Down sendromlu kişiler son derece tipik özelliklere sahiptir. Herkesin Down sendromIu bir bebeği olabilir. Her 1000 bebekten biri Down Sendromu ile doğar.
Down sendromu (trizomi 21), yaşam boyu gelişimi etkileyen genetik bir durumdur. Bu bebekler, normal bebeklerin hücrelerinde 2 adet olması gereken 21. kromozomun 3 adet olması ile doğarlar. Bu nedenle trizomi 21 olarak da adlandırılırlar. Fazladan bulunan bu kromozom, bireyin fiziksel özelliklerini, zekasını ve genel gelişimini etkileyebilir. Kromozomlar binlerce gen içerir ve bu genler, bizim özelliklerimizi belirleyen bilgileri taşır (ailemizden bize geçen özellikler veya nitelikler gibi). Down sendromunda var olan ekstra kromozom, çocuğun zihinsel ve fiziksel olarak gelişiminde gecikmelere neden olur. Bu durum zihinsel engelliliğin en sık rastlanan sebeplerinden biridir.
Tüm yaş gruplarında ve tüm sosyoekonomik koşullarda görülmesine rağmen ileri yaştaki anne adaylarının, genç anne adayları ile kıyaslandığında Down sendromlu bebeğe sahip olma olasılıkları daha yüksektir.
En iyi bilinen kromozom hastalığı Down Sendromudur. 1866 yılında İngiliz bilim adamı Dr. John Langdon Down bu hastalığı ilk kez tanımlayıp tıp literatürüne kattı. Trizomi 21’li olguların derilerindeki elastisite yetersizliğine bağlı olarak ortaya çıkan, en yaygın olarak görülen bulguları; ciltleri vücutları için çok geniş, burunları küçük, yüzleri ise düz olarak tarif etti. Hastalık başlangıçta Mongolizm olarak adlandırılmıştır. Ancak bir ırkı hedef alan bu aşağılayıcı tanımlama daha sonra terk edilerek Down Sendromu tanımı kullanılmaya başlanmıştır. Bu tanımlamadan sonra genetik ve tıbbi olarak adından sık bahsedilen hastalıklardan oldu.
Down Sendromluların Fiziksel Özellikleri
Down sendromlu bireyler benzer görünse ve benzer davranışlar gösterseler de hepsinin farklı yetenekleri vardır. Down sendromlu kişiler genellikle hafif düşük ile orta derecede düşük aralıkta bir IQ’ya (zeka ölçüsü) sahiptir ve diğer çocuklardan daha yavaş konuşurlar.
Bebeklerin, çocukluk çağında veya büyüdüklerinde ne kadar etkileneceklerini söylemek zordur. Down sendromlu bazı yetişkin kişiler iş sahibi olabilir ve bağımsız bir hayat yaşayabilir. Ancak, çoğu Down sendromlu kişi uzun süreli yardım ve desteğe gereksinim duyar.
Down sendromunun bazı genel fiziksel özellikleri şunlardır:
- Yassı bir yüz, özellikle basık burun kökü
- Badem biçimli yukarıya doğru çekik gözler
- Kısa bir boyun
- Küçük kulaklar
- Ağızdan çıkma eğiliminde olan bir dil
- Gözün irisinde (renkli kısımda) küçük beyaz lekeler
- Küçük eller ve ayaklar
- Avuç içi boyunca tek bir avuç içi çizgisi
- Bazen başparmağa doğru eğimli küçük pembemsi parmaklar
- Zayıf kas tonusu veya gevşek eklemler
- Kısa boy
Down sendromuyla ilişkili fiziksel özellikler ve tıbbi problemler çocuktan çocuğa geniş ölçüde değişebilir. Bazı çocuklar çok fazla tıbbi yardıma ihtiyaç duyarken, bazıları daha az destekle hayatlarını sürdürebilirler.
Down sendromu önlenemese de çocuk doğmadan tespit edilebilir. Down sendromu ile birlikte olabilecek sağlık sorunları tedavi edilebilir ve bu durumla yaşayan çocuklara ve ailelerine yardımcı olacak birçok kaynak mevcuttur.
Çok sayıda sağlık sorunu Down sendromuyla bağlantılıdır. Bununla birlikte, her insan birbirinden farklıdır ve bazı Down sendromlu kişiler sağlıklı bir hayat yaşar. Down sendromuyla bağlantılı sorunlar arasında kalp rahatsızlıkları, duyma ve görme bozuklukları bulunmaktadır. Bu sorunların çoğu tedavi edilebilir ve sık aralıklarla yapılan sağlık kontrolleri sorunların erken tespit edilmesini sağlayabilir. Down sendromlu bazı kişiler 50 yıl, bazı kişiler 70 yıldan uzun yaşar. Alzheimer hastalığı (yaşlanmaya bağlı bunama) Down sendromlu kişileri diğer kişilere göre daha erken yaşta etkileyebilir.
Down Sendromu, önemli bir kromozom hastalığıdır. Genetik bir hastalık olmakla birlikte genellikle anne veya babadan geçmez, yani kalıtsal değildir. Her hücremizde 46 tane kromozom bulunur. Kromozomlar çiftler halinde bulunur. Yani 23 çift kromozomumuz vardır. Down Sendromu, normalde bir çift olması gereken 21. kromozoma ekstra bir kromozom eklenmesi ile ortaya çıkar. Bu yüzden 21 trizomi adını alır. Bu aksaklık, bebeği oluşturacak sperm ve yumurtanın döllenmesi sırasında kendiliğinden ortaya çıkar. Down Sendromlu bebeklerde, zihinsel ve fiziksel gelişim farklı derecelerde gerilemiştir. Tetkik yapılmadan doğan her 800 bebekten birinde Down Sendromu görülür. Ülkemizde her yıl bir milyon beş yüz bin civarında doğum olduğu düşünülürse araştırma yapılmadığı durumlarda 2000 tane Down Sendromlu doğar. Anne adayının yaşının ilerlemesi ile Down Sendromlu bebek doğurma riski de artar.
