Fetal profil, Down Sendromu taraması için 15 haftadan sonra, tercihen 16-26. haftalar arasında yapılır.
Fetal profil Down Sendromu taraması için birçok önemli ipuçları içerir.
Öncelikle iyi bir midsagittal kesit gereklidir. İyi bir midsagittal kesitte burun kemiği, üst ve alt çene ve damak görüntülenebilir. Bunun için baş çapının bakıldığı kesitte bebek başının arkasına bası yapılırsa yüz öne doğru döner. Bu aşamada yatay kesitten (aksial) dikey kesite (sagittal) geçilerek oluşturulur.
Burun Kemiği Uzunluğu
Burun kökünden (nasion) burun kemiği ucuna kadar olan mesafedir. Önemli olan alın kemiğini (frontal kemik) ölçümün içine almamaktır. Burun kemiğinin çok kısa olması Down Sendromu açısından risk faktörü olarak değerlendirilmelidir.
Burun Kökü Kalınlığı
Burun kökü (nasion) ile burun cildi arasındaki en kısa mesafedir. Burun kökü kalınlığının fazla olması Down Sendromunun bir belirtisi olabilir.
Burun Kökü Kalınlığının Burun Kemiği Uzunluğuna Oranı
Değeri gebelik boyunca değişmez. Değeri 0.80 civarındadır. Down Sendromunda bu oran artacaktır.
Prefrontal Mesafe Oranı
Önce mandibulomaksillar hat çizilir. Bu, mandibulanın ortasından, maksillanın ucundan geçen hattır. Sonra burun kökünden (nasion) mandibulomaksiller hatta doğru ve maksillaya paralel bir hat çekilir. Bu hattın burun kökü ile cilt arasındaki uzunluğuna (burun kökü kalınlığı) D1, Ciltten mandibulomaksiller hatta kadar olan uzaklığına D2 denir. D2/D1 oranı gebelik boyunca sabit ve 0.97’dir. Down Sendromlularda bu oran ortalama 0.2 bulunur.
Fetal Profil Hattı
Mandibulanın ortasından burun köküne (nasion) bir hat çekilir ve yukarıya doğru uzatılır. Bu hat ile alın kemiğinin ilişkisine bakılır. Eğer bu hat alın kemiğine (frontal kemik) teğet geçiyorsa 0 olarak değerlendirilir. 0 normal bir durumdur. Eğer hat alın kemiğinin arkasında kalırsa + olarak değerlendirilir. Hat alın kemiğinin önünde ise yani alın yeterince çıkıntılı değilse – olarak değerlendirilir. Down Sendromu olgularının %76’sında fetal profil hattı pozitif iken 18 trizomilerin %83’ünde negatiftir.
Fronto Maksiler Fasiyal Açı (FMF)
Down sendromlu fetuslarda ortalamadan geniş saptanır. (%45 i 95 persentil üzeridir.) Fetus CRL (Baş Popo Uzunluğu) 45 mm iken açı 83.5, 84 mm iken 76.4 civarındadır. FMF açısı, os palatinumun üst sınır çizgisi ile maksillanın ön yüzünün üst köşesinden geçen ve alın dış yüzeyine uzatılan hattın arasında ölçülür.