Down Sendromunda translokasyon
Down Sendromu doğuşsal bir bozukluktur. Genetik bir hastalık olmakla birlikte kalıtsal değildir.
Şimdi bu kavramları biraz açıklayalım.
Down Sendromu konjenital, yani doğuşsal bir hastalıktır. Bunun anlamı hastalığın bebek doğduğu andan itibaren bulunmasıdır. Aslında Down Sendromu, yumurta ve sperm birleştiği anda başlar. Bu yüzden gebelik sırasında maruz kaldığımız dış etkiler, annenin yaptıkları veya yapmadıkları, beslenmesi, doğum şekli ve bebeğin büyütülme şekli Down Sendromu’nun bebekte bulunup bulunmamasını etkilemez.
Down Sendromu, genetik bir hastalıktır. Bebek hücrelerinde bulunan genlerle ilgili bir hastalıktır.
Down sendromunda hata 21 numaralı kromozomun 2 değil 3 tane olması dolayısı ile normalden daha fazla gen içermesidir. Bu durum romanın bütünlüğünün bozulmasına ve bazı paragrafların yanlış yazılmasına vesile olur.
Öncelikle kromozom ve genlerin ne olduğunu bilmekte yarar var. Tıklayınız…
Genellikle anne adayının yumurta hücresi bölünüp kromozom sayısını yarıya indirirken bir sorun ortaya çıkar. Kromozom çiftlerinden biri ayrılmamıştır. İki yumurta oluşur. Kromozom çifti tek hücrede kalmıştır. Bir hücrede bu kromozomdan iki tanedir, birinde hiç yok.
Down sendromu karyotipi. Down sendromu olan bireylerde tüm kromozomlar 1 çift iken 21. kromozom 3 adettir.
Down Sendromu, 21 numaralı kromozomun hücreler arasında dağılmasının bozukluğu ile başlar. Yumurtalardan birinde 2 tane 21 numaralı kromozom var, diğerinde yok. Eğer içinde 2 tane 21 numaralı kromozom bulunan yumurta, içinde 1 tane 21 numaralı kromozom içeren sperm ile döllenirse o hücrede 3 tane 21 numaralı kromozom oluşur. İşte buna trizomi 21 denir. Trizomi 21 olan bir hücre büyüyerek Down Sendromlu bir bebek oluşturur.
Ekstra kromozom hücrelerden çıkarılamaz ve bu durum için herhangi bir tedavi yöntemi yoktur.
Anne hücresinde neden 21 numaralı kromozomda yanlışlık olduğunu bilmiyoruz. Olay anne veya bebeğin genetik durumu ile ilgili değil. Yani annede veya babada bulunan bir hastalıktan kaynaklanan bir olay değil. Anne adayının bir radyasyona, ilaca veya zehire maruz kalması ile de alakası yok. Tamamen rastgele ortaya çıkan bir durum. Zar atar gibi.
Aslında bunu etkileyen bir durum var. Anne adayının yaşı. Anne adayı ne kadar yaşlı ise yumurta oluşurken böyle bir hata oluşma riski o kadar fazla. Bunun da bir nedeni var. Anne adayında yumurtalıkta bulunan yumurtalar bölünerek kromozom sayısını yarıya indirme işlemine ergenlik çağında başlar. Yumurtanın yumurtlanması anına kadar hücreler bu halde bekler. Tam yumurtlama anında hücre bölünmesi de tamamlanır. Bunun anlamı şudur. Bölünmeye başlayan hücre yıllarca bu halde bekler. Ne kadar uzun süre beklerse, yani anne adayının gebe kalma yaşı ne kadar ileri ise hata riski o kadar artar.
Bu sorun yalnızca 21 numaralı kromozomda olmuyor. Başka numaralı kromozomların çift halinde olamaması ile de ortaya çıkabilir. Ve her kromozom numarasının sayı bozuklukları ile ilgili farklı sendromlar vardır. Bu sendromlar daha nadir görüldüklerinden ve kimi çok önemsiz belirtiler göstermesinden ve kiminde bebekler daha doğmadan öldüğünden ve gebelik düşük ile sonlandığından bunlarda sorun Down Sendromu kadar önemli değil.
Sonuçta ortaya çıkan durum ortalamadan genellikle daha kısa boylu, yuvarlak başlı, basık yüzlü, küçük burunlu, çoğu kez doğumsal kalp anormallikleri olan ve ağır ve orta derecede zihinsel özürle karakterize bir tablodur. Down sendromlu bebeklerde doğumsal kalp hastalığı dışında bağışıklık yetmezliği, görme işitme kusurları, tiroid bozuklukları, lösemi ve ileri yaşlarda Alzheimer hastalığı sık görülür.
