Konjenital viral enfeksiyonların en sık nedenidir. İntrauterin gelişme geriliğinin en sık viral nedenidir. Konjenital sensorinöral işitme kaybının en sık nedenidir. Yenidoğanların %1’i CMV ile enfekte doğar. Herpes virüs ailesi, çift sarmal DNA virüsleridir. HSV 1 ve 2 CMV EBV Varisella zoster CMV için karakteristik sitolojik görünüme baykuş gözü görünümü denir. Hücrede genişleme Bazofilik intranükleer inklüzyon […]
Plasenta akretada başarılı yönetimin anahtarı antenatal dönemde (Pre-op) tanıda gizlidir. Eski sezaryenli plasenta previa olguları mutlaka deneyimli perinatoloji ünitesinde değerlendirilmelidir. Ultrasonografik tanının temel taşları güve yeniği tarzında aktif kan dolaşımı izlenen intraplasental lakünler, desidual myometrial hattın izlenememesi ve uterus dışında plasental parenkim tesbitidir. Perkerata olgularında yapılan acil histerektominin cerrahi mortalitesi % 7 olarak bildirilmiştir. Yaklaşımın temel prensipleri: 37. haftada […]
Servikal uzunluk ölçümü Transvaginal ultrason ile servikal uzunluk ölçümünde dikkat edilmesi gereken hususlar: Bayanın mesanesi boşaltıldıktan sonra dorsolitotomi pozisyonuna alınır. Ultrason probu vaginaya yerleştirilir ve ön fornikse doğru yönlendirilir. Burada önemli bir nokta serviks üzerine aşırı basınçtan kaçınılmasıdır, çünkü bu yanlış bir şekilde serviksin olduğundan daha uzun ölçulmesine neden olur. Serviksin sagital görünümü elde edildikten […]
Gebe muayenelerinin sıklığı son yıllarda değişime uğramıştır. Eskiden haftalar ilerledikçe sıklaşan muayenelere gebelikte muayene piramidi denirdi. Günümüzde erken gebelik haftalarında tanıların çoğu konularak son haftalarda dah seyrek muayenelere gidilmektedir. Buna gebe muayenesinde ters piramid denir. Bir çiftin her kontrolünde şunlardan bir ya da birkaçı gerçekleştirilir. Bilgilendirme Gebeliğin gidişi: Anne ve baba adayı gebeliğin gidişi hakkında bilgilendirilir. […]
Gecikmeniz olunca eczaneden alıp üzerine idrarınızı damlattığınız testte çift çizgi çıktı. Aile hekiminiz beta hCG testi yaptı ve hamile olduğunuzu söyledi. Kadın hastalıkları ve doğum doktorunuz da ultrason ile gebelik kesesini gördü. Eve gelip takviminizde beklenen doğum tarihini kırmızı kalem ile bir daire içine aldınız. Artık arkanıza yaslanıp olacakları izlemenin, maceranın içinde başrol kahramanı olmanın […]
Fetal profil, Down Sendromu taraması için 15 haftadan sonra, tercihen 16-26. haftalar arasında yapılır. Fetal profil Down Sendromu taraması için birçok önemli ipuçları içerir. Öncelikle iyi bir midsagittal kesit gereklidir. İyi bir midsagittal kesitte burun kemiği, üst ve alt çene ve damak görüntülenebilir. Bunun için baş çapının bakıldığı kesitte bebek başının arkasına bası yapılırsa yüz […]
Klinefelter sendromu, erkek bebekte X kromozomunun iki tane bulunması ile ortaya çıkar. Yani cinsiyet kromozomlar 3 tanedir. XXY. Konuşması gecikmiş bir erkek bebektir. Öğrenmede yavaşlık vardır. Yaşıtlarına göre daha uzun boyludur. Diğer fiziksel anormallikler fazla değildir. Klinefelter Sendromlu erkekler genellikle çocuk sahibi olamaz. Ergenlikten itibaren hormon tedavisi görmeleri uygun olur.
Turner Sendromlu kızların 2 yerine 1 adet X kromozomu vardır. Bu yüzden bu hastalığa Monozomi X de denir. Genellikle kısa boyludurlar. Adet görmez ve gebe kalamazlar. Omuzlarından yukarı boyunlarının iki yanında cilt çadırlaşmış gibi görünür. Zeka gelişimleri normal veya normale yakındır.
13 numaralı kromozomun iki yerine üç tane olması yani diğer bir deyişle trizomisinden kaynaklanır. Bu yüzden trizomi 13 olarak da bilinir. Çok ağır bir hastalık olduğundan bebekler genellikle bir yaşından önce kaybedilir. Yarık dudak ve damak yanısıra ciddi kalp hastalıkları ile birlikte seyreder.
Edwards Sendromu, 18 numaralı kromozomun iki yerine üç tane olması olmasıdır. Yani diğer bir deyişle 18 trizomi. Edwards sendromu çok ağır bir hastalıktır. Genellikle birden fazla organın çalışamayacak derecede hastalığı ile birlikte olduğundan bebekler bir yaşına gelmeden kaybedilir.
Doğuştan gelen özürlere, konjenital anomaliler denir. Konjenital anomalili bebeklerin %25’i ölü doğmaktadır. Canlı doğanların yarısı ilk bir ay içinde ölürken, geri kalan yarısı çocukluk çağını bedensel ve veya zihinsel özürlerle geçirmektedir. Bu nedenle doğuştan gelen bu özürlerin önceden saptanması önem taşır. Bebeklerde görülen konjenital anomalilerin bebek yaşamını etkileyen veya ölüme neden olanlarına major anomali, olmayanlarına […]
Nasıl ki her yapı bir plana göre inşa edilirse, canlıların da hem oluşumu hem yaşamı belirli plana göre şekillenir. Bebeği oluşturan annenin yumurta hücresi ile babanın tohum hücresi içerisindeki çekirdeklerde tüm vücudun nasıl oluşacağını ve daha sonra tüm hücre, doku ve organların nasıl işlev göreceğini tanımlayan bir plan mevcuttur. Kromozomlar Her hücremizin kromozomları içeren bir […]
