Yazılım özel olarak bu amaç için geliştirilmiş olup, elde edilen dizileri ilgili kromozomlarla eşleştirmekte ve 21. kromozoma ait genetik materyalin miktarını belirlemektedir. Buradaki miktar, kalite kriterlerini sağlayan dizilerin içindeki yüzde olarak belirtilmektedir.
Doğrulanmış bir algoritma kullanılarak, 21. kromozoma ait DNA miktarının, diploid kromozom seti bulunduran olgulardaki normal değer aralıklarını aşıp aşmadığı hesaplanır. Normal aralık bir Gaus Çan Eğrisi ile gösterilebilir. Z-skoru olarak da belirtilen istatistik değeri hesaplanır. Z-skoru, çalışılan örneğin içindeki 21. kromozom miktarının referans alınan örnek grubundan ne kadar farklı olduğunun Ortalama Mutlak Sapma (MAD) cinsinden göstergesidir.
Z-skoru, trizomi 21 olmayan gebeliklerde 3 SD değerinin altında saptanır. Bu gibi normal gebeliklerde z-skorunun dağılımı Gaus çan eğrisinin normal dağılımı şeklindedir. Z-skoru 3 veya daha fazla ise bu sıklıkla trizomi 21 varlığına işaret eder. Eğer çalışılan örneğin değeri, referans alınan örnek grubunun ortalamasından 3 (üç) ortalama mutlak sapma (MAD) gösteriyorsa, bu demektir ki %99.87 olasılık ile kantitatif olarak anlamlı bir şekilde 21. kromozom fazlalığı var demektir.
Eğer 21. kromozoma ait genetik materyal miktarı belirlenemez ise, NİPT sonucu “sonuç yok” olarak gelecektir. Dolayısıyla da testi isteyen uzman doktorun, NİPT ile trizomi 21 tanısı koyması mümkün olmayacaktır. Yeniden kan alınarak testin tekrarlanması gerekecektir.
https://izmirkarsiyakakadindogummerkezi.com/niptin-yazilimi/
