İkili Tarama Testi

Bir anne adayının, başta Down Sendromu (21 trizomi) olmak üzere trizomili bebek sahibi olma riskini saptamak için yapılan bir tarama testidir. Gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılır. Ultrasonografi ile ense saydamlığı ve kombine test yapılır. Sonuçlar değerlendirildikten sonra yüksek riskli bulunmuşsa amniyosentez/kordosentez testleri önerilebilir. Ancak amniyosentez/kordosentez ile alınan örneklerin genetik incelemesi ile kesin tanı konulabilir.

Testin diğer isimleri

  • 1. trimestr (ilk üçay) tarama testi: 1. üç aylık dönemde (1. Trimester) uygulandığı için
  • İkili tarama testi (double test): Bakılan iki hormon nedeniyle

Yeni binyılın başından beri tarama testlerini ilk üç aylık döneme çekme çalışmaları başladı. Bunun en önemli nedeni yüksek riskli sonuç verilen anne baba adaylarına amniyosentez kararı vermek için düşünme süresi sağlamasıdır.

Test  sırasında anne ve bebeğin ultrasonografik bulguları, biokimyasal ve biofiziksel laboratuar test bulguları ve annenin tıbbi ve  gebelikle ilgili geçmişine dair bulgular derlenerek kaydedilir. Elde edilen veriler bu iş için üretilmiş özel bir yazılım vasıtası ile değerlendirilerek aktüel gebelikte ortaya çıkabilecek olumsuz gelişmelere ait olasılıklar(riskler) saptanır.

Burun kemiği

Down sendromu taramasında burun kemiğinin görünümü

CRL (Baş popo mesafesi): Ultrasonografik incelemede bebeğin baş-popo mesafesi (CRL) ölçülerek gebeliğin büyüklüğü netleştirilir.

Test, gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılır. Bu dönemde bebeğin baş-popo arasındaki uzunluk da 45-80 mm. arasında olacaktır.

NT (Ense cildi saydamlığı): Ense cildi saydamlığı ölçümü; NT, yani nuchal translucency adını alır. Ense cildi saydamlığı değeri, bebek büyüdükçe artacağından CRL ile birlikte değerlendirilir. NT değeri arttıkça hesaplanan Down Sendromu riski de artacaktır. Down Sendromlu bebeklerin %75’inde NT yüksektir.

Ense cildi saydamlığı ölçümü, Down Sendromu riskini hesaplamada temel kriter olmakla birlikte; burun kemiği varlığı, mesane çapı, çene kemiği açısı, göbek toplar damar kanalı kan akımı gibi ölçümler de yol gösterici olur.

NB (Burun kemiği): Nazal Kemik değerlendirilmesi ;Nazal kemik (Burun kemiği); down sendromlu fetusların %70’inde normal kromozomlu fetusların % 1’inde görülmez. Ultrasonografide burun kemiği değerlendirmesinde birbirine paralel iki çizgi görülür. Bunlardan üst çizgi cilt, alt çizgi burun kemiğidir. Üçüncü çizgi uçta ve biraz yukarıda olup burun uç kısmı olmaktadır. Alt çizgi yoksa burun kemiği yok demektir ve down sendromu kuşkusu ortaya çıkmaktadır.

Bu ölçümler ilk kez Londra’da Kypros Nicholaides tarafından bulunmuş ve testlerin tanımı da Fetal Medicine Foundation tarafından yapılmış olduğundan testi yapan her doktor da FMF tarafından sertifikalandırılır.

Serbest beta hCG: Normalde gebelik ilerledikçe serbest beta hCG azalır. Bebeğin Down Sendromlu olması durumunda beta hCG normalden daha yüksek çıkacaktır. Gebeliğin büyüklüğüne göre olması gereken beta hCG ile bulunan beta hCG’nin oranı bulunarak MoM (o haftada olması gerekenin kaç katı olduğu) değeri hesaplanır. Bu MoM değeri Down Sendromu riskinin kaç kat artıp azalacağını belirler. Yaşa göre belirlenmiş olan Down Sendromu riski ile bu yeni risk katsayısı çarpılıp yeni risk hesaplanır.

PAPP-A: Normalde gebelik ilerledikçe PAPP-A artar. Ancak beklenenden düşük bulunması durumunda Down Sendromu riki daha yüksek olarak hesaplanır. Hesaplama aynı serbest beta hCG’de olduğu gibi MoM değeri ve katsayının bulunup çarpılması ile hesaplanır.

Anne adayının yaşı, gebeliğin haftası ve daha önce kromozomal hastalığı olan bebek doğurup doğurmadığı göz önünde bulundurularak trizomi 21’li bebek doğurma açısından ne kadar risk altında olduğu hesaplanır. Buna bazal veya arka plan riski denir. Testte elde edilen değerler ise bu bazal risk için katsayılar oluşturur. Bazal risk ile katsayıların çarpımı sonucunda anne adayının Down Sendromlu bebek doğurma riski hesaplanmış olur.

Riskin hesaplanmasında yine FMF tarafından hazırlanan risk değerlendirme programı kullanılır.

Testin duyarlılığı, farklı yayınlarda farklı bulunmuştur. Yüz tane anne adayı içinde bu testte en yüksek risk saptanmış olan 5 tanesine amniyosentez uygulandığı taktirde Down Sendromlu gebelerin %80-90’ına tanı konmuş olur.

Testi yaptırdınız ve sonuçları doktorunuzla görüştünüz. Test sonucunu Down Sendromu için yüksek veya düşük risk olarak ikiye ayırmak gerekir. Yüksek risk saptanması, bebeğinizin Down Sendromunun olduğunu göstermez. Yalnızca amniyosentez ile kromozom durumunun kesinleştirilmesini gerekli kılar.

Down markerleri

Down sendromu belirteçlerinin hasta bebek durumunda değişimleri

Posted in: