Anne adayının kan dolaşımında kendi DNA’sının yanısıra, plasentayı geçip gelen bebeğe ait DNA molekülleri de dolaşır. Serbestçe dolaşan bu DNA parçalarının her birinin hangi kromozomun bir parçası olduğu saptanabilir. Bu durumda bebeğin kromozomlarından birinin sayı anormalliği, o kromozoma ait DNA’nın miktarına bakılarak tahmin edilebilir. Bunun için anne adayının kolundan az miktarda kan almak yeterli olacaktır.
NİPT, anne kanından yapılır. Anne kanında cfDNA analizinde, plasentadan annenin kanına karışan plasenta hücrelerine ait hücre dışı DNA (gen) parçacıkları kullanılır. Plasenta hücrelerinin DNA’sı bebek hücrelerininki ile aynıdır.
DNA, parçalanan plasenta hücrelerinden kaynaklanır ve sürekli olarak anne kanına salınır. Bu DNA, 2 saatten kısa ömürlüdür. Doğum sonrası maternal kandaki miktarı hızla azalmakta ve doğumdan iki saat sonra ise gösterilememektedir.
Anne adayının kan dolaşımında gebelik boyunca bebek ve anneye ait, hücreden sıyrılmış DNA parçaları (cfDNA – cell free DNA) bulunur. Bu DNA fragmanları ile bebekte trizomilerin bulunup bulunmadığı araştırılabilir. Bu genetik materyal, hücre dışında olup küçük parçacıklar halindedir ve anne kanında serbest olarak dolaşmaktadır.
NİPT ile fetal kaynaklı 21. kromozom parçacıklarının (cffDNA) artışı Yeni Nesil Dizileme (NGS) yöntemi ile saptanarak Trizomi 21 (Down Sendromu) tanısını koymak mümkün olmaktadır.
Örneğin maternal kanda 100 adet 21. kromozom parçacığının dolaştığını varsayalım. Diploid fetüslerde bunlardan yaklaşık 10 tanesi fetal 90 tanesi ise maternal kaynaklı olacaktır. Trizomili bir fetüs olması halinde ise toplamda 105 adet 21. kromozom parçacığı olacak ve bunlarda 15 tanesi fetal 90 tanesi ise maternal kaynaklı olacaktır. NİPT yöntemi ile güvenilir bir şekilde işte bu 1:1.05’lik fark saptanmaktadır.
Yöntem 10. gebelik haftasından itibaren uygulanabilir.
11-13. gebelik haftalarında yaklaşık %10 olan anne kandaki bebek DNA’sı oranı, gebelik haftası ile artmakta ve genel olarak %3-20 arasında değişmektedir.
