NIPT’de Sonuçların güvenilirliği ve trizomiyi ekarte etme hassasiyeti çok yüksektir.
NIPT, genellikle Trizomi 21 (T21), Trizomi 18 (T18), Trizomi 13 (T13) gibi daha sık görülen kromozom anormallikleri için tarama testi olarak kullanılmaktadır.
-
Pozitif Öngörü Değeri (PPV)
Test sonucu pozitif (Yüksek riskli) çıkmış ise bebekte gerçekten hastalığın bulunma olasılığıdır.
PPV (Testin hasta çocuğa tanı koyma oranı), anne adayının riski yüksek ve düşük olduğunda farklı sonuçlar verir. Yüksek riskli grupta tanı koyma oranı %83, düşük riskli grupta %33’tür.
-
Negatif Öngörü Değeri (NPV)
Test sonucu negatif (Düşük riskli) çıkmış ise bebekte gerçekten hastalığın bulunmama olasılığıdır.
NPV (Testin sağlıklı çocuğa tanı koyma oranı), anne adayının riski yüksek veya düşük olduğunda fark etmez. Sağlıklı çocukların %99’dan fazlasına sağlıklı tanısı konur. Yani amniyosentez oranı çok düşüktür.
Down Sendromu
Anne adayının yaşına göre Down Sendromu riski yüksek olan (35 yaş üzerindeki) kadınlarda testin güvenilirliği;
-
PPV
83%Test sonucu pozitif çıkan 100 anne adayından 83 tanesinin bebeği Down Sendromu, 17 tanesinin bebeği sağlıklı olacaktır.
-
NPV
99%Test sonucu negatif çıkan anne adayında Down Sendromlu bebeğe rastlama oranı çok düşüktür.
Anne adayının yaşına göre Down Sendromu düşük yüksek olan (35 yaş altındaki) kadınlarda testin güvenilirliği;
-
PPV
33%Test sonucu pozitif çıkan 100 anne adayından 33 tanesinin bebeği Down Sendromu, 67 tanesinin bebeği sağlıklı olacaktır.
-
NPV
99%Test sonucu negatif çıkan anne adayında Down Sendromlu bebeğe rastlama oranı çok düşüktür.
Testin Farklı Trizomilerde Tanı Koyma Oranının Kıyaslanması
Farklı ticari testlerin duyarlılığı (Tanı koyabilme oranı) ve özgüllüğü (Koyulan tanının doğru olma oranı) birbirinden farklıdır. Elde edilen fetal DNA oranı çok az ise test çalışılamaz. Bu test başarısızlığı olarak değerlendirilir. Farklı ticari testlerin test başarısızlığı kriteri ve oranları da farklıdır. cffDNA’nın kaynağı trofoblast hücreleri olduğundan %1-1,5 oranında plasentada gözlenen plasenta ile sınırlı mozaisizmin yanlış pozitif ya da yanlış negatif tanıya yol açabileceği kabul edilmektedir.
İkiz gebeliklerde; duyarlılık ve özgüllük daha düşüktür.
- Hücreden sıyrılmış DNA testleri, sık rastlanan kromozom sayı anormalliklerinin, yüksek riskli gebeliklerde araştırılması için iyi bir tarama testi olmakla birlikte bazı sınırlamaları vardır.
- Test sonucunun negatif çıkması Down Sendromu gibi kromozom sayı anormalliklerinin olmadığının kesin göstergesi değildir.
- Test sonucu pozitif bulunmuş ise bebeğin gerçekten hasta olduğunun saptanması için amniyosentez yapılması şarttır. Özellikle riski düşük olan 35 yaş altındaki genç anne adaylarında test pozitif bulunduğu halde bebeğin sağlıklı olma olasılığı daha yüksektir.
- NIPT, başlıca üç kromozomun trizomileri dışındaki hastalıklarda tanı koydurucu değildir. Bu nedenle nöral tüp defekti, kalp hastalığı ve benzeri hastalıkların taraması için ultrason ile fetal muayene yapılması gereklidir.
