Frajil X sendromu, mental retardasyonun (zeka geriliği) X kromozomuna bağlı geçişinin en yaygın kalıtsal formudur. Kalıtım Frajil X sendromu, erkeklerde rastlanan bir hastalıktır. Kadınlar taşıyıcı olabilir. Taşıyıcı kadınlarda çok az belirti olma olasılığı vardır. Belirti ve Bulgular Erkeklerde orta derecede ve kadınlarda (taşıyıcı kadınların üçte birinde) hafif mental retardasyon (zeka geriliği), dikkat eksikliği/hiperaktivite, öğrenme güçlüğü, […]
Tanısal amaçlı görüntüleme yöntemlerinin yaygın ve daha kolay uygulanmaya başlanması ile gebe olan veya gebelik olasılığı olan hastalarda bu yönteme başvurma sayısı giderek artmaktadır. Gebelikte yapılan tanısal amaçlı radyolojik incelemeler sırasında alınan iyonizan radyasyon ve kullanılan kontrast maddeler hastalar ve yakınları açısından gerilim nedeni olmaktadır. Tanısal görüntüleme yöntemlerinde kullanılan röntgen ışınları temas ettikleri maddelerin elektron […]
Tüm vücut damarlarımız kan akımının hızını azaltan belirgin bir dirence sahiptir. Kalp kanı basınçla pompalayıp damarların direncini yener. Vücudumuz özellikle kan dolaşımının hızlandırılması gereken organların damarlarını genişleterek direnci düşürür. Böylece bu organlara daha bol kan gönderilmiş olur. Rahim damarları da gelen kana direnç gösterecek bir yapıya sahiptir. Ancak gebelik büyümeye başladığında bebeğin besin gereksinimi artar. […]
Gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılan ultrason muayenesi sırasında; Gebelik yaşı belirlenir. Bunun için fetal biyometri yapılır. Fetal biyometri ultrasonografi ile fetusun boyutlarının ölçümüdür. Gebeliğin normal veya anormal olduğu saptanır. Buna genetik sonografi denir. Genetik sonografi, bebeğin anatomik değerlendirmesi ile gerçekleştirilir. Bu muayene ikili tarama testinin bir parçasıdır. Bu haftalarda yapılan taramada Ense cildi kalınlığı (saydamlığı), […]
5. haftada (1 hafta gecikme olduğunda) tranvajinal ultrasonla düzgün gebelik kesesi görülebilir. Kese görülmesi ile dış gebelik olasılığı ekarte edilmiş olur. 6. hafta civarında içinde kalp atımı olan embriyo ile embriyoyu besleyen keseyi (yolk sac) görülebilir. Kalp atımı görülmediyse 1 hafta sonra kontrol edilmelidir. 7. gebelik haftasında üzüm gebeliği olasılığını ekarte etmek, kalp atışlarını gözlemek […]
Ultrason ile fetusun büyüme geriliği, nöral tüp defekti (spina bifida), hidrosefali, kalp anomalileri gibi yapısal anomalileri gözlenebilir. Ancak bebeğin zeka geriliği, sara gibi fonksiyonel bozuklukları gözlenemez. Çünkü ultrason cihazı görünümü gösterir. Fonksiyonu değil. Fetusun organlarını gözlemlemek için yapılan ultrasona yapısal fetal ultrason adı verilir. Gebeliğin ortalarında, 18-22 hafta arasında yapıldığında en iyi sonucu verir. Ultrason çok […]
Bebeğin yüz ve beyninde çok sayıda anormallik şeklinde ortaya çıkan bir sorundur. Oldukça nadir rastlanan bu durumun belirteçleri Arhinia (Arini) Burun yokluğu Cyclopia (Siklopi) Tek göz Monoventrikül Beynin tek boşluğunun olması Birleşik thalamus Talamusun ortadaki yarığının olmaması
Doğumda lens üzerinde bulutlanma olmasıdır. Normalde gözün lensi berraktır. Işığı retina üzerinde odaklar. Nedenleri Zamanla oluşan kataraktın yerine bu olgularda katarakt doğumda vardır. Doğuşsal katarakt nadir bir durumdur. Olguların çoğunda sebep bulunamaz. Doğuşsal katarakt aşağıdaki doğum defektlerinden birinin bir parçası olarak ortaya çıkabilir. Kondrodisplazi sendromu Doğuşsal kızamıkçık Conradi sendromu Down sendromu (trizomi 21) Ektodermal displasia […]
Yapışık ikizlik, döllenmeden sonraki 13. günden daha geç ayrılmış tek plasenta ve tek amniyon zarı olan ikizlerdir. Bu ikizlerde ayrılma tam olamadığından vücudun bir yerinde yapışıklık mevcuttur. Aslında ikizler arasında bir birleşme olmayıp ayrılmada bi eksiklik olduğu düşünülürse orijinal adı olan conjoined twinsin yanlış bir adlandırma olduğu görülür. Nadir bir durum olan yapışık ikizlik 10.000 […]
Down sendromu ve diğer kromozom bozuklukları, ikili, üçlü ve dörtlü tarama testleri ile taranır. Ultrason ise bu taramaya destek olabilir. Kromozom bozukluklarının ultrason bulguları, Major organ anormallikleri. Kromozom bozuklukları, bebek organlarında belirgin bozukluklar yapabileceği gibi organlarda bozukluk yapmadan yalnızca fonksiyonlarda bozukluklar da ortaya çıkarabilir. Ultrason, organların görüntüsündeki bozuklukları saptamada işe yaradığı halde organ fonksiyonlarını göstermez. Örneğin […]
