Turner Sendromlu kızların 2 yerine 1 adet X kromozomu vardır. Bu yüzden bu hastalığa Monozomi X de denir.
Genellikle kısa boyludurlar. Adet görmez ve gebe kalamazlar. Omuzlarından yukarı boyunlarının iki yanında cilt çadırlaşmış gibi görünür. Zeka gelişimleri normal veya normale yakındır.