Bu soruya kısa yoldan yanıt vermek kolay değildir. Bu konu bilim adamları ve araştırmacı doktorların, kit ve cihaz üreticisi firmaların, program üreticisi firmaların, ülkelerin sosyal politika yöneticilerinin bulunduğu, çok bileşenli bir konudur. Bu nedenle, çeşitli bileşenlerin sürekli etkilerine de açıktır. Alınacak her karar, söylenecek her söz, birilerini olumlu etkilerken, birilerini de olumsuz etkileyecektir. Bu nedenle, verilecek yanıtların da doğru, objektif, adaletli ve dengeli olması gerekir.
“Hangi Yöntem En Uygundur?”
Bu soruya “Kime ve neye göre?” diye yanıt vermek gerekir.
Cihaz ve kit üreticilerine göre: Gerçekte şu anda, Down sendromu tarama testlerinde kullanılan 6 hormondan (PAPP-A, Free- hCG, AFP, hCG, Free Estriol, Inhibin A) bir kısmına bakabilen (Abbott Axsym, Roche Elecsis, DPC Immulite, BAYER Centaur, Biomerieux Vidas gibi) cihazlar var. Bu cihazlarla ancak İkili veya Üçlü Test’i yapabilirsiniz. Hiçbiriyle Dörtlü Test’i yapamazsınız. Çünkü Dörtlü Test içinde yer alan Inhibin A, DSL (USA) firmasının patentli ve sözleşmeli üretimi altındadır. Ayrıca bu cihazların bazılarının menüsünde PAPP-A, bazılarında Free-hCG, çoğunda da Free Estriol yoktur. İkili, Üçlü ve Dörtlü Test için, cihazdan cihaza değişen genellikle PAPP-A, Free-hCG, Free Estriol ve Inhibin A gibi kitleri başka markalardan ve cihazın kullandığı yöntem dışından bularak kullanmak ve programa vermek durumundasınız.Şu anda, Down Sendromu taramalarında kullanılan bu 6 hormonun tümüne birden bakacak cihazı üreten tek firma, DSL (USA)’dir. DSL yöneticileri, Inhibin A kullanımının çok hızlı bir yükseliş gösterdiğini, ayrıca Free Estriol konusunda iddialı olduklarını ve ABD laboratuvarlarının % 65’inin DSL’nin Free Estriol kitini kullandıklarını belirtiyor. Bazı üretici firmalar, kendi cihazlarına adapte edebildikleri ve üretebildikleri kitlerle yapılabilen yöntemleri öne çıkarmaya çalışıyorlar. Örneğin, Avrupa’da bazı ülkelerde satılan bir cihaz, özellikle ikili Test’i öne çıkarmaya çalışıyor. Çünkü cihazın menüsünde PAPP-A ve Free-hCG var, Üçlü Test için gerekli Free Estriol yok. Firma, ikili Test’i öne çıkarıp, Üçlü Test’i ve Free Estriol’ün önemsizliğini iddia eden, sübjektif ve pazar kaygıları güden politika sergilediği izlenimini veriyor. Aynı cihaz ve kitlerin, ABD’de kullanım izni ve onayı yoktur.Sonuç olarak konu, üretici firmaların insafına ve insiyatifine bırakılırsa, pazar hedefleri ve kaygılarından etkileneceği açıktır.Program üreticilerine göre:
Şu anda İkili, Üçlü, Dörtlü ve Integre Testlerin tamamını değerlendirebilen tek program, Down Tarama programlarının da öncüsü durumundaki Prof. Nicholas Wald’un geliştirdiği Alpha programıdır. Alpha programı dışındaki diğer programların bazıları ikili ve Üçlü Test’i değerlendirebilir. Ama çoğunluğu, yalnızca Üçlü Testi değerlendirir. Bunun nedeni, ikili Test menüsündeki kit üretimlerinin olmayışıdır.
Kryptor (Brahms firmasının üretimi) isimli cihaz, ikili Test’e yoğunlaşmıştır. Üçlü Test menüsünde Free Estriol yoktur. Bazı büyük üretici firmalar, kendi cihazlarının kullandığı kitlere yönelik menüye sahip olan, özel program yazdırıp kullanıyor. Abbott ve DPC’nin Prisca programı gibi.
Bağımsız program üreticileri içinde, Prof. Wald’un ingiltere kaynaklı Alpha ve ABD’de de RMA (Robert Maciel Associates) programları daha önde görünmektedir. RMA, 25 ülkede programının kullanıldığını belirtiyor. Alpha programı daha yaygın olup, ABD’de de kullanılmaya başlandı. Program yöneticileri, bu programın 47 ülkede ve 300 merkezde kullanıldığını ve bu güne kadar 6.6 milyon gebenin tarandığını belirtiyor. Bunlar dışında da irili ufaklı bir dizi program üreticisi var. Alpha dışında RMA (USA) da, Dörtlü ve Üçlü Test’i değerlendirebildiklerini belirtiyor. RMA yöneticileri, yakında, ikili Test’i de değerlendirebilir hale gelebileceklerini duyuruyorlar.
Ülkelerin doğum öncesi tarama testlerine yaklaşımları, insana verdikleri değer, gebe takibi programlarının etkinliği, sağlık alanına ayrılan ekonomik boyut gibi faktörler de, tarama testlerine ve yöntemlerine yaklaşımı etkilemektedir. Bu incelemelerden bizim vardığımız sonuca gelince :
- SURRUS Çalışması: Bu konuda çalışmalardan birisi ingiltere’de Prot. Dr. Nicholas Wald yönetiminde yapılmıştır. Bu çalışmaya 25 hastaneden 47.507 gebe dahil edilmiştir.
- FASTER çalışması: Bu çalışma da ABD’de Prof. Dr. Jacob Canick tarafından koordine edilmiş, 15 hastaneden 33557 gebe çalışmaya dahil edilmiştir. Her iki çalışmanın protokolü ve sonuçları da birbirine benzer özellik taşımaktadır.
- Bu çalışmalarda 1. dönem ikili Test, USG-NT’li Kombine Test, 2. dönem Üçlü Test, Dörtlü Test ve Integre Test verileri birbiriyle karşılaştırılmıştır. Tüm gebelerin akıbetleri de sonuna kadar izlenerek, alınan veriler değerlendirilmiştir. Varılan sonuçlar şöyledir:
- Integre Test, bütün diğer yöntemlere göre açık ara yüksek belirleme değeri sunmaktadır. Mümkünse İntegre test yaptırmalıdır. Bunun için 11.-14. haftalarda Kombine Test ve 15.-22. haftalar arasında Dörtlü Test yapılabileceği gibi, sadece serum markerları bakılarak da yüksek doğruluk yakalanabilir.
- İkili tarama testi ile Down Sendromu yakalanama oranı, oldukça düşük bir orandır. Çoğu doktor, bu oranı yetersiz bulmakta ve ikili Test uygulamasına karşı çıkmaktadır. İkili Test’in belirleme değeri, ultrasonografi ile Nuchal Translucency (USG-NT) ve fetusun (cenin) baş-popo mesafenin (CRL) ölçümü ile yükseltilebilir. Bu ölçüm, milimetrik düzeyde bir ölçümdür, büyük bir ustalık ve eğitim gerektirir.
- İkili Test’in en önemli avantajı, gebelik konusunda erken bir fikir vermesidir. Bu sayede, 14. haftadan önce pozitif bir sonuç saptanması durumunda, tedbir alma ve gebeliği daha erken sonlandırma olanağı ortaya çıkmaktadır. İkinci Dönem testlerin 1. Dönem ikili Test’e göre dezavantajı ise, ölçümün birkaç hafta geç yapılabilmesidir. İkili Test 14. haftaya kadar yapılabilirken, Üçlü ve Dörtlü Test Ölçümü 15. haftadan itibaren yapılabilmektedir.
- 2. trimester tarama testleri olan Üçlü ve Dörtlü testlerin, 1. trimester tarama testi olan İkili Teste göre farklı avantajları vardır. Bunların başında da, AFP’nin ancak 15. haftadan itibaren anlamlı sonuç vermesi ve Açık Neural Tüp Defekti NTD olgularını ancak Üçlü ve Dörtlü testlerle yakalayabilme şansı gelmektedir.
- Erken dönemde yapılan (gebeliğin 11.-14. haftası arasında) 1. trimester (1.dönem) tarama testi olan ikili Tarama Testi Monosomy X (Turner Sendromu) konusunda bilgi vermez.
- Üçlü Test, uzun yıllardan beri hemen her ülkede bilinir ve kullanılır. Inhibin A Üçlü Test’in belirleme değerini artırır. Dörtlü Testin Üçlü Test’e üstünlüğü, belirleme değerinin daha yüksek olması, dolayısıyla tarama ile yakalanamayan olguların bir miktar daha azaltılmasıdır. Bunun dışında, önemli oranda gereksiz amniosenteze gidişi de azaltır. Dezavantajı ise, %30 civarında bir maliyet artışı getirmesidir.
Son yıllarda gelişmiş ülkelerde Down Sendromu taraması ikinci trimestrden ilk trimestre kaymaya başlamıştır. Bunun nedenleri arasında Down Sendromunun ultrasonografik belirteci olan ense saydamlığının (NT) 11-13 hafta arasındaki gebeliklerde anlamlı oluşu önemli yer tutar. NT ile birlikte maternal serum değerlerinin de dikkate alındığı 11-14 hafta arası ilk trimestr taramaları ikinci trimestr taramalarına göre daha iyi sonuçlar vermektedir.
