Doğum öncesinde bebeğin hastalıklarının araştırılması ve tanı konması için yapılan işlemlere prenatal tarama ve tanı yöntemleri denir. Tanı konmaya çalışılan hastalıklar arasında başta Down Sendromu olmak üzere kromozom hastalıkları, genetik hastalıklar, yapısal bozukluklar ve sendromlar yer alır. Prenatal tanı yöntemleri arasında ikili, üçlü, dörtlü tarama testleri, AFP gibi biyokimyasal yöntemler, cffDNA gibi genetik yöntemler, amniyosentez, kordosentez ve koryon villus biyopsisi gibi girişimsel yöntemler, ultrason ve MR gibi görüntüleme yöntemleri bulunur.
Prenatal testler dendiğinde akla ilk gelen Down Sendromudur. Down sendromunun prenatal taraması için yapılan ikili, üçlü ve dörtlü tarama testleri biyokimyasal testlerdir. Bu testlerin tanı koyma oranı %80-85 arasındadır.
Bu testler ile fetusta risk yüksek bulunursa tanı testleri uygulanır. Tanı testleri arasında en iyi bilinenler, amniyosentez, koryon villus biyopsisi ve kordosentezdir. Bu yöntemler ile Down sendromuna %100’e yakın oranda tanı koyulabilir. Ancak bu girişimsel testler yapıldığında %0,5 oranında bebek kaybı ile sonuçlanır.
Son yıllarda gün geçtikçe daha sık uygulanan cffDNA yöntemleri ile Down Sendromu %99’u geçen oranlarda saptanabilmektedir.
Prenatal Hastalıklar
Genetik Hastalıklar
Down Sendromu
Tarama Testleri
Üçlü Tarama Testi
Tanı Testleri
Amniyosentez
Görüntüleme Yöntemleri
Ultrason
