Ultrason

Ultrason, görüntü elde etmek için yüksek frekanslı ses dalgalarının kullanıldığı bir yöntemdir. Rahim ve yumurtalıkların değerlendirilmesi için en sık ultrason kullanılır ve radyasyon kullanılması gerekliliğini ortadan kaldırır. Ultrason işlemi gerek karından gerek vajinal yoldan yapılabilir. Transvajinal ultrasonografide vajina içine yerleştirilen ultrason probu ile rahim ve yumurtalık çok yakından ve çok net görülür. Rahim ve yumurtalıklardaki […]

NT kalınlığının artması trizomi 21 ve diğer kromozomal defektlerin en yaygın fenotipik bulgusudur. Aynı zamanda bebek ölümü, pek çok farklı malformasyon, deformasyon ve disgenezi veya genetik sendrom ile de ilgili olabilir. Bu bölümde NT’nin artmış olması nedeni ile karyotipleme yapılıp, kromozomal olarak normal olduğu saptanan fetusların akibetleri irdelenecektir. Bu bilgiler ışığında her NT gurubu için, […]

Fetal profil, Down Sendromu taraması için 15 haftadan sonra, tercihen 16-26. haftalar arasında yapılır. Fetal profil Down Sendromu taraması için birçok önemli ipuçları içerir. Öncelikle iyi bir midsagittal kesit gereklidir. İyi bir midsagittal kesitte burun kemiği, üst ve alt çene ve damak görüntülenebilir. Bunun için baş çapının bakıldığı kesitte bebek başının arkasına bası yapılırsa yüz […]

Klinefelter sendromu, erkek bebekte X kromozomunun iki tane bulunması ile ortaya çıkar. Yani cinsiyet kromozomlar 3 tanedir. XXY. Konuşması gecikmiş bir erkek bebektir. Öğrenmede yavaşlık vardır. Yaşıtlarına göre daha uzun boyludur. Diğer fiziksel anormallikler fazla değildir. Klinefelter Sendromlu erkekler genellikle çocuk sahibi olamaz. Ergenlikten itibaren hormon tedavisi görmeleri uygun olur.

Turner Sendromlu kızların 2 yerine 1 adet X kromozomu vardır. Bu yüzden bu hastalığa Monozomi X de denir. Genellikle kısa boyludurlar. Adet görmez ve gebe kalamazlar. Omuzlarından yukarı boyunlarının iki yanında cilt çadırlaşmış gibi görünür. Zeka gelişimleri normal veya normale yakındır.

13 numaralı kromozomun iki yerine üç tane olması yani diğer bir deyişle trizomisinden kaynaklanır. Bu yüzden trizomi 13 olarak da bilinir. Çok ağır bir hastalık olduğundan bebekler genellikle bir yaşından önce kaybedilir. Yarık dudak ve damak yanısıra ciddi kalp hastalıkları ile birlikte seyreder.

Edwards Sendromu, 18 numaralı kromozomun iki yerine üç tane olması olmasıdır. Yani diğer bir deyişle 18 trizomi. Edwards sendromu çok ağır bir hastalıktır. Genellikle birden fazla organın çalışamayacak derecede hastalığı ile birlikte olduğundan bebekler bir yaşına gelmeden kaybedilir.

Doğuştan gelen özürlere, konjenital anomaliler denir. Konjenital anomalili bebeklerin %25’i ölü doğmaktadır. Canlı doğanların yarısı ilk bir ay içinde ölürken, geri kalan yarısı çocukluk çağını bedensel ve veya zihinsel özürlerle geçirmektedir. Bu nedenle doğuştan gelen bu özürlerin önceden saptanması önem taşır. Bebeklerde görülen konjenital anomalilerin bebek yaşamını etkileyen veya ölüme neden olanlarına major anomali, olmayanlarına […]

Üç boyutlu ultrason, bize baktığımız bebeğin üç boyutlu bir fotoğrafını verir. Ultrason dönüştürücüsü bebekten ince kesitler halinde bir çok görüntü alır. Bilgisayar ile işlenen bu görüntüler üç boyutlu bir görünüme dönüştürülür. Bu yöntemle normal ultrason cihazları ile alınamayan görüntüler elde edilebilir. Üç boyutlu ultrason üzerindeki araştırmalar hızla tamamlanmış ve bu gün kliniklerde yaygın kullanımı başlamıştır. […]

Anne karnında bebek kalbi iki şekilde incelenir: Fetal kalp taraması Bu yöntem 12. Haftadan itibaren tüm gebelik haftalarında uygulanabilir. İdeal uygulama zamanı 18-22. Haftalar arasıdır. Temelde bir tarama testidir. Öncelikli amacı anormal olabileceği düşünülen olguların saptanmasıdır. Bu testte sırayla bebeğin sağı ve solunun nerede olduğu belirlendikten sonra mide, ana atardamar, ana toplardamar, göbek kordonu veni […]