Doğum öncesinde bebeğin hastalıklarının araştırılması ve tanı konması için yapılan işlemlere prenatal tarama ve tanı yöntemleri denir. Tanı konmaya çalışılan hastalıklar arasında başta Down Sendromu olmak üzere kromozom hastalıkları, genetik hastalıklar, yapısal bozukluklar ve sendromlar yer alır. Prenatal tanı yöntemleri arasında ikili, üçlü, dörtlü tarama testleri, AFP gibi biyokimyasal yöntemler, cffDNA gibi genetik yöntemler, amniyosentez, […]
Yazılım özel olarak bu amaç için geliştirilmiş olup, elde edilen dizileri ilgili kromozomlarla eşleştirmekte ve 21. kromozoma ait genetik materyalin miktarını belirlemektedir. Buradaki miktar, kalite kriterlerini sağlayan dizilerin içindeki yüzde olarak belirtilmektedir. Doğrulanmış bir algoritma kullanılarak, 21. kromozoma ait DNA miktarının, diploid kromozom seti bulunduran olgulardaki normal değer aralıklarını aşıp aşmadığı hesaplanır. Normal aralık bir […]
Güncel bildirilerinde, Uluslararası Prenatal Tanı Derneği (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) ve Profesyonel Perinatoloji Uzmanları Derneği (Professional Association of Practising Prenatal Physicians – BVNP), anlaşılır ve açıklayıcı bir şekilde tamamlayıcı bilgilendirme yapılması gerektiğini belirtmektedir. Bir tarama testi olduğundan sonuç kromozom bozukluğu var veya yok şeklinde değil yüksek olasılıkla şu veya bu şeklinde raporlamaktadır. […]
NIPT’te testin sonuç verememe oranları %1-%8 arasında değişmektedir ve ciddi bir sorundur. Üç nedene bağlıdır; Materyelin laboratuvara ulaşması, Testte başarısızlık ve Yetersiz DNA Sınırlı sayıda gebede anne kanından yeterli DNA elde edilemediğinden NIPT yapılamaz. NIPT yapılamamış olması fetusta bir kromozom hastalığı veya başka hastalığın varlığını göstermez. Ancak kromozom anomalisi olasılığının arttığı akılda tutulmalıdır. Bu gebelerde NIPT için […]
NIPT’de Sonuçların güvenilirliği ve trizomiyi ekarte etme hassasiyeti çok yüksektir. NIPT, genellikle Trizomi 21 (T21), Trizomi 18 (T18), Trizomi 13 (T13) gibi daha sık görülen kromozom anormallikleri için tarama testi olarak kullanılmaktadır. Down Sendromu Anne adayının yaşına göre Down Sendromu riski yüksek olan (35 yaş üzerindeki) kadınlarda testin güvenilirliği; Anne adayının yaşına göre Down Sendromu […]
Genetik bilgilendirmeyi takiben NIPT için hastadan onam alınır. NIPTleri Nasıl Yaptırırsınız? Farklı ticari firmaların testlerinin yapılma zamanları farklıdır. Anneden özel olarak hazırlanmış tüplere iki tüp kan alınır. Her iki tüp tamamen doldurulmalıdır. Tüpler alındıktan sonra kendi özel kitlerinde taşınmalıdır. Laboratuarda önce plazma ayrılır. Sonra serbest genetik materyal (cfDNA) plazmadan saflaştırılır. Bu saflaştırma işleminde çok az […]
Anne adayının kan dolaşımında kendi DNA’sının yanısıra, plasentayı geçip gelen bebeğe ait DNA molekülleri de dolaşır. Serbestçe dolaşan bu DNA parçalarının her birinin hangi kromozomun bir parçası olduğu saptanabilir. Bu durumda bebeğin kromozomlarından birinin sayı anormalliği, o kromozoma ait DNA’nın miktarına bakılarak tahmin edilebilir. Bunun için anne adayının kolundan az miktarda kan almak yeterli olacaktır. […]
