Klinefelter sendromu, erkek bebekte X kromozomunun iki tane bulunması ile ortaya çıkar. Yani cinsiyet kromozomlar 3 tanedir. XXY.
Konuşması gecikmiş bir erkek bebektir. Öğrenmede yavaşlık vardır. Yaşıtlarına göre daha uzun boyludur. Diğer fiziksel anormallikler fazla değildir. Klinefelter Sendromlu erkekler genellikle çocuk sahibi olamaz. Ergenlikten itibaren hormon tedavisi görmeleri uygun olur.
