NT kalınlığının artması trizomi 21 ve diğer kromozomal defektlerin en yaygın fenotipik bulgusudur. Aynı zamanda bebek ölümü, pek çok farklı malformasyon, deformasyon ve disgenezi veya genetik sendrom ile de ilgili olabilir. Bu bölümde NT’nin artmış olması nedeni ile karyotipleme yapılıp, kromozomal olarak normal olduğu saptanan fetusların akibetleri irdelenecektir.

Bu bilgiler ışığında her NT gurubu için, intrauterin yaşama şansı ve major bir anomalisi olmayan bebeğe sahip olabilme olasılığı hesaplanabilir. Bu da, ebeveynlerin NT’nin arttığı durumlarda bilgilendirilmesinde ve uygun takip planının belirlenmesinde ciddi fayda sağlar.

Normal fetuslarda NT kalınlığı CRL’e paralel olarak artar. Median ve 95. persantil NT değerleri sırasıyla, CRL ölçümü 45 mm olan fetus için 1.2 ve 2.1, CRL’i 84 mm olan fetus için ise 1.9 ve 2.7 mm dir (Snijder ve ark 1998). Ancak 99. persantil değeri CRL ile çok fazla değişmez ve yaklaşık 3.5 mm dir. Artmış NT tanımı, 95. persantilin üzerindeki değerler için kullanır. Biriken sıvının septalı olup olmaması, sadece boyun bölgesinde ya da tüm vucudu kaplayacak şekilde görünümü tanımı değştirmez. Artmış NT 14. haftadan sonra genellikle kaybolur fakat bazı olgularda ense ödemi veya kistik higroma şeklinde devam edebilir.

Artmış NT olan fetuslerde görülebilen durumlar

Artmış Nukal Translusensili Fetuslerin Akibeti

NT kalınlığı ile kromozmal defekt, fetal kayıp ve major fetal anomali prevelansı arasındaki ilişki tablo 1’de gösterilmiştir (Souka ve ark 2004).

Kromozomal Defektler

Kromozomal defekt prevelansı NT kalınlığına parallel olarak belirgin şekilde artar (Tablo 1; Snijders ve ark 1988). Kromozomal olarak anormal gurubun;

• % 50’sini trizomi 21,
• %25’ini trizomi 18 veya 13,
• %10’unu Turner sendromu,
• %5’ini triploidi
• %10’u diğer kromozomal defektler

oluşturur.

Fetal Ölüm

Kromozomal olarak normal olan fetuslarda fetal ölüm NT’nin kalınlaşması ile belirgin şekilde artar. Bazı olgularda NT artışından ciddi hidropsa ilerleme görülür ve çoğu 20. hafta civarında intrauterin kaybedilirler.

Fetal Anomaliler

Medikal ve/veya cerrahi tedavi gerektiren ya da mental geriliğe yol açan anomali, major fetal anomali olarak tanımlanır. Fetal NT’nin arttığı olgularda, major fetal anomali prevelasının da arttığı pek çok çalışmanın ortak sonucudur.

Kromozom analiz sonucu normal olan, NT kalınlığı ise artmış bulunan, toplam 6.153 olguyu içeren, 28 çalışmada, major anomali prevelansı %7.3 olarak bulundu (Souka ve ark 2004). Ancak, incelen çalışmalarda anormal NT olarak kabul edilen minimum NT kalınlığı 2–5 mm arasında olduğu için, major anomali prevelanslarında da %3 ile %50 arasında değişen büyük farklılıklar vardı.

Kromozom analiz sonucu normal olan fetuslardaki major fetal anomali prevelansı NT kalınlığı ile artar.

Gelişme Geriliği

Kromozomal ve anotomik olarak normal olup, NT’si artmış olan fetusları doğum sonrası uzun süre izleyen çalışmalara göre, gelişme geriliğinin prevelansı %2 ila %4 arasındadır (Souka ve ark 2004). Ancak, çalışmalardan sadece bir tanesinde kontrol grubu ile kıyaslama yapıldığı için, bu bulguların anlamlılığını tam olarak değerlendirmek zordur.

Brady ve ark (1998), fetal dönemde NT’si 3.5 mm ve üzerinde olan 89 çocuk ile NT’si 3.5 mm’nin altında olan 302 çocuğu klinik olarak takip ettiler. Bu çalışmada, her iki gruptan birer çocuğun belirlenen gelişim aşamalarından daha geri kaldığı saptandı.

Artmış Nukal Translusensi İle Birlikte Olan Anomaliler

NT’si artmış fetuslarda rastlanan geniş anomali yelpazesi özetlemiştir.

NT artışı şeklinde belirti veren sendromlar

Anensefali, holoprozensefali, gastroşizis, renal anomaliler ve spina bifida gibi bazı anomalilerin gözlenen prevelansları, toplumun genel prevelansından farklı olmayabilir. Ancak, major kardiak anomali, diafragmatik herni, eksomfalos, “body stalk” anomalisi, iskelet anomalisi ve konjenital adrenal hiperplazi, fetal akinezi deformasyon silsilesi, Noonan sendromu, Smith-Lemli-Optiz sendromu ve spinal musküler atrofi gibi bazı genetik sendromların prevelansı ise genel toplumdakinden daha yüksektir. İşte bu nedenle artmış NT ile bu tip anormaliler arasında gerçek bir ilgi olabilir.