Gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılan ultrason muayenesi sırasında;
- Gebelik yaşı belirlenir. Bunun için fetal biyometri yapılır. Fetal biyometri ultrasonografi ile fetusun boyutlarının ölçümüdür.
- Gebeliğin normal veya anormal olduğu saptanır. Buna genetik sonografi denir. Genetik sonografi, bebeğin anatomik değerlendirmesi ile gerçekleştirilir. Bu muayene ikili tarama testinin bir parçasıdır. Bu haftalarda yapılan taramada
- Ense cildi kalınlığı (saydamlığı),
- Burun kemiği varlığı,
- Duktus venozus (göbek kordonu toplar damarında kalbe kan getiren damar) kan akım yönü
- Kalp içinde beyaz odak
- Triküspit kapakta kan kaçağı
- Yüz açısı gibi belirteçlere bakılır.
- Çoğul gebeliklerde plasenta ve zarlara bakarak tek veya çift yumurta ikizi ayrımı yapılır.
Baş
Gebeliğin 11-14 hafta ultrasonografisinde şunlar incelenmelidir.
- Beyini ortadan ikiye ayıran zarın bütünlüğü (Falks serebri)
- Beyin omurilik sıvısını üreten süngersi cisimler (Koroid pleksuslar)
- Orta ve arka beyin yapıları (Talamus, serebral pedinkülller, Aquaductus Sylvii)
- Beyin içi saydamlığı (Orta beyin, 4. Ventrikül, sisterna magna)
Kafa kemiklerinin osifikasyonu (kemikleşmesi), 12 haftada tamamlanır. Ultrasonografik değerlendirmede; kranial kemikleşmenin 12. haftada tamamlandığı göz önünde bulundurulmalıdır. Kafatası kalsifiye, düzgün sınırlı olmalı ve distorsiyon olmamalıdır. Lateral ventriküller belirgin, korteks ince (1-2mm) olmalıdır. Ekojenik koroid pleksuslar lateral ventriküllerin 2/3’ünü doldurmalı, orta hatta belirgin olmalıdır.
Anensefali / Akrania / Ekzensefali
Kafa kemiklerinin gelişmemesine bağlı beyin hasarıdır. Görülme sıklığı 1/1000’dir.
Anensefalinin tanısı 12 haftadan itibaren konabilir. Ancak bu bebeklerde 12. haftada halen serebral hemisferler (beyin yarım küreleri) izlenmektedir. Ancak kafa kemikler olmadığından ilerleyen haftalarda amniyon suyu ve rahim duvarına temasın oluşturduğu tahriş, beyin gelişimini önler. Anensefalinin 12 haftadaki görüntüsüne eksensefali denir. Travmalarla eksensefali, anensefaliye dönüşür.
Ensefalosel
Genellikle sporadiktir. Yani kendiliğinden ortaya çıkar. Genetik ilişki yoktur ve prevalansı 1/2000 dir. %75 oksipital, %25 frontal ve parietal bölgede görülür. Tedavisi cerrahi rezeksiyondur. Büyüklüğü ve içeriği hastalığın ilerideki durumunu belirler.
İskelet Displazileri
Kafa kemiklerinin mineralizasyonunun yetersizliği ile giden diğer durumlar iskelet displazileridir. Akondrogenezi, tip II osteojenezis imperfekat ve hipofosfatazia kafa kemiklerinin mineralizasyonunun yetersiz olduğu iskelet displazilerindendir. Bu olgularda kafa kemikleri yeterince belirgin olmasa da vardır.
Dandy Walker Varyantı
Serebellar vermisin gelişimi, gebeliğin 18. haftasında olur. 18 haftadan önce serebellar vermis gelişmemiş olduğundan 4. ventrikül ile sisterna magna arasında geniş bir bağlantı vardır. Bu boşluğu görerek Dandy Walker Varyantı tanısı konmaz. 18 hafta öncesinde Dandy Walker Varyantından şüphelendiren tek bulgu posterior fossada geniş bir kist görülmesidir.
Holoprozensefali
Gebeliğin 12. haftasında beynin sağ ve solunu ayıran falks adı verilen perde ultrasonla görülebilir hale gelir. Bu yüzden falksın görülmediği holoprozensefalinin tanısı ilk trimestrde konabilir.
Beyinde tek ventrikül ve yüz anomalileri bulunur. Prevalansı 1/5000’dir. Trizomi 13-18 lerde (%33), genetik sendromlarda veya sporadik görülür. Prognozu ölümcül veya ağır handikaplıdır.
İntrakraniyal Translusensi (IT)
4. ventrikül, koroid pleksus ve beyin sapı arasında ‘intrakranial translusensi’ (IT) olarak görülmektedir. Mid sagittal planda 4. ventrikülün ekojenik sınırları arasına caliper yerleştirilerek ölçülmelidir. NT ve nazal kemiğin ölçüldüğü mid-sagittal görüntüde beyin sapı ve 4. ventrikül kolayca izlenebilir. 4 ventrikülün anterior posterior çapı gestasyonel haftayla doğrusal olarak artar. CRL 45 mm median IT 1.5 mm, CRL 85 mm median IT 2.5 mm.dir. Açık spina bifida olgularında 4. ventrikülün kompresyonuna bağlı olarak translusensi izlenemez.
Omurga
Omurga kemikleri ve üzerlerini örten cildin bütünlüğü izlenmelidir. Spina bifida varlığında vertebralar, üzeri cilt ile örtülü gözlenmez. Üçlü kemikleşme görüntüsü saptanmaz. Spina bifidada limon bulgusu 11. Haftadan itibaren vardır. 1.trimesterde vakaların %45 inde lumbosakral spina bifida kolaylıkla gözden kaçabilir. Çünkü L5 ve sakral spinal processeslerin kemikleşmesi bu dönemde yetersiz olduğundan.
Ense
Kistik Higroma
Aksial transtalamik planda kistik higroma görüntüsü. Ensede lenfanjiektaziye bağlı bir olgu.
Kistik higromanın 12 haftada tanısı, ileri gebelik haftalarındakine göre daha kolaydır. 12 haftada amniyon sıvısının bebeğe oranı oldukça büyüktür ve sıvı hacmi fazla olduğundan bebek sıvı içinde kolayca ayrılabilir. İleri haftalarda bebeğin rahim duvarına yaslanarak higroma görüntüsünü gizleme olasılığı olabilir.
Higroma, bazı olgularda geçicidir ve 12 haftadan sonra görülmez. Bu geçici olgularda doğum öncesi ve sonrası genel durum iyi bulunmuştur. Ancak bazı olgularda Noonan Sendromu veya Noonan benzeri fenotipe rastlanabilir.
Ense Cildi Saydamlığı
Gebeliğin 11-14. haftaları arasında ense cildi saydamlığı (Nuchal Translucency, NT) ölçülmesi, genetik taramanın önemli bir parçası haline gelmiştir.
Ense kalınlığının uygun ölçümün yapılabilmesi için fetus son adet tarihine göre 11 ile 13 hafta 6 gün arasında ve baş-popo mesafesi 45-84 mm arasında olmalıdır. Ense pilisinin kalınlığı; Trizomi 21 (Down sendromu, mongolizm), Trizomi 18 gibi kromozomal bozukluklarda ve bebeğin özellikle kalp gibi bazı organların problemlerinde artar.
Bu artışın nedeni bebeğin ense bölgesindeki sıvı birikimidir (ödem) ve bunu ultrasonla saptamak mümkündür. Normal olarak bebeğin ense kalınlığı gebelik haftası ilerledikçe artar. Genel olarak 3 milimetrenin üstü patolojik kabul edilir ve bu durumda fetus özellikle Down sendromu açısından ileri değerlendirmeye alınır.
Bazen ense cildi saydamlığını kalın gördüğümüz halde bebeğin kromozom sayıları normal bulunur. Bu durumda bebekte başka rahatsızlıklardan da şüphelenmek gerekir. Artmış ense cildi saydamlığı ve normal karyotip konusunda bilgi almak için tıklayınız…
Yüz
Heriki göz çukuru ve mercekler (lensler)
Bebek yüz profili (Burun kemiği, yüz açısı)
Sert damak, alt çene kemikleri
Göğüs
Göğüs kafesi ile ilgili tüm anormallikler ikinci üç aylık dönemde görülür. Ancak orta veya şiddetli hidrotoraks 12 haftada görüntülenebilir.
Kalp
İlk üç aylık dönemde fetal ekokardiyografi yapılması zordur. Ekokardiyografi bebeğin kalbinin ultrason ile incelenmesi anlamına gelir. İlk üç ayda uygun vakalarda transvajinal ultrason ile çok deneyimli ellerde fetal ekokardiyografi yapılabilirse de pek az hastalığa tanı koymak mümkün olur.
NT 3,5mm üstünde (%5-7),Duktus venosus dopplerinde patolojik akım varsa (%41,1),Trikuspit regurjitasyonu mevcutsa (%46,9), kalp değerlendirilmelidir.
Kalp 4 odacık , kalbe giren akımlar (AV kapaklar), kalpten çıkan büyükdamarlar (Aorta, pulmoner arter),Mümkün olduğu takdirde sağ kola giden atardamar ve akciğerlerden kalbe kanı getiren damarlar
Sağ kalp kapağı işlevsel bütünlüğü (Kaçak araştırılması)
Kalbe kan getiren damarlar içerisindeki akım (Ductus venozus)
Diyafram Fıtığı
Mide ve karın içi organların göğüs boşluğuna fıtıklaşması 1/4000 doğumda görülür ve çoğunluğu sporadiktir. (İzole herni 50%, kromozomal defekt 20%, diğer anomalilerle birlikte 30%). İzole herni için 50% yaşam şansı bulunur. Diğer aomaliler, kardiak asimetri, polihidramnios, intratorasik mide, mediastinal kayma varlığında prognoz kötüdür.
Gövde
Mide sol üst kadranda görüntülenmelidir.
Böbrekler ve idrar torbası, göbek kordonundaki atardamar sayısı gözden geçirilir.
Hidrops
Hidrops, tüm bebek vücudunun ödemiyle karakterize bir durumdur.
Omfolosel ve Gastroşizis
Ultrasonografi ile fetusun abdomen değerlendirmesinde; karın duvarının bütünlüğü ve göbek kordonunun karına girdiği yer izlenmelidir.
Gastroşizis karın duvarı olmadan fetusun karın içindeki organları amnion sıvısı içindedir ve 1/2000 gebelikte görülür. Eşlik eden kromozomal bozukluk yoktur. %15-30 Jejunal Atrezi görülür. Sağ kalım % 90’dır.
Gastroşizis, gebeliğin çok erken haftalarında tanı konabilen bir anomalidir. Özellikle erken haftalarda bebeğin kol ve bacakları gövdeden uzak durduğundan tanı daha kolay konabilir.
Omfolosel; göbek kordonunun tabanına ince barsak fıtıklaşması ile birlikte kendini gösteren orta hat defektidir. 1/4000 doğumda görülür ve çoğunluğu sporadiktir. Trizomi 13,18, Beckwith sendromunda görülebilir.Tedavisi cerrahidir ve % 80 yaşam şansı vardır.
Gebeliğin erken döneminde olan fizyolojik omfaloselin varlığı unutulmamalıdır. 8. haftada herniasyon başlar, 10. haftada tüm olgularda herniasyon mevcuttur. Gebeliğin 11. haftasına kadar kalın barsaklar göbek kordonu içine fıtıklaşmış durumda kalır. Bu yüzden 11 haftaya kadar omfolosel tanısı koymamak gerekir.
Göbek kordonu içinde yalnız kalın barsak görülüyorsa birkaç hafta sonra tekrar ultrason ile muayene edip fizyolojik umblikal herni olasılığını ekarte etmek gerekir. Ancak umblikal kord içinde karaciğer görülmesi omfolosel tanısını koydurur.
Üriner Anomaliler
Böbrekler gebeliğin 11.-14. hafta ultrasonografisinde; omurga çıkıntılarının her iki yanında ortası hipoekoeik (siyah) izlenen hiperekoik (beyaz) yapılar olarak gözlenir.
12 haftada bilateral renal agenezi tanısı koymak zordur. Amniyon sıvısının halen önemli bir kısmı cilt ve zarlardan süzülme ile meydana geldiğinden 16 haftaya kadar az amniyon sıvısı gözlenmez ve tanı koyduramaz.
Multikistik Renal Displazi 1/1000 sıklıkta, 11.-14. gebelik haftalarında görülebilir. 13. haftada normal böbrek görüntüsü 18. haftada multikistik böbrek olarak karşımıza çıkabilir.
Mesane; fetal pelviste hipoekoik yapı olarak 10.gebelik haftasında %50, 11. Haftada % 80, 12. Haftada % 90, 13. Haftada % 100 görülebilir.
Megasistitis (Büyük mesane) 11-14.haftada mesane çapı 7 mm üstündedir. 1/1500 gebelikte görülür. Trizomi 13,18 (%20) belirteci olabilir. Anormal karyotip; 7-15 mm arası mesane çapı olduğunda % 25,15 mm üstünde ise % 10 gözlenmiştir. Bir çalışmada; megasistitli olguların % 50’si spontan rezolusyona uğramış, %20’sinde anormal karyotip, %30’unda ise obstruktif üropati (idrar yollarında tıkanma) bulunmuştur.
Megasistis, komple üretral valv ve üretral atrezi gibi anomalilerde 12. gebelik haftasında genişlemiş mesane görülebilir. Ancak alışık olunan oligohidramniyoz tablosu gözlenmez.
Ekstremiteler
12. gebelik haftasında tüm uzun kemikler görülür durumdadır. Bu yüzden ölümcül iskelet displazilerinin belirtisi olabilecek ciddi mikromeli ve hipomineralizasyonlara tanı konabilir.
Her iki kol, el ve parmaklar
Heriki Uyluk, bacak ve ayaklar
Bebek Dışı Organlar
Bebeğin eşinin (Plasenta) yerleşimi ve bütünlüğü
Göbek kordonunun plasenta üzerinde tutunduğu yer
Rahim ağzı boyu
Bu Gebelik Haftasında
Görülebilenler
- Akrania
- Ensefalosel
- Holoprosensefali
- Ektopia kordis
- Omfolosel
- Gastroşizis
- Megasistitis
Bazen Görülebilenler
- Spina bifida
- Ventrikulomegali
- Yüz yarıkları,
- Bazı kalp anomalileri (hipoplastik kalp,AVSD),
- Diyafragma hernisi
- İskelet displazileri(örnek; artrogrypozis),
- El ve ayak anomalileridir.
Görülemeyenler
- Beyinde; ACC, DWM, Şizensefali, Aquastenozu..,
- Akciğerlerde Kistik akciğer, akciğer sekestrasyonu, CCAM, Konjenital diafragmatik herni (geç gelişen),
- Renal Kistik böbrekler, renalhipoplazi, çoğu obstrüksiyonlar
- Kalp anomalilerinin önemli bir bölümü
