Ultrason ile bebeğin orta hat kesitinin görülmesi
Down sendromu ve diğer kromozom bozuklukları, ikili, üçlü ve dörtlü tarama testleri ile taranır. Ultrason ise bu taramaya destek olabilir. Kromozom bozukluklarının ultrason bulguları,
- Major organ anormallikleri. Kromozom bozuklukları, bebek organlarında belirgin bozukluklar yapabileceği gibi organlarda bozukluk yapmadan yalnızca fonksiyonlarda bozukluklar da ortaya çıkarabilir. Ultrason, organların görüntüsündeki bozuklukları saptamada işe yaradığı halde organ fonksiyonlarını göstermez. Örneğin Down sendromu (21 trizomi), bebekte çok ciddi zeka sorunları yaratmasına karşın organlarda major anormallik oluşturmaz.
- Soft belirteçler. Bariz olmayan küçük anormalliklere soft markerler denir.
Kromozom Bozukluklarında Major Organ Anormallikleri
Major organ anormalliklerinde kromozom bozukluğuna rastlanma oranları
- Kistik higroma saptanan olguların %60’ından fazlasında
- Holoprozensefali saptanan olguların %40-60’ında
- Kalp anormalliklerinin %2-35’inde
- Duodenal atrezi olgularının %30’unda
- Hidrops fetalis olgularının %10-20’sinde
- Omfolosel saptanan olguların %10’unda
- Hidrosefali saptanan olguların %5-10’unda
- Genitoüriner anormalliklerin %4-10’unda
- Spina bifida olgularının %1-5’inde
kromozom bozukluğu vardır.
Kromozom bozukluğuna göre, major anormallik görülme oranları değişiklik gösterir. 13 veya 18 trizomi olgularının %80’inde organ anormalliği vardır. Oysa 21 trizomi olgularının yalnızca %50’sinde organ anormalliği görülür.
Kromozom Bozukluğu Olgularında Soft Belirteçler
Bebeğin profili
Kromozom bozukluğu olgularının %90’ında en az bir soft belirtece rastlanır. Bu belirteçler, ilerleyen haftalarda ortadan kaybolu.
İkinci trimestr ultrasonu ile soft markerlerin bakılması ne zaman işe yarayabilir?
- Birinci trimestr taraması yapılamamış olanlar.
- Çoğul gebelikler.
- Kombine test sonucu sınırda olan olgular.
Ancak bu yöntemle revizyon edilen riskin kombine testte hangi metodla hesaplandığını bilmek de önemlidir. En önemli konu; kombine test maternal yaşa göre Down sendromunun test haftasındaki riskini mi, yoksa doğum sırasındaki riskini mi temel kabul ediyor. Eğer test haftasındaki riski temel kabul ediyorsa test ile ultrason taraması arasındaki fetus kayıp oranları dikkate alınmalıdır. Örneğin geç ilk trimestr ile miad arasında Down Sendromu olgularının %46 ve ikinci trimestr ile miad arasında %24’ü kaybedilir.
Kombine test sonucu negatif olmakla birlikte sınırda olan veya bu konuda çok endişeli olan anne baba adayları da soft belirteçlerin kontrolü ile rahatlatılabilir.
Bebeğin parmaklarının 4D USG ile görünümü
Soft Markerler (Belirteçler) Nelerdir
- Mild ventrikülomegali (Beyinde hafif sıvı fazlalığı)
- Koroid pleksus kisti. Beynin sıvı salgılayan salgı bezleri içinde sıvı birikimi olmasıdır.
- NT (Ense cildi saydamlığı): Gebeliğin 11-14 haftası arasında ölçülür.
- Nukal ödem (Ense cildinde su toplamaya bağlı katlantı): Bu haftalarda ense cildinin ödem nedeniyle 6 mm veya daha kalın ölçülmesi nukal ödem olarak adlandırılır.
- Fetal profil genetik ultrasonun önemli bir parçasıdır.
- Fetal intrakardiyak hiperekojen fokus (Kalpte beyaz – parlak nokta – odak)
- Fetal duktus venozus değerlendirilmesi: Anormal karyotipli fetusların %91’inde duktus venozus dopplerinde A dalgası yok veya terstir.
- Triküspid regürjitasyonu da down sendromu erken tanısında önemli bir ölçüttür. Ultrasonografik değerlendirmede fetal kalbin apikal dört kadran görüntüsü alınmalı, sample volume 2-3 mm olmalı ve TK üzerine yerleştirilmelidir. Akım yönü interventriküler septuma göre 30 dereceden az bir açı yapar. Sample volume Triküspid kapak üzerine koyulduğunda hem sağ kulakçık hem de sağ karıncığı içine almalıdır. Aort ve akciğer arterlerinin oluşturduğu akım geri kaçakla karıştırılmamalıdır. Bu akımlar en fazla 50cm/s. Triküspid kaçağı 3 kapaktan 1 veya 2’sinde olabilir. Bu yüzden en az 3 defa ölçüm yapılmalıdır.
- Ventriküler septal defekt (Kalp karıncığı orta duvarında delik)
- Ekojenik barsak (Barsakta beyaz alan): Kromozom bozukluğu olmayan olgularda en sık nedeni amniyon sıvısı içine kanamadır.
- Mild hidronefroz (Böbrek kanalında hafif sıvı birikimi)
- Kısa femur: Kalça ile diz arasındaki kemiğin kısa olmasıdır. Aynı haftada ve sağlıklı 100 tane bebeğin femurlarına bakıldığında en kısa bulunan 5. nin femurundan daha kısa ise (5 percentil altı) kısa femur olarak adlandırılır.
- Klinodaktili: El küçük parmağının orta kemiğinin küçük olması veya görülmemesi
- Major anomali (Büyük anormallik): 18-22 hafta arasında yapılan ultrasonda bir veya daha fazla büyük anormallik saptanırsa amniyosentez kararı verilmelidir. Major anomalilerde Down sendromundan çok 13 veya 18 numaralı kromozom trizomileri görülür.
Soft belirteçlerin saptanması durumunda Down sendromunun hesaplanma yolu
Kombine test sonucu sınırda bulunan olgularda bir veya daha fazla ultrason belirtecinin görülmesi invaziv girişim (amniyosentez) kararı verdirirken görülmemesi bu karardan vaz geçirebilir. Ancak her belirtecin değeri aynı değildir. Bu konuda metanalizler ile LR’lar belirlenmiştir. Bunlara göre örneğin tarama testi sonucunda 1/100 risk saptanmış bir olguda İCHF ve hiperekojen barsak saptanırsa oran 1/10 olarak düzeltilir. Hiç bir belirtece rastlanmıyorsa 1/760 olarak düzeltilir.
