Trizomi Taraması
Hücrelerimizde 23 çift kromozom bulunur. Hamilelik sırasında, gelişmekte olan bebekte yanlış yumurta veya sprem oluşumunun bir sonucu olarak veya bebeğin gelişiminin en erken aşamalarında kromozom anomalileri ortaya çıkabilir. Bu anomalileri mümkün olduğu kadar erken tespit etmek önemlidir.
Serbest fetal DNA testleri, bir kromozomun ekstra bir kopyasının bulunduğu kromozom anomalileri için net pozitif veya negatif sonuç sunar. En yaygın kromozom anomalisi olan Down Sendromu için >99. 9 doğruluk oranı ile tespit edilebilir. Ayrıca X veya Y kromozomlarının sayısındaki değişiklikleri de tarar. Test, ikiz gebeliklerde de uygundur.
Down Sendromu (21 Trizomi)
Edwards Sendromu (18 Trizomi)
Patau Sendromu (13 Trizomi)
Cinsiyet Kromozom Bozuklukları Taraması
İkizler için cinsiyet kromozom analizi, en az bir erkek bebek taşıyıp taşımadığınızı size söyleyebilir. Ancak birden fazla erkek olup olmadığını veya hangi ikizin erkek olduğunu belirleyemez.
Turner Sendromu (45, XO)
Triple X Sendromu (47, XXX)
Kleinfelter Sendromu (47, XXY)
Jacobs Sendromu (47, XYY)
Mikrodelesyon Taraması
Di George Sendromu (22q11.2)
1p36 Delesyon Sendromu
Smith Magenis Sendromu
Wolf Hirschorn Sendromu (4p16.3)
Angelman Sendromu/Prader Willi Sendromu (15q11-q13)
Cri-du-chat Sendromu (5p15.2)
