Down sendromu için farklı tarama testleri bulunmaktadır. Geçmişte, tarama için yalnızca kadının yaşı temel alınır ve belli bir yaşın üstündeki tüm kadınlara tanı testleri yaptırmaları önerilirdi. Günümüzde, tarama testleriyle, her yaştaki kadına bebeğinde Down sendromu olma olasılığı hakkında bilgi verilebilir. Bu testler için anneden alınan kan örnekleri, ultrason taramaları veya ikisi birden kullanılır.
Bu bölümde, şu an için en sık kullanılan testler açıklanmaktadır.
https://www.youtube.com/watch?v=g7avfuRlFMw
TRT Radyo 1’de 25.12.2013 tarihli “ve Ateş Bulundu” programı
Doğum öncesi tarama testleri çeşitli tarafları olan ve spekülasyona açık bir konudur. Dolayısıyla farklı etkenler nedeniyle, bu alanda birçok soru ortaya atılmakta ve tartışmalar sürmektedir. Bu soruların başlıcalarını şöylece sıralayabiliriz.
Doğum öncesi tarama testlerini kimler yaptırmalıdır?
Tüm hamilelerin bu testleri yaptırması gereklidir. Bu konuda aşağı yukarı konsensüs oluşmuş durumdadır.
Tarama testlerinde belirleme değeri nasıl artırılabilir, yalancı pozitiflik oranı nasıl azaltılabilir?
Zaten tüm çalışmalar, bu hedefleri daha da iyileştirmek amacına yönelik olarak yapılmakta. Bugün elimizde olan yöntemler bile oldukça tatminkardır.
Bu tarama yöntemlerinde, tarama ve yakalama şansını yükseltmeniz mümkündür. Örneğin tarama belirleme değerini % olarak yükseltebilir ve daha çok pozitif olgu yakalayabilirsiniz. Ancak bu durumda, bulunan pozitif olguların sağlıklı çıkma oranı da artacaktır. Tersine, yalancı pozitiflik oranı düşürülebilir. Ancak bu durumda da tanı koyma oranı da düşecek ve daha fazla hasta olgu gözden kaçacaktır.
Down Sendromu tarama testi programları, bu tür opsiyonlara yönelik alternatifler sunmaktadır.
Tarama yöntemlerinde ultrasonografinin rolü nedir? Nasıl daha iyi kullanılabilir?
Yukarıda belirtilen bu sorular, sürekli tartışma konusu olan ve gündemi işgal eden, doğru yanıtların aranmakta olduğu sorulardır
Tarama Testleri Neden Gereklidir
Tarama yapılmayan olgularda Down Sendromlu doğum oranı yaklaşık 700 doğumda birdir. Bunun dışında nöral tüp defekti (NTD), Trisomi 18 (Edward Sendromu), Turner Sendromu gibi diğer anomaliler de görülmektedir. Tarama testleri uygulanarak, bu grup konjenital anomalilerin erken dönemde yakalanarak önlenmesi amaçlanmaktadır.
Prenatal tarama testlerinin gerekliliği artık daha az tartışılan bir konu haline gelmiş olup, tarama testleri günümüzde birçok ülkede rutin gebe izleminin bir parçası durumuna gelmiştir. Tarama testi uygulanan gebe popülasyonlarında Down Sendromu, nöral tüp defekti (NTD), Trisomi 18 (Edward Sendromu), Turner Sendrom ve diğer anomalilerin giderek daha az oranda görülmeye başlanması, bu testlerin yararı konusundaki görüşü artırmış ve doğal olarak da testlerin uygulama alanını genişletmiştir.
Ülkemizde prenatal tarama testi istemlerinde artış yanında, tarklı tarama testi istemlerinde değişim de gözlenmektedir. Bilindiği gibi prenatal tarama testlerinde temel amaç tarama doğruluk oranını (detection rate) yükseltmek, yalancı pozitiflik oranını azaltmak, uygun tarama zamanını tayin etmek, en uygun test kombinasyonlarını seçebilmek, en ekonomik yöntemleri bulmak ve sonuç olarak invaziv girişim (amniosentez) oranını azaltmaktır. Bu nedenle, daha etkin tarama yöntemleri arayışı sürmektedir.
Prenatal tarama testi yapılanlarda Down Sendromlu bebek doğum oranı, tarama yapılmayanlara göre 25 yaşındaki gebelerde 4 kat, 40 yaşındakilerde ise 12 kat azalmaktadır.
Amniosentez uygulama ihtiyacı tarama yapılanlarda 32 kat daha azalmaktadır (385/12).
Anne Yaşı
Anne adayının yaşı ilerledikçe Down Sendromlu bebek doğurma riski artar. Bu testin mantığına göre 37 yaş ve üzerindeki anne adaylarına amniyosentez yapılırdı. Tüm gebelerin %5’i 37 yaş ve üzerindedir. Bu tarama testi bize tüm Down Sendromlarının %30’una tanı koyma olanağı sağlar.
Ultrason taraması
İkili tarama testi için ultrason ile bebeğin baş-popo uzunluğu (CRL) ve ense cildi saydamlığı (NT) bakılır. İkili tarama testinde Down Sendromu riskini belirlemek için ense cildi saydamlığı ultrason taraması ile anneden alınan kan örneği testi sonucu birlikte kullanılır.
Üçlü ve dörtlü tarama testi için ultrason ile bebeğin baş çapı (BPD) bakılır. Down Sendromu riskini belirlemek için baş çapı ve anneden alınan kan örneği testi birlikte kullanılır.
Bir bilgisayar programı, bebekte Down sendromu olma riskini belirlemek üzere, kan testi ve ultrason taraması sonuçlarını, annenin tam yaşı, kilosu ve hamilelik süresine ilişkin bilgileri kullanır.
Kan testleri
Kan testleri, annenin kanında doğal olarak bulunan bazı maddelerin miktarını ölçer. Bu maddeler, anneye bebekten geçmektedir. Bunların anne adayında serum konsantrasyonları bakılarak risk belirlenmeye çalışılır.
