Doğum öncesinde bebeğin hastalıklarının araştırılması ve tanı konması için yapılan işlemlere prenatal tarama ve tanı yöntemleri denir. Tanı konmaya çalışılan hastalıklar arasında başta Down Sendromu olmak üzere kromozom hastalıkları, genetik hastalıklar, yapısal bozukluklar ve sendromlar yer alır. Prenatal tanı yöntemleri arasında ikili, üçlü, dörtlü tarama testleri, AFP gibi biyokimyasal yöntemler, cffDNA gibi genetik yöntemler, amniyosentez, […]
Frajil X sendromu, mental retardasyonun (zeka geriliği) X kromozomuna bağlı geçişinin en yaygın kalıtsal formudur. Kalıtım Frajil X sendromu, erkeklerde rastlanan bir hastalıktır. Kadınlar taşıyıcı olabilir. Taşıyıcı kadınlarda çok az belirti olma olasılığı vardır. Belirti ve Bulgular Erkeklerde orta derecede ve kadınlarda (taşıyıcı kadınların üçte birinde) hafif mental retardasyon (zeka geriliği), dikkat eksikliği/hiperaktivite, öğrenme güçlüğü, […]
NIPT, 13, 18 ve 21 numaralı kromozomların trizomisinin taramasında kullanılır. Normalde her kromozomdan 2 tane bulunur. İki yerine üç tane bulunmasına trizomi denir.
