Doğum öncesi dönemde Down sendromu için yapılan testler iki gruba ayrılır:

Tarama Testleri ve Tanı Testleri.

Tarama testleri, Down sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığını belirleyen testlerdir. Bu testler, fetusta Down sendromu olup olmadığını bildirmezler, sadece olasılık bildirirler.

Tanı testleri ise %100 doğrulukla kesin tanıyı bildirirler.

Tarama Testleri

Bu testler bebeğinizde genetik hastalıkların bulunma olasılığını, doğumdan önce bilmenizi sağlar.

Birinci Üç Ay Tarama Testi

İkili Tarama Testi

11-14 hafta arasında yapılır.

Ultrason ile yapılan ense cildi saydamlığı (NT) ölçümünü takiben anne adayından alınan kanda iki proteinin düzeyine bakılarak yapılır.

Down Sendromu (21 trizomi), Patau Sendromu (13 trizomi) ve Edwards Sendromu (18 trizomi) taraması için yapılır.

İkinci Üç Ay Tarama Testi

Gebeliğin 16-18. haftaları arasında yapılır.

Down Sendromu (21 trizomi), Patau Sendromu (13 trizomi), Edwards Sendromu (18 trizomi) ve beyin omurilik açıklığı (Nöral Tüp Defekti – NTD) taraması için yapılır.

Üçlü Tarama Testi

Anne adayından alınan kanda 3 adet proteinin düzeyine bakarak olasılık hesaplar.

Dörtlü Tarama Testi

Anne adayından alınan kanda 4 adet proteinin düzeyine bakarak olasılık hesaplar.

Entegre Tarama Testi (Sıralı Tarama Testi)

10-22 hafta arasında yapılır.

Birinci ve ikinci trimestr tarama testlerinin değişik yöntemlerle kombine edilmesi ile yapılır.

Down Sendromu (21 trizomi), Patau Sendromu (13 trizomi), Edwards Sendromu (18 trizomi) ve beyin omurilik açıklığı (Nöral Tüp Defekti – NTD) taraması için yapılır.

Hücre Dışı DNA Testleri

10 haftadan sonra yapılır.

Anne adayından alınan kanda bebeğe ait DNA parçacıklarını inceleyerek daha büyük doğruluk oranı ile olasılık hesaplayan testlerdir.

Down Sendromu (21 trizomi), Patau Sendromu (13 trizomi) ve Edwards Sendromu (18 trizomi) taraması için yapılır.

İleri anne adayı yaşı nedeniyle yüksek risk taşıyan olgularda daha uygun bir testtir.

Ultrason (Fetal Muayene)

18-22 hafta arasında yapılır.

Bebekte gözle görülebilir fiziksel defektlerin (kusurlar) belirlenmesi için yapılır.

Taşıyıcılık Taraması

Her zaman yapılabilmekle birlikte gebelik öncesi yapılması tercih edilmelidir.

Anne ve/veya baba adayından alınan kan veya doku (yanak içi sürüntüsü) ile yapılır.

Anne veya baba adayının taşıyor olabileceği belli bir gen hastalığının araştırılması için yapılır.

Tanı Testleri

Bebeğinizin araştırılan genetik hastalığının olup olmadığını gösteren testlerdir.

Koryon Villus Örneklemesi (CVS)

Gebeliğin 10-13. haftaları arasında yapılır.

Bebeği besleyen plasenta adı verilen organdan alınan doku örneklerinden elde edilen hücrelerde kromozom yapısının saptanmasıdır.

Down Sendromu (21 trizomi), Patau Sendromu (13 trizomi), Edwards Sendromu (18 trizomi) veya bebeğin genlerinde saptanabilecek bir genetik hastalığın tanısı için yapılır.

Amniyosentez

Gebeliğin 15-20. haftaları arasında yapılır.

Ultrason eşliğinde anne karnından iğne ile bebeğin etrafını saran  amniyon sıvıdan alınan örnekte ayrıştırılan bebek hücrelerinde kromozom yapısının saptanmasıdır.

Down Sendromu (21 trizomi), Patau Sendromu (13 trizomi), Edwards Sendromu (18 trizomi), bebeğin genlerinde saptanabilecek bir genetik hastalık ve bazı tip beyin omurilik açıklıklarının (Nöral Tüp Defekti – NTD) tanısı için yapılır.

Kordosentez

Gebeliğin 18-22. haftaları arasında yapılır. Bebeğin göbek kordonundan alınan kan örneğindeki lenfosit hücrelerinde kromozom yapısının saptanmasıdır.

Doğum Sonu Dönemde Tanı

Doğumdan sonra yenidoğan bebekte kas tonusunun gevşek olması, el ayasında tek bir avuç içi çizgisinin olması, yüz profilinin basık olması, gözlerin yukarıya doğru çekik olması, burun kökünün basık olması gibi bulguların varlığında tanı koymak amacı ile bebekten kan örneği alınarak kromozom analizi yapılması ile tanı konur.

The post Doğum Öncesi Yapılan Genetik Testler appeared first on İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi.

Hücrelerimizde 23 çift kromozom bulunur. Hamilelik sırasında, gelişmekte olan bebekte yanlış yumurta veya sprem oluşumunun bir sonucu olarak veya bebeğin gelişiminin en erken aşamalarında kromozom anomalileri ortaya çıkabilir. Bu anomalileri mümkün olduğu kadar erken tespit etmek önemlidir.

Serbest fetal DNA testleri, bir kromozomun ekstra bir kopyasının bulunduğu kromozom anomalileri için net pozitif veya negatif sonuç sunar. En yaygın kromozom anomalisi olan Down Sendromu için >99. 9 doğruluk oranı ile tespit edilebilir. Ayrıca X veya Y kromozomlarının sayısındaki değişiklikleri de tarar. Test, ikiz gebeliklerde de uygundur.

Down Sendromu (21 Trizomi)

Edwards Sendromu (18 Trizomi)

Patau Sendromu (13 Trizomi)

Cinsiyet Kromozom Bozuklukları Taraması

İkizler için cinsiyet kromozom analizi, en az bir erkek bebek taşıyıp taşımadığınızı size söyleyebilir. Ancak birden fazla erkek olup olmadığını veya hangi ikizin erkek olduğunu belirleyemez.

Turner Sendromu (45, XO)

Triple X Sendromu (47, XXX)

Kleinfelter Sendromu (47, XXY)

Jacobs Sendromu (47, XYY)

Mikrodelesyon Taraması

Di George Sendromu (22q11.2)

1p36 Delesyon Sendromu

Smith Magenis Sendromu

Wolf Hirschorn Sendromu (4p16.3)

Angelman Sendromu/Prader Willi Sendromu (15q11-q13)

Cri-du-chat Sendromu (5p15.2)

The post cffDNA ile Tanı Konabilen Hastalıklar appeared first on İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi.

Aslında en önemli ve ilk soru bu olmalı. Down Sendromu önemli ve sık görülen genetik bir hastalıktır. Down Sendromunun ne kadar önemli ve ne kadar sık görüldüğü konusunda bilgi edinmek için bu bölümdeki diğer yazılara göz atmalısınız.

Bize başvuran hastalar, çoğunlukla ne olduğunu ve neden yapıldığını bilmeden tarama testi yaptırmak istiyorlar. Tarama testleri, bebeğinizde Down Sendromu riskinin ne kadar olduğunun belirlenmesi için yapılan testlerdir. Tarama testi dendiğinde, ikili, üçlü, dörtlü tarama testi ve son yıllarda sıkça yapılır olan noninvaziv prenatal tarama testlerinden bahsediyorum.

Peki, bebeğinizde Down Sendromu riskinin ne kadar olduğunu bilmek işinize yarar mı? Bebeğinizdeki Down Sendromu riskini bilmek, bebeğinizin sağlıklı veya hasta olduğunu size söylemez. Bebekte Down Sendromu olma olasılığı yüksek ise, tanı koymak için tanı testleri yapılması uygun olur. Tanı testleri, amniyosentez (AS) veya koryon villus biyopsisi (CVS) testleridir. Bu testler, bebeğin hücrelerine bakılarak değerlendirme yapar. Yani bebek hücresi gereklidir. Bebek hücresi elde etmek için anne karnından iğne ile amniyon sıvısı veya plasentadan bir miktar almak gerekir.

Karnınızdan iğne ile girilerek bebek hücresi alınmasına razı mısınız?

Anne adayının karnından iğne ile girerek bebek hücresi alınması, kolay ama riskli bir işlemdir. Ortalama 200 anne adayına uygulandığında 1 bebeğin kaybı ile sonuçlanır. Eğer bu tanı işleminin yapılmasını asla kabul etmeyecek iseniz tarama testi yapılmasının da bir mantığı ve gereği yoktur. Tarama testlerinde sonuç kesin olmadığından, testin yapılması sizdeki gerilimi artırmaktan başka bir işe yaramaz. Bu duruma bir örnek vermek isterim. 40 yaşında ve ilk bebeğine hamile bir anne adayı geliyor. Kendisinde tarama testi sonucunda yüksek risk saptandığından amniyosentez yapmayı teklif ediyorum. Amniyosentez sırasında 200’de 1 bebek kaybı olasılığı olduğunu duyunca işlemi yaptırmak istemiyor. Anne adayının cümlesi şöyle. “Doktor Bey. Bu gebelik benim son şansım. Başka çocuğum yok. Bundan sonra gebe kalabileceğimi de zannetmiyorum. Yaşım çok ileri. Bu bebeği kaybetmeyi asla göze alamam. Down Sendromlu bile olsa ben ona bakar ve büyütürüm.” Aslında bu anne adayı çok haklı ve ona tarama testi yapmadan önce durum hakkında bilgi vermiş olsaydım belki tarama testi yaptırmayı da istemeyecekti.

Amniyosentez sonrası bebekte Down Sendromu olup olmadığı net bir şekilde belirlenmiş olur. Down Sendromu, tedavisi olan bir hastalık değildir. Yasalarımız, bebekte Down Sendromu saptandığı taktirde anne ve babanın da isteği ve tıbbi kurulun kararı ile gebeliğin sonlandırılabileceğini söylüyor. Yani bu hastalığı saptadığımız taktirde siz de böyle bir bebek doğurmak ve büyütmek istemiyorsanız bebeğinizi alabiliriz. Peki, hasta bile olsa bebeğinizi aldırmak ister misiniz? Yine bir örnekle devam edelim. Bir hastam, bebeğinde amniyosentez sonrası Down Sendromu saptadık. Eğer arzu ederse bebeğini almak için kurula danışabileceğimizi anlattım. Ailenin yanıtı şöyle idi. “Biz, dini inanışlarımız gereği asla bir bebeği aldırmak istemeyiz. Bebek Down Sendromlu bile olsa doğuracağız.” Bu aileye de baştan durumu net anlatsaydık, amniyosentez yaptırma, hatta tarama testi bile istemezdi.

Sonuç olarak, “Bebeğinizde Down Sendromu olma riskini bilmek ister misiniz?” Bunun anlamı, risk yüksek çıkarsa amniyosentez yaptırmak, amniyosentezde Down Sendromu saptanırsa bebeği aldırmak ister misiniz?

The post Bebeğinizde Down Sendromu Araştırılmasını İster misiniz appeared first on İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi.

NIPT’de Sonuçların güvenilirliği ve trizomiyi ekarte etme hassasiyeti çok yüksektir.

NIPT, genellikle Trizomi 21 (T21), Trizomi 18 (T18), Trizomi 13 (T13) gibi daha sık görülen kromozom anormallikleri için tarama testi olarak kullanılmaktadır.

• Pozitif Öngörü Değeri (PPV)

  Test sonucu pozitif (Yüksek riskli) çıkmış ise bebekte gerçekten hastalığın bulunma olasılığıdır.

  PPV (Testin hasta çocuğa tanı koyma oranı), anne adayının riski yüksek ve düşük olduğunda farklı sonuçlar verir. Yüksek riskli grupta tanı koyma oranı %83, düşük riskli grupta %33’tür.

• Negatif Öngörü Değeri (NPV)

  Test sonucu negatif (Düşük riskli) çıkmış ise bebekte gerçekten hastalığın bulunmama olasılığıdır.

  NPV (Testin sağlıklı çocuğa tanı koyma oranı), anne adayının riski yüksek veya düşük olduğunda fark etmez. Sağlıklı çocukların %99’dan fazlasına sağlıklı tanısı konur. Yani amniyosentez oranı çok düşüktür.

Down Sendromu

Anne adayının yaşına göre Down Sendromu riski yüksek olan (35 yaş üzerindeki) kadınlarda testin güvenilirliği;

• PPV

  83%

  Test sonucu pozitif çıkan 100 anne adayından 83 tanesinin bebeği Down Sendromu, 17 tanesinin bebeği sağlıklı olacaktır.

• NPV

  99%

  Test sonucu negatif çıkan anne adayında Down Sendromlu bebeğe rastlama oranı çok düşüktür.

Anne adayının yaşına göre Down Sendromu düşük yüksek olan (35 yaş altındaki) kadınlarda testin güvenilirliği;

• PPV

  33%

  Test sonucu pozitif çıkan 100 anne adayından 33 tanesinin bebeği Down Sendromu, 67 tanesinin bebeği sağlıklı olacaktır.

• NPV

  99%

  Test sonucu negatif çıkan anne adayında Down Sendromlu bebeğe rastlama oranı çok düşüktür.

Testin Farklı Trizomilerde Tanı Koyma Oranının Kıyaslanması

Farklı ticari testlerin duyarlılığı (Tanı koyabilme oranı) ve özgüllüğü (Koyulan tanının doğru olma oranı) birbirinden farklıdır. Elde edilen fetal DNA oranı çok az ise test çalışılamaz. Bu test başarısızlığı olarak değerlendirilir. Farklı ticari testlerin test başarısızlığı kriteri ve oranları da farklıdır. cffDNA’nın kaynağı trofoblast hücreleri olduğundan %1-1,5 oranında plasentada gözlenen plasenta ile sınırlı mozaisizmin yanlış pozitif ya da yanlış negatif tanıya yol açabileceği kabul edilmektedir.

İkiz gebeliklerde; duyarlılık ve özgüllük daha düşüktür.

• Hücreden sıyrılmış DNA testleri, sık rastlanan kromozom sayı anormalliklerinin, yüksek riskli gebeliklerde araştırılması için iyi bir tarama testi olmakla birlikte bazı sınırlamaları vardır.
• Test sonucunun negatif çıkması Down Sendromu gibi kromozom sayı anormalliklerinin olmadığının kesin göstergesi değildir.
• Test sonucu pozitif bulunmuş ise bebeğin gerçekten hasta olduğunun saptanması için amniyosentez yapılması şarttır. Özellikle riski düşük olan 35 yaş altındaki genç anne adaylarında test pozitif bulunduğu halde bebeğin sağlıklı olma olasılığı daha yüksektir.
• NIPT, başlıca üç kromozomun trizomileri dışındaki hastalıklarda tanı koydurucu değildir. Bu nedenle nöral tüp defekti, kalp hastalığı ve benzeri hastalıkların taraması için ultrason ile fetal muayene yapılması gereklidir.

The post NIPT Sonuçlarının Doğruluk Oranı appeared first on İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi.

2015 yılında 15.841 anne adayında yapılıp 2 Nisan 2015 tarihinde NEJM (New England Journal of Medicine – New England Tıp Dergisi)’de yayınlanan NEXT (Noninvaziv Trizomi Araştırması) çalışması ile verileri netlik kazanmıştır.

15.841 anne adayından 47 tanesinde Down sendromu riski yüksek olarak belirtilmiştir. Bu 47 olguya yapılan amniyosentez sonucunda 38 tanesinde Down sendromu saptanmış, 9 tanesi sağlıklı bulunmuştur. Bu sonuca göre 15.841 olgudan 9 tanesinde bebek sağlıklı olduğu halde Down sendromu şüphesi bildirilmiştir. Doğan bebeklere bakıldığında test ile saptanmış olan 38 olgu dışında Down sendromuna rastlanmamıştır.

Sağlıklı bebeklerde Down sendromu şüphesi çıkmasına yalancı pozitiflik denir. Test, 15.841 olgudan 9 tanesinde yalancı pozitiftir. Yalancı pozitiflik oranı %0,06 olup çok düşüktür.

Yapılan tst ile Down sendromlu bebeklerin tanı konabilenlerinin oranına saptama oranı veya hassasiyet denir. Çalışmada 38 tane Down sendromlu olgunun tamamına tanı konmuştur. Yani testin hassasiyeti %100’dür.

Testin Down sendromu şüphesi belirttiği olgular içinde Down sendromu saptananların oranı pozitif tanısal değer olarak adlandırılır. Çalışmada 47 olguya Down sendromu şüphesi bildirilmiş, bunlardan 38 tanesinin Down sendromlu olduğu saptanmıştır. Testin pozitif tanısal değeri %81’dir.

The post Harmony Test appeared first on İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi.

Noninvaziv prenatal testlerin karşılaştırması

Kromozomal Sendromlar

• Down Sendromu: 21 trizomi
• Edwards sendromu: 18 trizomi
• Patau sendromu: 13 trizomi
• Turner sendromu: 45, X0
• Klinefelter sendromu: 47, XXY
• Triple X sendromu: 47, XXX
• Jacob’s sendromu: 47, XYY
• DiGeorge sendromu: 22q delesyon
• Angelman sendromu: 15q delesyon
• Prader-Willi sendromu: 15q delesyon
• Jacobsen sendromu: 11q delesyon
• Langer-Giedion sendromu: 8q delesyon
• Cri-du-chat sendromu: 5p delesyon
• Wolf-Hirschhorn sendromu: 4p delesyon

The post NIPT Markaları appeared first on İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi.

Hamileliğiniz boyunca size pek çok test yaptırmanız önerilir.

Kimi anne adayları gebeliğin ilk aylarında bebeklerinde kromozom hastalıkları ve en çok bilineni olan Down Sendromu hakkında bilgi sahibi olmak ister. Bu nedenle testler arasında önemli bir kısmı; Down Sendromunun da aralarında bulunduğu kromozom sayı ve yapı anormallikleridir. Bu hastalıklar için yapılan standart tarama testleri hastalığın kein tanısını sağlamayıp risk oranlarını verir. Amniyosentez ve koryon villus biyopsisi gibi tanı testleri ise düşük yapma riski ortaya çıkarır.

Noninvaziv prenatal tanı testleri (NIPT), sizin için çok farklı bir seçenektir. Yüksek doğruluk oranı ile girişimsel olmayan, risksiz ve erken gebelik haftasında uygulanabilen bir tarama testidir. Bu test ile anne adayının kanından alınan örnek ile sadece Down Sendromu (21 trizomi) değil, bebekte sık görülen diğer kromozom sayı anormallikleri olan Edwards Sendromu (18 trizomi) ve Patau Sendromu (13 trizomi)  da araştırılır.

Down sendromu tanısında gittikçe daha sık kullanılan bu yöntemde bebek hücreleri yerine bebeğin eşine (Plasenta) ait ölen hücrelerden kana karışan DNA moleküllerine bakılır. DNA parçacıkları özel çoğaltma yöntemleri ile binlerce defa çoğaltılır. Hangi DNA parçacığının hangi kromozoma veya kromozomun neresine ait olduğu bilindiği için bu grupların normalde olması gereken dağılımdan ne derecede sapma yaptıkları tespit edilerek oldukça güvenilir biçimde Down sendromu ve benzeri anormallikleri tanımlamak mümkün olur.

Başlangıçta maternal kanda prenatal tanı sözcüğü kullanıldı ise de henüz %100 duyarlılık ve özgüllüğe ulaşılamadığından testin pozitifliği durumunda sonucun amniyosentez (AS) ve koryon villus biyopsisi (KVB) gibi geleneksel yöntemlerle elde edilen dokularda kromozom analizleri ile doğrulanması gerekir. Bu yüzden yöntem tarama testi olarak kabul edilmektedir ve genel olarak “non-invasive prenatal test” (NIPT) olarak adlandırılmaktadır. “hücreden sıyrılmış fetal DNA (cffDNA) ile prenatal tarama”, “Fetal DNA (fDNA) ile prenatal tarama”, “Maternal kandan fDNA ile prenatal tarama” olarak da adlandırmak mümkündür.

Bu yöntemin başlıca dezavantajları işlemlerin kromozomların tümü hakkında bilgi vermemesi, ölen ikiz eşi, plasentaya sınırlı mozaisizm, aşırı şişmanlık gibi durumlarda sınırlı kullanımı olması, yurtdışında yapılması, kan örneğinin taşınması esnasında oluşabilecek problemlerin çerçevesinin henüz tam olarak bilinmemesi, pahalı oluşları ve CVS, AS ve KS gibi %100 doğru sonuç vermemesidir. Anne kanında fetal DNA testlerinin kitlesel olarak nasıl uygulamaya sokulması gerektiği hakkında üzerinde global uzlaşı sağlanmış bir model henüz yoktur. Toplanan veriler ve maliyet unsurları hesaba katılarak her ülke kendi ulusal yaklaşım protokolunu oluşturmaya çabalamaktadır. Yurdumuzda da ulusal bir model oluşturuluncaya kadar hekiminiz eldeki veriler eşliğinde sizin şartlarınıza en uygun öneriyi oluşturmaya çabalayacaktır. Ancak anne adaylarının anne kanında fetal DNA testleri hakkında her halükarda bilgilendirilmesi ve talep ettikleri takdirde gerekçe aranmaksızın testin uygulanması esastır.

Noninvaziv prenatal tanı testleri hakkında detaylı bilgi almak için…

NIPT Markaları 

The post Down Sendromu Tanısında Güvenli Yol appeared first on İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi.

Anne baba adaylarının Down Sendromu tanı testlerini yaptırmaları konusundaki istekleri ile ilgili bir araştırma 2014 yılı Eylül ayında yayınlanan JAMA dergisinde yayınlandı. Araştırmaya göre anne baba adayları genetik testleri neden yaptırdıklarını ve sonuçların ne gibi bilgiler verdiğini iyi bilmiyor.

Araştırmanın yöneticisi olan Dr Kuppermann bu konuda şunları söylüyor.

Down Sendromu gibi genetik hastalıklar ile ilgili tanı testlerinin (amniyosentez) herkese yapılması gerekli değildir. Ancak bu testlerin etkileri ve hangi hastalıkları araştırdığı konusunda her anne baba adayı bilgilendirilmelidir. Bu hastalıkların olup olmadığının saptanması konusunda önemli olan doktorların değil anne baba adaylarının değer yargıları ve öncelikleridir.

1970’lerden itibaren amniyosentez ile bebeğin kromozomlarına bakılmaya başlandı. Bu tarihten sonra gebelikte Down sendromu ve diğer kromozomal anormalliklerin riski yüksek olan anne adaylarının saptanıp amniyosenteze alınmaları temel amaç haline geldi. Başta ACOG (Amerikan Kadın Hastalıkları ve Doğum Derneği) olmak üzere pek çok dernek bu konuda hastaların iyice bilgilendirilip testin yapılması veya yapılmaması için onaylarının alınması gerektiğini bildirdi.

Araştırma üç ayrı hastanede yapılmış. Bunlardan biri üniversite hastanesi, diğeri düşük ücretlerle hasta bakan bir hastane olup her üç hastane de ulusal sağlık sigortalarına bağlı çalışan hastaneler. Çalışmada 2010-2012 yılları arasında 20 haftadan küçük gebeliği olup tarama testlerini henüz yaptırmamış 710 anne adayı ile görüşülmüş. Tüm olgular kendileri ek ödeme yapmaksızın tarama testleri yapılabilecektir. Olgular iki gruba ayrılıp bir gruba hastanede normal bilgilendirme yapılırken diğer gruba tarama testleri hakkında detaylı bilgi verilmiş. Bilgilendirilmemiş grupta test yaptırmama oranı %6 iken bilgilendirilen grupta %12 olmuş.

Dr. Kuppermann, sonuçları şöyle açıklıyor.

Bu, anne adaylarının genellikle bu testi istemediği anlamına gelmez. Bu sonuçlar, test yapılan bazı anne adaylarının aslında iyi bilgilendirilmediğini göstermektedir. Günümüzde noninvaziv prenatal testler olarak bilinen hücreden sıyrılmış fetal DNA testleri anne kanından yapıldığından, yani düşük riski taşımadığından bilgilendirilmeden önerildiği taktirde gereksiz test yapılması oranı artacaktır.

The post Down Sendromu Tanı Testlerine Anne Adaylarının Yaklaşımı appeared first on İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi.

Karından ve vajinadan koryon villus biyopsisi uygulaması

CVS, hamileliğin 11’inci haftasından itibaren yapılabilir. Bu test, yalnızca uzman bir merkezde gerçekleştirilir.

Vajinanızdan veya karnınızdan batırılan ince bir iğne ultrason taramasıyla yönlendirilir.

Plasentadan küçük bir doku örneği alınır. Doku örneğinde sitogenetik analiz, moleküler testler ve metabolik testler yapılabilir. Ancak AFP bakılamaz. Çünkü AFP koryon villuslarında bulunmaz.

Bu doku örneğinde bebeğe ait hücreler vardır. Bu örnek laboratuarda incelenir ve bebeğin kromozomları sayılır.

Amniyosentezde olduğu gibi, çok ender olarak, yaklaşık 100 CVS örneğinden ikisi bir sonuç elde edilmesini sağlayamayabilir.

Koryon villus biyopsisinde de yaklaşık %1-2 oranında bebek kaybı riski bulunur. Burada riskin amniyosenteze göre daha fazla olması işlemin yapıldığı hafta ile ilgilidir. Gebeliğin erken haftalarında bebek ileri haftalara göre daha duyarlıdır.

Diğer yandan koryon villus biyopsisinin amniyosenteze göre bazı avantajları da vardır. Her şeyden önce amniyosenteze göre 1 ay daha erken bakılabilir. Eğer gebeliği sonlandırmanın uygun olacağı bir anormallik görülürse daha erken haftalarda sonlandırma yapmak hastanın da daha az strese kapılmasını sağlar.

The post Koryon Villus Örneklemesi appeared first on İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi.

Amniyosentezin yapılışı

Perinatoloji uzmanı tarafından, ultrason görüntüsü eşliğinde ve steril şartlarda, anne adayının karnına ince bir iğne ile girilerek fetusun içinde bulunduğu amnion sıvısından yaklaşık 20 ml kadar örnek alınması işlemidir.

Amniyosentezde amaç amniyon sıvısı içinde yüzen bebek hücrelerini almaktır. Alınan bu hücreler bebeğin cildi ve amniyon zarlarından dökülen hücrelerdir. Test için bu hücreler yanında amniyon sıvısı da yararlıdır.

Amniyosentez ile elde edilen amniyon sıvısından sitogenetik analizler, moleküler testler, metabolik testler ve AFP (alfa fetoprotein) bakılabilir.

Amniyosentez genellikle spesifik sendromları riskinin arttığı durumlarda bu sendromu ekarte etmek için kullanılır. Bunlar arasında da en sık araştırılan Down Sendromudur. Bazan sık görülen kromozom anormalliklerinden bazıları hakkında hızlı yanıt alabilmek için hızlı test yapılabilir. Bu testler hızlı FISH ve QF-PCR testleridir. Hızlı testler 3 gün içinde sonuç verir. Bu testlerle Down Sendromu, 13 trizomi ve 18 trizomi tanıları konabilir.

Sitogenetik analiz sonuçları, kültür işlemleri nedeniyle 3-4 hafta gibi uzun bir sürede çıktığından, gebelik haftası ileri olan anne adaylarında endişeyi arttırmaktadır.

Amniyosentezde sıvının alınışı

Bazı ülkelerde amniyon sıvısından kistik fibrozis için de rutin tarama yapılmaktadır.

Sıvı ve sıvı içerisindeki fetal hücre miktarlarının uygun olduğu, gebeliğin 15-20. haftaları arasında yapılır. 15. haftadan önce yapılan erken amniosentez uygulamaları da vardır. En ideali 16-18. haftalarda yapılmasıdır.

Çok yaygın olarak kullanılan bir yöntemdir ve yaklaşık 10 dakika sürer. Bebeğin rahimdeki konumunu kontrol etmek amacıyla bir ultrason taramasından geçirilirsiniz. Ardından, karnınızdan rahminizin içine ince bir iğne sokulur. Bu uygulama ilaç vermek için yapılan enjeksiyondan daha ağrılı değildir. Bebeği çevreleyen sıvıdan (amniyotik sıvı) örnek alınır. Bu sıvı bebeğin hücrelerini içerir; bu hücreler laboratuvarda incelenir ve bebeğin kromozomları sayılır.

İdeal şartlarda; amniyon sıvısı alındıktan sonra en geç 24 saat içinde laboratuara ulaştırılmalıdır. Bu süre içerisinde buzdolabında değil oda ısısında bekletilmesi gerekir.

Her 100 örnekten biri, hücreler büyümediği için bir sonuç sağlamaz veya elde edilen sonuç net değildir. Böyle bir durumda, ikinci bir amniyosentez yaptırmanız önerilir.

Amniosentez Gerektiren Durumlar

• Anne yaşının 35 ve üzerinde olması. Bu durumda tarama testi yapmadan amniyosentez uygulanması eski bir yaklaşımdır. Güncel yaklaşımda önce tarama testi önerilmelidir.
• Tarama testlerinde trizomi 21 (Down sendromu), trizomi 18 (Edwards sendromu) riskinin yaklaşık 1/250’nin üzerinde olması.
• NTD riskinin artmış olması.
• Ultrason takiplerinde fetusta anomali saptanması.
• Ebeveynlerden birinde dengeli kromozom anomalisi olması.
• Anne yaşı 35≥ ise önceki çocukta ya da gebelikte Down sendromu gibi trizomik bir hastalık saptanması (genetik bir yatkınlığı gösterebileceğinden amniosentez önerilir).
• Önceki çocukta ya da aile bireylerinden birinde teşhis edilmiş kalıtsal bir hastalık bulunması. Bu durumda öncelikle hasta bireyde moleküler analiz (DNA analizi) /enzim analizi gibi bir sonucun olması ya da bu süre içinde yapılması gerekir. Moleküler ya da enzim analizlerinde hastalık kesin olarak tespit edilmiş ise, sonraki aşama aynı analizin amnion sıvısı alınarak anne karnındaki fetus için de yapılmasıdır.

Amniosentezin riskleri

• Düşük riski: Bu risk %1’i geçmez. Bu düşüklerin hepsini amniyosenteze bağlamak doğru değildir. Hiç amniyosentez yapılmadığı halde düşük ile sonuçlanan gebelikler de bu orandan düşülürse amniyosentezin neden olduğu düşük oranı 1/200 olarak düşünülebilir.
• Amnion sızıntısı ve buna bağlı sıvı kaybı, kanama, enfeksiyon daha nadir görülür.
• Çeşitli ortopedik deformiteler daha nadiren ortaya çıkan sorunlardır.
• Rh duyarlılığı oluşması: Rh (-) annede bebek Rh (+) ise annede bebeğin hücrelerine karşı duyarlılık oluşur. Bu nedenle anne adayına sonraki gebelik için anti-D antikor verilmesi gerekir.
• İğnenin bebeğe temas etme olasılığı çok azdır.

The post Amniyosentez appeared first on İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi.