Noninvaziv prenatal testler grubundan Harmony test ilk defa Ariosa firması tarafından piyasaya çıkarılmış, 2015 yılının ocak ayında Ariosa şirketinin satışı ile Roche firmasına geçmiştir.
2015 yılında 15.841 anne adayında yapılıp 2 Nisan 2015 tarihinde NEJM (New England Journal of Medicine – New England Tıp Dergisi)’de yayınlanan NEXT (Noninvaziv Trizomi Araştırması) çalışması ile verileri netlik kazanmıştır.
15.841 anne adayından 47 tanesinde Down sendromu riski yüksek olarak belirtilmiştir. Bu 47 olguya yapılan amniyosentez sonucunda 38 tanesinde Down sendromu saptanmış, 9 tanesi sağlıklı bulunmuştur. Bu sonuca göre 15.841 olgudan 9 tanesinde bebek sağlıklı olduğu halde Down sendromu şüphesi bildirilmiştir. Doğan bebeklere bakıldığında test ile saptanmış olan 38 olgu dışında Down sendromuna rastlanmamıştır.
Sağlıklı bebeklerde Down sendromu şüphesi çıkmasına yalancı pozitiflik denir. Test, 15.841 olgudan 9 tanesinde yalancı pozitiftir. Yalancı pozitiflik oranı %0,06 olup çok düşüktür.
Yapılan tst ile Down sendromlu bebeklerin tanı konabilenlerinin oranına saptama oranı veya hassasiyet denir. Çalışmada 38 tane Down sendromlu olgunun tamamına tanı konmuştur. Yani testin hassasiyeti %100’dür.
Testin Down sendromu şüphesi belirttiği olgular içinde Down sendromu saptananların oranı pozitif tanısal değer olarak adlandırılır. Çalışmada 47 olguya Down sendromu şüphesi bildirilmiş, bunlardan 38 tanesinin Down sendromlu olduğu saptanmıştır. Testin pozitif tanısal değeri %81’dir.