalilerin bebek yaşamını etkileyen veya ölüme neden olanlarına major anomali, olmayanlarına minor anomaliler denir. Eğer bebekte tek bir anormallik saptanıyorsa bu tekli, çok anormallik saptanıyorsa multipl anomali olarak adlandırılır. Birbiri ile alakasız gibi görünen sistemlerde anormallikler birlikte karşımıza çıkabilir. Bunlara sendromlar denir. Bu sendromların bazıları genetik sendromlardır.

Bebeklerin %1’inde major, %5’inde minor anomaliler, %0,25’inde sendromlar görülür. Major anomaliler, bulundukları organlara göre sıklık olarak karşılaştırılırsa,

  • Merkezi sinir sistemi %50
  • İskelet sistemi %29
  • Baş yüz %22
  • İdrar yolları %12
  • Mide barsak sistemi %11
  • Deri lenf sistemi %7
  • Kalp damar sistemi %3
  • Genital sistemi %1
  • Diğer %3

18-22 hafta arasında yapılan ultrason ile bu anormalliklerin büyük bir kısmına tanı konabilir.

Ölümcül Anormallikler

Anensefali, akranii, iniensefali

Alobar Holoprozensefali

Kistik higroma

Probosis, siklops

Tel kalp ventrikülü

Dilate kardiyomyopati

Bilateral renal agenezi

Kistik displastik böbrek

üretra obstrüksiyonu, agenezisi

Artrogripozis multipleks konjenita

Akondrogenezis

Osteojenezis imperfekta tip II

Hidrops fetalis

Edwards Sendromu: 18 trizomi

Patau Sendromu: 13 trizomi

Ölümcül Olmayan Anormallikler

Küçük VSD

İzole ASD

Yarık dudak

Yumru ayak

Cerrahi gerektirmeyen hidronefroz

Küçük umblikal herni

Hipospadias

Klinodaktili

Sindaktili

Down Sendromu: 21 trizomi

Turner Sendromu: Monozomi X

Klinefelter Sendromu: 47, XXY

Doğuştan Katarakt

Frajil X Sendromu

Yapışık İkizlik

Posted in: