Perinatoloji uzmanı tarafından, ultrason görüntüsü eşliğinde ve steril şartlarda, anne adayının karnına ince bir iğne ile girilerek fetusun içinde bulunduğu amnion sıvısından yaklaşık 20 ml kadar örnek alınması işlemidir.
Amniyosentezde amaç amniyon sıvısı içinde yüzen bebek hücrelerini almaktır. Alınan bu hücreler bebeğin cildi ve amniyon zarlarından dökülen hücrelerdir. Test için bu hücreler yanında amniyon sıvısı da yararlıdır.
Amniyosentez ile elde edilen amniyon sıvısından sitogenetik analizler, moleküler testler, metabolik testler ve AFP (alfa fetoprotein) bakılabilir.
Amniyosentez genellikle spesifik sendromları riskinin arttığı durumlarda bu sendromu ekarte etmek için kullanılır. Bunlar arasında da en sık araştırılan Down Sendromudur. Bazan sık görülen kromozom anormalliklerinden bazıları hakkında hızlı yanıt alabilmek için hızlı test yapılabilir. Bu testler hızlı FISH ve QF-PCR testleridir. Hızlı testler 3 gün içinde sonuç verir. Bu testlerle Down Sendromu, 13 trizomi ve 18 trizomi tanıları konabilir.
Sitogenetik analiz sonuçları, kültür işlemleri nedeniyle 3-4 hafta gibi uzun bir sürede çıktığından, gebelik haftası ileri olan anne adaylarında endişeyi arttırmaktadır.
Bazı ülkelerde amniyon sıvısından kistik fibrozis için de rutin tarama yapılmaktadır.
Sıvı ve sıvı içerisindeki fetal hücre miktarlarının uygun olduğu, gebeliğin 15-20. haftaları arasında yapılır. 15. haftadan önce yapılan erken amniosentez uygulamaları da vardır. En ideali 16-18. haftalarda yapılmasıdır.
Çok yaygın olarak kullanılan bir yöntemdir ve yaklaşık 10 dakika sürer. Bebeğin rahimdeki konumunu kontrol etmek amacıyla bir ultrason taramasından geçirilirsiniz. Ardından, karnınızdan rahminizin içine ince bir iğne sokulur. Bu uygulama ilaç vermek için yapılan enjeksiyondan daha ağrılı değildir. Bebeği çevreleyen sıvıdan (amniyotik sıvı) örnek alınır. Bu sıvı bebeğin hücrelerini içerir; bu hücreler laboratuvarda incelenir ve bebeğin kromozomları sayılır.
İdeal şartlarda; amniyon sıvısı alındıktan sonra en geç 24 saat içinde laboratuara ulaştırılmalıdır. Bu süre içerisinde buzdolabında değil oda ısısında bekletilmesi gerekir.
Her 100 örnekten biri, hücreler büyümediği için bir sonuç sağlamaz veya elde edilen sonuç net değildir. Böyle bir durumda, ikinci bir amniyosentez yaptırmanız önerilir.
Amniosentez Gerektiren Durumlar
- Anne yaşının 35 ve üzerinde olması. Bu durumda tarama testi yapmadan amniyosentez uygulanması eski bir yaklaşımdır. Güncel yaklaşımda önce tarama testi önerilmelidir.
- Tarama testlerinde trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu) riskinin yaklaşık 1/250’nin üzerinde olması.
- NTD riskinin artmış olması.
- Ultrason takiplerinde fetusta anomali saptanması.
- Ebeveynlerden birinde dengeli kromozom anomalisi olması.
- Anne yaşı 35≥ ise önceki çocukta ya da gebelikte Down sendromu gibi trizomik bir hastalık saptanması (genetik bir yatkınlığı gösterebileceğinden amniosentez önerilir).
- Önceki çocukta ya da aile bireylerinden birinde teşhis edilmiş kalıtsal bir hastalık bulunması. Bu durumda öncelikle hasta bireyde moleküler analiz (DNA analizi) /enzim analizi gibi bir sonucun olması ya da bu süre içinde yapılması gerekir. Moleküler ya da enzim analizlerinde hastalık kesin olarak tespit edilmiş ise, sonraki aşama aynı analizin amnion sıvısı alınarak anne karnındaki fetus için de yapılmasıdır.
Amniosentezin riskleri
- Düşük riski: Bu risk %1’i geçmez. Bu düşüklerin hepsini amniyosenteze bağlamak doğru değildir. Hiç amniyosentez yapılmadığı halde düşük ile sonuçlanan gebelikler de bu orandan düşülürse amniyosentezin neden olduğu düşük oranı 1/200 olarak düşünülebilir.
- Amnion sızıntısı ve buna bağlı sıvı kaybı, kanama, enfeksiyon daha nadir görülür.
- Çeşitli ortopedik deformiteler daha nadiren ortaya çıkan sorunlardır.
- Rh duyarlılığı oluşması: Rh (-) annede bebek Rh (+) ise annede bebeğin hücrelerine karşı duyarlılık oluşur. Bu nedenle anne adayına sonraki gebelik için anti-D antikor verilmesi gerekir.
- İğnenin bebeğe temas etme olasılığı çok azdır.