Doğum öncesi dönemde Down sendromu için yapılan testler iki gruba ayrılır:
Tarama Testleri ve Tanı Testleri.
Tarama testleri, Down sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığını belirleyen testlerdir. Bu testler, fetusta Down sendromu olup olmadığını bildirmezler, sadece olasılık bildirirler.
Tanı testleri ise %100 doğrulukla kesin tanıyı bildirirler.
Tarama Testleri
Bu testler bebeğinizde genetik hastalıkların bulunma olasılığını, doğumdan önce bilmenizi sağlar.
Birinci Üç Ay Tarama Testi
İkili Tarama Testi
11-14 hafta arasında yapılır.
Ultrason ile yapılan ense cildi saydamlığı (NT) ölçümünü takiben anne adayından alınan kanda iki proteinin düzeyine bakılarak yapılır.
Down Sendromu (21 trizomi), Patau Sendromu (13 trizomi) ve Edwards Sendromu (18 trizomi) taraması için yapılır.
İkinci Üç Ay Tarama Testi
Gebeliğin 16-18. haftaları arasında yapılır.
Down Sendromu (21 trizomi), Patau Sendromu (13 trizomi), Edwards Sendromu (18 trizomi) ve beyin omurilik açıklığı (Nöral Tüp Defekti – NTD) taraması için yapılır.
Üçlü Tarama Testi
Anne adayından alınan kanda 3 adet proteinin düzeyine bakarak olasılık hesaplar.
Dörtlü Tarama Testi
Anne adayından alınan kanda 4 adet proteinin düzeyine bakarak olasılık hesaplar.
Entegre Tarama Testi (Sıralı Tarama Testi)
10-22 hafta arasında yapılır.
Birinci ve ikinci trimestr tarama testlerinin değişik yöntemlerle kombine edilmesi ile yapılır.
Down Sendromu (21 trizomi), Patau Sendromu (13 trizomi), Edwards Sendromu (18 trizomi) ve beyin omurilik açıklığı (Nöral Tüp Defekti – NTD) taraması için yapılır.
Hücre Dışı DNA Testleri
10 haftadan sonra yapılır.
Anne adayından alınan kanda bebeğe ait DNA parçacıklarını inceleyerek daha büyük doğruluk oranı ile olasılık hesaplayan testlerdir.
Down Sendromu (21 trizomi), Patau Sendromu (13 trizomi) ve Edwards Sendromu (18 trizomi) taraması için yapılır.
İleri anne adayı yaşı nedeniyle yüksek risk taşıyan olgularda daha uygun bir testtir.
Ultrason (Fetal Muayene)
18-22 hafta arasında yapılır.
Bebekte gözle görülebilir fiziksel defektlerin (kusurlar) belirlenmesi için yapılır.
Taşıyıcılık Taraması
Her zaman yapılabilmekle birlikte gebelik öncesi yapılması tercih edilmelidir.
Anne ve/veya baba adayından alınan kan veya doku (yanak içi sürüntüsü) ile yapılır.
Anne veya baba adayının taşıyor olabileceği belli bir gen hastalığının araştırılması için yapılır.
Tanı Testleri
Bebeğinizin araştırılan genetik hastalığının olup olmadığını gösteren testlerdir.
Koryon Villus Örneklemesi (CVS)
Gebeliğin 10-13. haftaları arasında yapılır.
Bebeği besleyen plasenta adı verilen organdan alınan doku örneklerinden elde edilen hücrelerde kromozom yapısının saptanmasıdır.
Down Sendromu (21 trizomi), Patau Sendromu (13 trizomi), Edwards Sendromu (18 trizomi) veya bebeğin genlerinde saptanabilecek bir genetik hastalığın tanısı için yapılır.
Amniyosentez
Gebeliğin 15-20. haftaları arasında yapılır.
Ultrason eşliğinde anne karnından iğne ile bebeğin etrafını saran amniyon sıvıdan alınan örnekte ayrıştırılan bebek hücrelerinde kromozom yapısının saptanmasıdır.
Down Sendromu (21 trizomi), Patau Sendromu (13 trizomi), Edwards Sendromu (18 trizomi), bebeğin genlerinde saptanabilecek bir genetik hastalık ve bazı tip beyin omurilik açıklıklarının (Nöral Tüp Defekti – NTD) tanısı için yapılır.
Kordosentez
Gebeliğin 18-22. haftaları arasında yapılır. Bebeğin göbek kordonundan alınan kan örneğindeki lenfosit hücrelerinde kromozom yapısının saptanmasıdır.
Doğum Sonu Dönemde Tanı
Doğumdan sonra yenidoğan bebekte kas tonusunun gevşek olması, el ayasında tek bir avuç içi çizgisinin olması, yüz profilinin basık olması, gözlerin yukarıya doğru çekik olması, burun kökünün basık olması gibi bulguların varlığında tanı koymak amacı ile bebekten kan örneği alınarak kromozom analizi yapılması ile tanı konur.
