13 numaralı kromozomun iki yerine üç tane olması yani diğer bir deyişle trizomisinden kaynaklanır. Bu yüzden trizomi 13 olarak da bilinir. Çok ağır bir hastalık olduğundan bebekler genellikle bir yaşından önce kaybedilir. Yarık dudak ve damak yanısıra ciddi kalp hastalıkları ile birlikte seyreder.