Hamilelik, hayatınızda birkaç kez yaşayabileceğiniz çok değerli ve heyecan verici bir deneyimdir. Sınırsız mutluluğun yanısıra endişeyi de yaşarsınız.
Hamileliğiniz boyunca size pek çok test yaptırmanız önerilir.
Kimi anne adayları gebeliğin ilk aylarında bebeklerinde kromozom hastalıkları ve en çok bilineni olan Down Sendromu hakkında bilgi sahibi olmak ister. Bu nedenle testler arasında önemli bir kısmı; Down Sendromunun da aralarında bulunduğu kromozom sayı ve yapı anormallikleridir. Bu hastalıklar için yapılan standart tarama testleri hastalığın kein tanısını sağlamayıp risk oranlarını verir. Amniyosentez ve koryon villus biyopsisi gibi tanı testleri ise düşük yapma riski ortaya çıkarır.
Noninvaziv prenatal tanı testleri (NIPT), sizin için çok farklı bir seçenektir. Yüksek doğruluk oranı ile girişimsel olmayan, risksiz ve erken gebelik haftasında uygulanabilen bir tarama testidir. Bu test ile anne adayının kanından alınan örnek ile sadece Down Sendromu (21 trizomi) değil, bebekte sık görülen diğer kromozom sayı anormallikleri olan Edwards Sendromu (18 trizomi) ve Patau Sendromu (13 trizomi) da araştırılır.
Down sendromu tanısında gittikçe daha sık kullanılan bu yöntemde bebek hücreleri yerine bebeğin eşine (Plasenta) ait ölen hücrelerden kana karışan DNA moleküllerine bakılır. DNA parçacıkları özel çoğaltma yöntemleri ile binlerce defa çoğaltılır. Hangi DNA parçacığının hangi kromozoma veya kromozomun neresine ait olduğu bilindiği için bu grupların normalde olması gereken dağılımdan ne derecede sapma yaptıkları tespit edilerek oldukça güvenilir biçimde Down sendromu ve benzeri anormallikleri tanımlamak mümkün olur.
Başlangıçta maternal kanda prenatal tanı sözcüğü kullanıldı ise de henüz %100 duyarlılık ve özgüllüğe ulaşılamadığından testin pozitifliği durumunda sonucun amniyosentez (AS) ve koryon villus biyopsisi (KVB) gibi geleneksel yöntemlerle elde edilen dokularda kromozom analizleri ile doğrulanması gerekir. Bu yüzden yöntem tarama testi olarak kabul edilmektedir ve genel olarak “non-invasive prenatal test” (NIPT) olarak adlandırılmaktadır. “hücreden sıyrılmış fetal DNA (cffDNA) ile prenatal tarama”, “Fetal DNA (fDNA) ile prenatal tarama”, “Maternal kandan fDNA ile prenatal tarama” olarak da adlandırmak mümkündür.
Bu yöntemin başlıca dezavantajları işlemlerin kromozomların tümü hakkında bilgi vermemesi, ölen ikiz eşi, plasentaya sınırlı mozaisizm, aşırı şişmanlık gibi durumlarda sınırlı kullanımı olması, yurtdışında yapılması, kan örneğinin taşınması esnasında oluşabilecek problemlerin çerçevesinin henüz tam olarak bilinmemesi, pahalı oluşları ve CVS, AS ve KS gibi %100 doğru sonuç vermemesidir. Anne kanında fetal DNA testlerinin kitlesel olarak nasıl uygulamaya sokulması gerektiği hakkında üzerinde global uzlaşı sağlanmış bir model henüz yoktur. Toplanan veriler ve maliyet unsurları hesaba katılarak her ülke kendi ulusal yaklaşım protokolunu oluşturmaya çabalamaktadır. Yurdumuzda da ulusal bir model oluşturuluncaya kadar hekiminiz eldeki veriler eşliğinde sizin şartlarınıza en uygun öneriyi oluşturmaya çabalayacaktır. Ancak anne adaylarının anne kanında fetal DNA testleri hakkında her halükarda bilgilendirilmesi ve talep ettikleri takdirde gerekçe aranmaksızın testin uygulanması esastır.
Noninvaziv prenatal tanı testleri hakkında detaylı bilgi almak için…
