Doğum öncesi dönemde Down sendromu için yapılan testler iki gruba ayrılır:

Tarama Testleri ve Tanı Testleri.

Tarama testleri, Down sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığını belirleyen testlerdir. Bu testler, fetusta Down sendromu olup olmadığını bildirmezler, sadece olasılık bildirirler.

Tanı testleri ise %100 doğrulukla kesin tanıyı bildirirler.

Tarama Testleri

Bu testler bebeğinizde genetik hastalıkların bulunma olasılığını, doğumdan önce bilmenizi sağlar.

Birinci Üç Ay Tarama Testi

İkili Tarama Testi

11-14 hafta arasında yapılır.

Ultrason ile yapılan ense cildi saydamlığı (NT) ölçümünü takiben anne adayından alınan kanda iki proteinin düzeyine bakılarak yapılır.

Down Sendromu (21 trizomi), Patau Sendromu (13 trizomi) ve Edwards Sendromu (18 trizomi) taraması için yapılır.

İkinci Üç Ay Tarama Testi

Gebeliğin 16-18. haftaları arasında yapılır.

Down Sendromu (21 trizomi), Patau Sendromu (13 trizomi), Edwards Sendromu (18 trizomi) ve beyin omurilik açıklığı (Nöral Tüp Defekti – NTD) taraması için yapılır.

Üçlü Tarama Testi

Anne adayından alınan kanda 3 adet proteinin düzeyine bakarak olasılık hesaplar.

Dörtlü Tarama Testi

Anne adayından alınan kanda 4 adet proteinin düzeyine bakarak olasılık hesaplar.

Entegre Tarama Testi (Sıralı Tarama Testi)

10-22 hafta arasında yapılır.

Birinci ve ikinci trimestr tarama testlerinin değişik yöntemlerle kombine edilmesi ile yapılır.

Down Sendromu (21 trizomi), Patau Sendromu (13 trizomi), Edwards Sendromu (18 trizomi) ve beyin omurilik açıklığı (Nöral Tüp Defekti – NTD) taraması için yapılır.

Hücre Dışı DNA Testleri

10 haftadan sonra yapılır.

Anne adayından alınan kanda bebeğe ait DNA parçacıklarını inceleyerek daha büyük doğruluk oranı ile olasılık hesaplayan testlerdir.

Down Sendromu (21 trizomi), Patau Sendromu (13 trizomi) ve Edwards Sendromu (18 trizomi) taraması için yapılır.

İleri anne adayı yaşı nedeniyle yüksek risk taşıyan olgularda daha uygun bir testtir.

Ultrason (Fetal Muayene)

18-22 hafta arasında yapılır.

Bebekte gözle görülebilir fiziksel defektlerin (kusurlar) belirlenmesi için yapılır.

Taşıyıcılık Taraması

Her zaman yapılabilmekle birlikte gebelik öncesi yapılması tercih edilmelidir.

Anne ve/veya baba adayından alınan kan veya doku (yanak içi sürüntüsü) ile yapılır.

Anne veya baba adayının taşıyor olabileceği belli bir gen hastalığının araştırılması için yapılır.

Tanı Testleri

Bebeğinizin araştırılan genetik hastalığının olup olmadığını gösteren testlerdir.

Koryon Villus Örneklemesi (CVS)

Gebeliğin 10-13. haftaları arasında yapılır.

Bebeği besleyen plasenta adı verilen organdan alınan doku örneklerinden elde edilen hücrelerde kromozom yapısının saptanmasıdır.

Down Sendromu (21 trizomi), Patau Sendromu (13 trizomi), Edwards Sendromu (18 trizomi) veya bebeğin genlerinde saptanabilecek bir genetik hastalığın tanısı için yapılır.

Amniyosentez

Gebeliğin 15-20. haftaları arasında yapılır.

Ultrason eşliğinde anne karnından iğne ile bebeğin etrafını saran  amniyon sıvıdan alınan örnekte ayrıştırılan bebek hücrelerinde kromozom yapısının saptanmasıdır.

Down Sendromu (21 trizomi), Patau Sendromu (13 trizomi), Edwards Sendromu (18 trizomi), bebeğin genlerinde saptanabilecek bir genetik hastalık ve bazı tip beyin omurilik açıklıklarının (Nöral Tüp Defekti – NTD) tanısı için yapılır.

Kordosentez

Gebeliğin 18-22. haftaları arasında yapılır. Bebeğin göbek kordonundan alınan kan örneğindeki lenfosit hücrelerinde kromozom yapısının saptanmasıdır.

Doğum Sonu Dönemde Tanı

Doğumdan sonra yenidoğan bebekte kas tonusunun gevşek olması, el ayasında tek bir avuç içi çizgisinin olması, yüz profilinin basık olması, gözlerin yukarıya doğru çekik olması, burun kökünün basık olması gibi bulguların varlığında tanı koymak amacı ile bebekten kan örneği alınarak kromozom analizi yapılması ile tanı konur.

The post Doğum Öncesi Yapılan Genetik Testler appeared first on İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi.

Doğum öncesinde bebeğin hastalıklarının araştırılması ve tanı konması için yapılan işlemlere prenatal tarama ve tanı yöntemleri denir. Tanı konmaya çalışılan hastalıklar arasında başta Down Sendromu olmak üzere kromozom hastalıkları, genetik hastalıklar, yapısal bozukluklar ve sendromlar yer alır. Prenatal tanı yöntemleri arasında ikili, üçlü, dörtlü tarama testleri, AFP gibi biyokimyasal yöntemler, cffDNA gibi genetik yöntemler, amniyosentez, kordosentez ve koryon villus biyopsisi gibi girişimsel yöntemler, ultrason ve MR gibi görüntüleme yöntemleri bulunur.

Prenatal testler dendiğinde akla ilk gelen Down Sendromudur. Down sendromunun prenatal taraması için yapılan ikili, üçlü ve dörtlü tarama testleri biyokimyasal testlerdir. Bu testlerin tanı koyma oranı %80-85 arasındadır.

Bu testler ile fetusta risk yüksek bulunursa tanı testleri uygulanır. Tanı testleri arasında en iyi bilinenler, amniyosentez, koryon villus biyopsisi ve kordosentezdir. Bu yöntemler ile Down sendromuna %100’e yakın oranda tanı koyulabilir. Ancak bu girişimsel testler yapıldığında %0,5 oranında bebek kaybı ile sonuçlanır.

Son yıllarda gün geçtikçe daha sık uygulanan cffDNA yöntemleri ile Down Sendromu %99’u geçen oranlarda saptanabilmektedir.

Prenatal Hastalıklar

Genetik Hastalıklar

Genler ve Kromozomlar

Down Sendromu

Down Sendromu Nedir

Tarama Testleri

Tarama Testlerinde Terimler

İkili Tarama Testi

Üçlü Tarama Testi

Tanı Testleri

Amniyosentez

Görüntüleme Yöntemleri

Ultrason

The post Prenatal Tanı appeared first on İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi.

Aslında en önemli ve ilk soru bu olmalı. Down Sendromu önemli ve sık görülen genetik bir hastalıktır. Down Sendromunun ne kadar önemli ve ne kadar sık görüldüğü konusunda bilgi edinmek için bu bölümdeki diğer yazılara göz atmalısınız.

Bize başvuran hastalar, çoğunlukla ne olduğunu ve neden yapıldığını bilmeden tarama testi yaptırmak istiyorlar. Tarama testleri, bebeğinizde Down Sendromu riskinin ne kadar olduğunun belirlenmesi için yapılan testlerdir. Tarama testi dendiğinde, ikili, üçlü, dörtlü tarama testi ve son yıllarda sıkça yapılır olan noninvaziv prenatal tarama testlerinden bahsediyorum.

Peki, bebeğinizde Down Sendromu riskinin ne kadar olduğunu bilmek işinize yarar mı? Bebeğinizdeki Down Sendromu riskini bilmek, bebeğinizin sağlıklı veya hasta olduğunu size söylemez. Bebekte Down Sendromu olma olasılığı yüksek ise, tanı koymak için tanı testleri yapılması uygun olur. Tanı testleri, amniyosentez (AS) veya koryon villus biyopsisi (CVS) testleridir. Bu testler, bebeğin hücrelerine bakılarak değerlendirme yapar. Yani bebek hücresi gereklidir. Bebek hücresi elde etmek için anne karnından iğne ile amniyon sıvısı veya plasentadan bir miktar almak gerekir.

Karnınızdan iğne ile girilerek bebek hücresi alınmasına razı mısınız?

Anne adayının karnından iğne ile girerek bebek hücresi alınması, kolay ama riskli bir işlemdir. Ortalama 200 anne adayına uygulandığında 1 bebeğin kaybı ile sonuçlanır. Eğer bu tanı işleminin yapılmasını asla kabul etmeyecek iseniz tarama testi yapılmasının da bir mantığı ve gereği yoktur. Tarama testlerinde sonuç kesin olmadığından, testin yapılması sizdeki gerilimi artırmaktan başka bir işe yaramaz. Bu duruma bir örnek vermek isterim. 40 yaşında ve ilk bebeğine hamile bir anne adayı geliyor. Kendisinde tarama testi sonucunda yüksek risk saptandığından amniyosentez yapmayı teklif ediyorum. Amniyosentez sırasında 200’de 1 bebek kaybı olasılığı olduğunu duyunca işlemi yaptırmak istemiyor. Anne adayının cümlesi şöyle. “Doktor Bey. Bu gebelik benim son şansım. Başka çocuğum yok. Bundan sonra gebe kalabileceğimi de zannetmiyorum. Yaşım çok ileri. Bu bebeği kaybetmeyi asla göze alamam. Down Sendromlu bile olsa ben ona bakar ve büyütürüm.” Aslında bu anne adayı çok haklı ve ona tarama testi yapmadan önce durum hakkında bilgi vermiş olsaydım belki tarama testi yaptırmayı da istemeyecekti.

Amniyosentez sonrası bebekte Down Sendromu olup olmadığı net bir şekilde belirlenmiş olur. Down Sendromu, tedavisi olan bir hastalık değildir. Yasalarımız, bebekte Down Sendromu saptandığı taktirde anne ve babanın da isteği ve tıbbi kurulun kararı ile gebeliğin sonlandırılabileceğini söylüyor. Yani bu hastalığı saptadığımız taktirde siz de böyle bir bebek doğurmak ve büyütmek istemiyorsanız bebeğinizi alabiliriz. Peki, hasta bile olsa bebeğinizi aldırmak ister misiniz? Yine bir örnekle devam edelim. Bir hastam, bebeğinde amniyosentez sonrası Down Sendromu saptadık. Eğer arzu ederse bebeğini almak için kurula danışabileceğimizi anlattım. Ailenin yanıtı şöyle idi. “Biz, dini inanışlarımız gereği asla bir bebeği aldırmak istemeyiz. Bebek Down Sendromlu bile olsa doğuracağız.” Bu aileye de baştan durumu net anlatsaydık, amniyosentez yaptırma, hatta tarama testi bile istemezdi.

Sonuç olarak, “Bebeğinizde Down Sendromu olma riskini bilmek ister misiniz?” Bunun anlamı, risk yüksek çıkarsa amniyosentez yaptırmak, amniyosentezde Down Sendromu saptanırsa bebeği aldırmak ister misiniz?

The post Bebeğinizde Down Sendromu Araştırılmasını İster misiniz appeared first on İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi.

Ense cildi saydamlığı, ense cildinin ödemidir. Ense cildi saydamlığı, Down sendromu taramasında ikili tarama testinin bir parçası olarak 11 hafta ile 14 hafta arasında karından yapılan ultrason ile ölçülür. Ense cildi ödemi ise gebeliğin 15-17 haftaları arasında yapılan ölçümdür.

Ense Cildi Saydamlığı (NT)

Son derece hassas bir ölçümdür. Aynı gözlemcinin yaptığı iki ölçüm arasında ortalama 0,54 mm, ayrı gözlemcilerin yaptığı ölçümler arasında ortalama 0,62 mm fark olduğu saptanmıştır. Ölçümün bu hassasiyetinden dolayı standart hale getirilmesi gerekli olmuştur. Tarama testini de bulan Nicolaides ve ekibi tarafından ölçüm standart hale getirilmiştir.

Normal bebeklerin %5’inde NT yüksek bulunduğu halde, kromozom bozukluğu olan bebeklerin %80’inde kalındır. Diğer bir deyişle yalnızca anne yaşı ve ense cildi saydamlığı ölçümü yaparak 100 gebeden 5 tanesine amniyosentez yaptığımızda, Down sendromu olgularının %80’ini tahmin edebiliriz.

Gebelik haftası ile birlikte ortalama NT de artmaktadır. Bu nedenle gebeliğin büyüklüğü önemlidir. Son adet tarihine göre hesaplanan gebelik büyüklüğü, her zaman çok gerçekçi olmayabilir. Yumurtlama tarihindeki farklılıklar veya son adet tarihini hatırlamadaki yanlışlıklar gebeliğin büyüklüğü konusunda hatalara neden olabilir. Bu nedenle gebeliğin büyüklüğü bebeğin baş-popo uzunluğu (CRL) ölçülerek de ayrıca hesaplanır. İkisi arasındaki fark 1 hafta veya daha fazla ise CRL ölçümü temel alınır.

Gerek CRL, gerek NT ölçümü için bebeğin tam ortadan yapılmış bir kesitinin görülmesi gerekir. Bu görüntüye midsagital kesit denir.

NT ne kadar kalın ise Down Sendromu olasılığı o kadar yüksektir. NT 3,5-4,5 arasında olan bebeklerin %20’si, 6,5 mm olanların %85’inde kromozom hastalığı vardır.

11-14 hafta arasında ölçülen NT değerlerinin hesaplanan Down Sendromu riskini kaç kat artırdığı

Ense Cildi Ödemi (NF)

Ense cildinin kalın ölçümüne neden olabilen Down Sendromu dışında da pek çok hastalık bulunmaktadır. Turner sendromu denilen bir başka kromozom hastalığında ense cildinde kistik higroma denilen bir kalınlaşma saptanır. Kalp, damar hastalıkları, iskelet anormallikleri, anne karnında geçirilen enfeksiyonlar, metabolizma hastalıkları ve kan hastalıkları da ense cildinin kalın ölçümüne neden olabilir. Bu nedenle ense cildi herhangi bir gebelik haftasında kalın ölçüldüğü halde kromozom sayı ve yapıları normal bulunan olgularda bile bebek kaybı oranı yüksektir.

The post Ense Cildi Saydamlığı (NT) ve Ense Cildi Ödemi appeared first on İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi.

Genetik bilgilendirmeyi takiben NIPT için hastadan onam alınır.

NIPTleri Nasıl Yaptırırsınız?

Farklı ticari firmaların testlerinin yapılma zamanları farklıdır.

Anneden özel olarak hazırlanmış tüplere iki tüp kan alınır. Her iki tüp tamamen doldurulmalıdır.

Tüpler alındıktan sonra kendi özel kitlerinde taşınmalıdır.

Laboratuarda önce plazma ayrılır.

Sonra serbest genetik materyal (cfDNA) plazmadan saflaştırılır.

Bu saflaştırma işleminde çok az miktarda genetik materyal elde edilir. Analiz için bir ‘genomik bilgi’ oluşturulmalı ve çoğaltılmalıdır.

Ortaya çıkan DNA parçacıkları analiz cihazları kullanılarak ayrıştırılır. Elde edilen diziler belirlenen kriterlere göre sınıflandırılır.

Son değerlendirme bilgisayar yazılımı kullanılarak tamamlanır.

NIPT, materyelin laboratuvara ulaşmasından iki hafta sonra sonuçlanır.

https://izmirkarsiyakakadindogummerkezi.com/niptleri-nasil-yaptirirsiniz/

The post NIPTleri Nasıl Yaptırırsınız appeared first on İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi.

Başta üçlü, sonra ikili ve dörtlü tarama testleri ile başlayan Down Sendromu tarama macerasına 2010 yılından itibaren yepyeni bir test grubu katıldı. İkili, üçlü, dörtlü tarama testleri anne adayının kanında bazı hormonların düzeylerinin biyokimyasal yollarla saptanması ve normale göre ne kadar farklı olduğunun saptanmasına dayanıyordu. NIPT, anne adayının kan dolaşımında serbestçe dolaşan DNA parçalarının incelenmesi ile ortaya çıktı. NIPT, Non İnvaziv Prenatal Test sözünün kısaltılmışıdır. Non invaziv, girişimsel olmayan demektir. Amniyosentez veya koryon villus biyopsisi gibi anne karnına iğne batırılıp bebek hücrelerinin alınması invaziv yani girişimsel işlemlerdir. Prenatal, doğumdan önce demektir. Yani bebek henüz anne karnında iken uygulanır. Türkçe olarak girişimsel olmayan doğum öncesi test denilebilir. NIPT yerine cffDNA sözü de kullanılmaktadır. Bu da cell free fetal DNA‘nın kısaltılmışıdır. Cell, hücre anlamına gelir. Free, serbest demektir. Cell free, hücreden çıkmış, yani serbestçe dolaşan anlamında kullanılır. Fetal, bebeğe ait anlamındadır. Türkçe olarak hücreden çıkmış bebek DNAsı denilebilir.

• Tarama Testleri

  Hastalığın bebeğinizde bulunma olasılığını hesaplar. Yüksek veya düşük risk olduğunu belirler.

  • İkili tarama testi
  • Üçlü Tarama testi
  • Dörtlü tarama testi
  • Noninvaziv prenatal test

• Tanı Testleri

  Hastalığın bebeğinizde bulunup bulunmadığını gösterir.

  • Amniyosentez (AS)
  • Plasenta biyopsisi (CVS)

Başta Down sendromu olmak üzere bazı kromozom ve bazı gen hastalıklarının doğum öncesinde taramasının yapılması için kullanılan testlerden biri de noninvaziv prenatal testlerdir (NIPT). İkili, üçlü, dörtlü tarama testleri gibi biyokimyasal testlere kıyasla başarı oranı çok yüksek olan testlerdir. Ancak yine de NIPT, tanı değil, tarama testidir. Diğer bir deyişle NIPT, amniyosentez ya da koriyon villus biyopsisinin alternatifi değildir. cfDNA analizi Down Sendromu için yüksek risk varlığını gösteriyorsa amniyosentez gibi tanı testleri uygulanarak sonuç kesinleştirilir.

• Nedir?

  NIPT (cffDNA), kromozom sayı anormalliklerinden kaynaklanan belli hastalıkları araştırır. Tüm kromozom anormalliklerini değil yalnızca sayı anormalliklerine tanı koyar.

• Ne Zaman Yapılır?

  10. gebelik haftasından doğuma kadar uygulanabilir. Ancak fetal DNA oranının tanıya yeterli olması için en ideal zaman 12. haftadır.

• Nasıl Yapılır?

  Annenin kan dolaşımında bulunan DNA parçacıkları ile yapılır. Yani cffDNA, anne adayının kanı alınarak yapılır.

Anne adayından alınan kan örneğinde hem anne hem bebeğin DNA’sından parçalar vardır. Kan örneğindeki DNA parçalarının 13, 18 veya 21. kromozomdan gelenlerin miktarında bir anormallik olup olmadığı araştırılır.

• Taranabilen Hastalıklar

  • 21 Trizomi (Down Sendromu)
  • 18 Trizomi (Edwards Sendromu)
  • 13 Trizomi (Patau Sendromu)

• Taranamayan Hastalıklar

  • Nöral tüp defekti, kalp defekti veya karın duvarı defekti gibi ultrason ile taranabilen hastalıklar
  • Diğer bazı kromozom ve gen hastalıkları

Ultrasonografik incelemede ense cildi kalınlığı 3.5 mm ise veya ultrasonda görülen anormallik varsa amniyosentez yapmak gerekir.

cfDNA analizi yapılmış gebelerde ikili, üçlü veya dörtlü test yapılmamalıdır. Ancak ultrasonografi ve/veya MSAFP taramaları yerini korumaktadır. cfDNA analizi ile pek çok ciddi kromozom hastalığına tanı konamaz.

SNP-tabanlı test; Yumurta bağışı, akraba evlilikleri ve ikiz gebeliklerde uygun değildir.

cfDNA analizinin temel sorunları;

• Yüksek maliyet,
• Sonuç verememe olasılığı
• Sonucun verilmesi için gereken sürenin uzunluğudur.

Yöntemin uygulanmasında üç seçenek söz konusudur.

• Tarama testi olarak tüm gebelere uygulamak ki, maliyet nedeni ile bu aşamada önerilememektedir.
• 11-13 hafta tarama testi sonrası “ara risk” grubuna uygulamak.
• Karma model

Test öncesi ve sonrası doktorunuzla görüşünüz. Yöntemin uygulamaya girişi, önceki tarama testlerinin aksine doktorların kontrolundan uzak ve daha hızlı gerçekleşmiştir. Reklam, pazar oluşturma ve tüketiciye direk ulaşma çabaları ön plandadır. cfDNA analizi yapan farklı laboratuvarların sonuçlarının performansını değerlendirmek için
doktorlarca yapılan çalışmalara ihtiyaç vardır.

Rh uygunsuzluğunda da cffDNA ile fetal RhD tayini yapmak mümkündür ve son 15 yılda giderek artan bir hızla klinik pratikte uygulanmaya başlanmıştır. Fetal Rh tayini için tarama programlarının maliyet-etkinlik sorunu olduğundan henüz rutin fetal Rh taraması yapılmamaktadır. Bu aşamada, NIPT’in ancak immünize Rh durumunda fetal RhD tayini için kullanılması önerilmektedir.

Önümüzdeki yıllarda, cffDNA materyalinde array çalışmalarında yeterli başarı oranları yakalandığında tüm kromozom anomalilerinin araştırılabilmesi mümkün olacaktır. Çalışma tekniklerinin geliştirilmesi ve özgüllüğünün artması ile cffDNA, monogenik otozomal resesif, dominant ve X’e bağlı geçiş gösteren hastalıkların tanısında ve preterm doğum, preeklampsi, intrauterin büyüme kısıtlılığı ve benzeri obstetrik sorunlarda kullanılacağı düşünülmektedir. Yeterli deneyim sağlandıktan sonra bu yakalama oranları ile KVB ve AS gibi girişimlerin belirgin olarak azalması beklenmektedir.

NIPT ile ilgili bir çok uluslararası firma ülkemizde hizmet sunmaya başlamış veya başlamak üzeredir. Bunlara yönelik henüz bir düzenleme bulunmamaktadır. Komite ve uzman görüşleri ve hangi endikasyonlarda kullanılacağı bildirilmeye başlanmıştır. Birçok iletişim kanalı ile hastaların ve hekimlerin, bugün için gerçekçi olmayan boyutlarda beklentilerinin artması söz konusudur ve böylece NIPT’in uygunsuz ve endikasyon dışı kullanılma ihtimali vardır. Bu aşamada henüz cffDNA ile NIPT rutin tarama programı yoktur. İleri tarama testi olarak kabul edilmeli, geleneksel günlük rutin tarama testlerine devam edilmelidir. Karyotip analizi gerektiren majör fetal anomalilerde ise fetal karyotipleme yapılması gerekmektedir.

NIPT’in rutin klinik uygulamaya girinceye kadar, seçilmiş vakalarda uygulanması, bu testin yalnızca T21, T18 ve kısmen T13 tanısına yönelik uygulanabileceği, diğer kromozom anomalilerini (diğer trizomiler, monozomiler, translokasyon, insersiyon ve delesyon vb) tanımasının beklenmediği ve ayrıca tarama testinin pozitif olması durumunda KVB, AS benzeri girişimler ile tanının kesinleştirilmesi gerektiğinin hastaya anlatılması ve yazılı onam formunun alınması testin doğru kullanımını sağlayarak, medikal ve medikolegal bir çok sorunun ortaya çıkmasını engelleyecektir. Test öncesi, aileye ayrıca maliyet hakkında da bilgi verilmelidir. Bu aşamada NIPT maliyeti rutin tarama için yüksektir ancak önümüzdeki yıllarda maliyetin hızla düşmesi beklenmektedir.

Testin Güvenilirliği

Örnekler 21, 18 ve 13 numaralı kromozomlar için uygulanabilir. Opsiyonel olarak seks kromozomlarına da uygulanır. Diğer kromozomların anöploidileri, mozaisizm gibi diğer kromozom anomalileri ve nöral tüp defekti de dahil konjenital anomaliler ekarte edilemez.

Bu test metodu ile yapısal kromozomal değişiklikler hakkında yorum yapılamamaktadır. NİPT sadece trizomi 21 sayısal değişiklikleri hakkında bilgi vermektedir. Nadir vakalarda fetal trizomi 21 daha küçük yapısal anomaliler nedeniyle oluşabilir ve bunlar mevcut moleküler genetik yöntem kullanılarak tespit edilemez.

Bu duruma ek olarak, incelenen fetal DNA’nın trofoblast hücreleri kaynaklı olduğu ve tanı değerinin ancak kısmi koryonik tanı olacağı bilinmelidir.  Mozaik Trizomi 21 ve fetoplasental uyumsuzluklar tespit edilemez veya kısmi olarak belirlenebilir. Fetoplasental uyumsuzluk halinde, pozitif bir sonuç saptanırsa fetusun kromozomlarının da etkilendiği anlamına gelmeyebilir.

Şu an için NİPT’in çoğul gebeliklerde yapılması uygun değildir.

Tüm diğer kromozomal anormallikler ve genetik hastalıklar bu testin inceleme alanına girmez dolayısıyla da bunlar hakkında yorum yapılamaz.

Kimlere Uygulanmalıdır

Her ne kadar herhangi bir endikasyon olmaksızın tüm gebelerde NIPT uygulanabilirse de fetal Down Sendromu, 18 trizomi veya 13 trizomi riski artışı olan gebeler için uygundur. Bu olgularda NIPT, amniyosentez veya koryon villus biyopsisine iyi bir alternatiftir.

cffDNA ile NIPT’nin olası kullanım alanları:

1. Maternal yaşın 35 ve üstünde olması.
2. Trizomi tarama testlerinin (ikili veya dörtlü tarama testi) pozitif olması durumunda.
3. Trizomi 21 ve 18 için spesifik ultrason belirteçlerinin varlığında.
4. Trizomi 21 ve 18’li fetus / bebek öyküsünde.
5. Parental dengeli robertsonian Trizomi 21 ve Trizomi 13 translokasyonu.

NIPT yapılması şu durumlarda önerilmez:

1. Ultrason ile saptanmış fetal anomali varlığı
2. NIPT ile saptanamayan genetik hastalıkların varlığı

Sonuçlar

NİPT, şu an için tam bir tanı testi olarak sınıflandırılmamaktadır ancak çok yüksek düzeyde anlamlı bir tarama testidir.

NİPT’in esas amacı trizomi 21 riskini, ilk trimester taramada veya NT ölçümünden sonra özellikle yüksek veya orta riskli gruba giren gebelerde, daha net olarak belirlemektir. Bu sayede yeni nesil dizilemeye dayanan bu ileri teknoloji moleküler genetik yöntem ile invazif tanısal işlemler ve eşlik eden işleme bağlı fetal kayıpların belirgin oranda azaltılması mümkün olacaktır.

NIPT pozitif bulunduğunda, KVB ya da AS ile elde edilen fetal hücrelerde geleneksel tanı testi olarak kabul edilen fetal karyotip analizi ile konfirmasyon gerekmektedir.

Bu aşamada henüz düşük risk grubuna ve çoğul gebeliklere önerilmemektedir.

Fetal ultrasonografi bulgularında ya da yapısal dengesiz kromozom anomalisi beklenen dengeli taşıyıcıların gebeliklerinde KVB ya da AS ile fetal karyotipleme yapılmalıdır.

Kötü obstetrik öyküsü ve konjenital malformasyonlu/mental retarde çocuk öyküsü olan çiftlerde öncelikle parental kromozom analizi önerilmelidir.

Günümüzde kullanılan tarama testlerine devam edilmelidir. NIPT, günümüzde kullanılan tarama testleri ve KVB, AS ve fetal karyotipleme yerine kullanılmamaktadır.

NIPT’in negatif bulunması durumunda kromozomal ve genetik hastalıkların tamamının dışlanmasının beklenmediği, imkan ve sınırlamaları gebelere mutlaka anlatılmalıdır.

NIPT, Rh alloimmünizayonunda fetal RhD durumunu belirlemede tanı amacıyla kullanılabilmektedir.

Gelecek yıllarda kromozomal anomalileri ve monogenik hastalıklar için tanı testi olması beklenmektedir.

The post Serbest Fetal DNA Taraması appeared first on İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi.

Bir anne adayının, başta Down Sendromu (21 trizomi) olmak üzere trizomili bebek sahibi olma riskini saptamak için yapılan bir tarama testidir. Gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılır. Ultrasonografi ile ense saydamlığı ve kombine test yapılır. Sonuçlar değerlendirildikten sonra yüksek riskli bulunmuşsa amniyosentez/kordosentez testleri önerilebilir. Ancak amniyosentez/kordosentez ile alınan örneklerin genetik incelemesi ile kesin tanı konulabilir.

Testin diğer isimleri

• 1. trimestr (ilk üçay) tarama testi: 1. üç aylık dönemde (1. Trimester) uygulandığı için
• İkili tarama testi (double test): Bakılan iki hormon nedeniyle

Yeni binyılın başından beri tarama testlerini ilk üç aylık döneme çekme çalışmaları başladı. Bunun en önemli nedeni yüksek riskli sonuç verilen anne baba adaylarına amniyosentez kararı vermek için düşünme süresi sağlamasıdır.

Test  sırasında anne ve bebeğin ultrasonografik bulguları, biokimyasal ve biofiziksel laboratuar test bulguları ve annenin tıbbi ve  gebelikle ilgili geçmişine dair bulgular derlenerek kaydedilir. Elde edilen veriler bu iş için üretilmiş özel bir yazılım vasıtası ile değerlendirilerek aktüel gebelikte ortaya çıkabilecek olumsuz gelişmelere ait olasılıklar(riskler) saptanır.

Down sendromu taramasında burun kemiğinin görünümü

CRL (Baş popo mesafesi): Ultrasonografik incelemede bebeğin baş-popo mesafesi (CRL) ölçülerek gebeliğin büyüklüğü netleştirilir.

Test, gebeliğin 11-14. haftaları arasında yapılır. Bu dönemde bebeğin baş-popo arasındaki uzunluk da 45-80 mm. arasında olacaktır.

NT (Ense cildi saydamlığı): Ense cildi saydamlığı ölçümü; NT, yani nuchal translucency adını alır. Ense cildi saydamlığı değeri, bebek büyüdükçe artacağından CRL ile birlikte değerlendirilir. NT değeri arttıkça hesaplanan Down Sendromu riski de artacaktır. Down Sendromlu bebeklerin %75’inde NT yüksektir.

Ense cildi saydamlığı ölçümü, Down Sendromu riskini hesaplamada temel kriter olmakla birlikte; burun kemiği varlığı, mesane çapı, çene kemiği açısı, göbek toplar damar kanalı kan akımı gibi ölçümler de yol gösterici olur.

NB (Burun kemiği): Nazal Kemik değerlendirilmesi ;Nazal kemik (Burun kemiği); down sendromlu fetusların %70’inde normal kromozomlu fetusların % 1’inde görülmez. Ultrasonografide burun kemiği değerlendirmesinde birbirine paralel iki çizgi görülür. Bunlardan üst çizgi cilt, alt çizgi burun kemiğidir. Üçüncü çizgi uçta ve biraz yukarıda olup burun uç kısmı olmaktadır. Alt çizgi yoksa burun kemiği yok demektir ve down sendromu kuşkusu ortaya çıkmaktadır.

Bu ölçümler ilk kez Londra’da Kypros Nicholaides tarafından bulunmuş ve testlerin tanımı da Fetal Medicine Foundation tarafından yapılmış olduğundan testi yapan her doktor da FMF tarafından sertifikalandırılır.

Serbest beta hCG: Normalde gebelik ilerledikçe serbest beta hCG azalır. Bebeğin Down Sendromlu olması durumunda beta hCG normalden daha yüksek çıkacaktır. Gebeliğin büyüklüğüne göre olması gereken beta hCG ile bulunan beta hCG’nin oranı bulunarak MoM (o haftada olması gerekenin kaç katı olduğu) değeri hesaplanır. Bu MoM değeri Down Sendromu riskinin kaç kat artıp azalacağını belirler. Yaşa göre belirlenmiş olan Down Sendromu riski ile bu yeni risk katsayısı çarpılıp yeni risk hesaplanır.

PAPP-A: Normalde gebelik ilerledikçe PAPP-A artar. Ancak beklenenden düşük bulunması durumunda Down Sendromu riki daha yüksek olarak hesaplanır. Hesaplama aynı serbest beta hCG’de olduğu gibi MoM değeri ve katsayının bulunup çarpılması ile hesaplanır.

Anne adayının yaşı, gebeliğin haftası ve daha önce kromozomal hastalığı olan bebek doğurup doğurmadığı göz önünde bulundurularak trizomi 21’li bebek doğurma açısından ne kadar risk altında olduğu hesaplanır. Buna bazal veya arka plan riski denir. Testte elde edilen değerler ise bu bazal risk için katsayılar oluşturur. Bazal risk ile katsayıların çarpımı sonucunda anne adayının Down Sendromlu bebek doğurma riski hesaplanmış olur.

Riskin hesaplanmasında yine FMF tarafından hazırlanan risk değerlendirme programı kullanılır.

Testin duyarlılığı, farklı yayınlarda farklı bulunmuştur. Yüz tane anne adayı içinde bu testte en yüksek risk saptanmış olan 5 tanesine amniyosentez uygulandığı taktirde Down Sendromlu gebelerin %80-90’ına tanı konmuş olur.

Testi yaptırdınız ve sonuçları doktorunuzla görüştünüz. Test sonucunu Down Sendromu için yüksek veya düşük risk olarak ikiye ayırmak gerekir. Yüksek risk saptanması, bebeğinizin Down Sendromunun olduğunu göstermez. Yalnızca amniyosentez ile kromozom durumunun kesinleştirilmesini gerekli kılar.

Down sendromu belirteçlerinin hasta bebek durumunda değişimleri

The post İkili Tarama Testi appeared first on İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi.

Down sendromu için farklı tarama testleri bulunmaktadır. Geçmişte, tarama için yalnızca kadının yaşı temel alınır ve belli bir yaşın üstündeki tüm kadınlara tanı testleri yaptırmaları önerilirdi. Günümüzde, tarama testleriyle, her yaştaki kadına bebeğinde Down sendromu olma olasılığı hakkında bilgi verilebilir. Bu testler için anneden alınan kan örnekleri, ultrason taramaları veya ikisi birden kullanılır.

Bu bölümde, şu an için en sık kullanılan testler açıklanmaktadır.

https://www.youtube.com/watch?v=g7avfuRlFMw

TRT Radyo 1’de 25.12.2013 tarihli “ve Ateş Bulundu” programı

Doğum öncesi tarama testleri çeşitli tarafları olan ve spekülasyona açık bir konudur. Dolayısıyla farklı etkenler nedeniyle, bu alanda birçok soru ortaya atılmakta ve tartışmalar sürmektedir. Bu soruların başlıcalarını şöylece sıralayabiliriz.

Doğum öncesi tarama testlerini kimler yaptırmalıdır?

Tüm hamilelerin bu testleri yaptırması gereklidir. Bu konuda aşağı yukarı konsensüs oluşmuş durumdadır.

Tarama testlerinde belirleme değeri nasıl artırılabilir, yalancı pozitiflik oranı nasıl azaltılabilir?

Zaten tüm çalışmalar, bu hedefleri daha da iyileştirmek amacına yönelik olarak yapılmakta. Bugün elimizde olan yöntemler bile oldukça tatminkardır.

Bu tarama yöntemlerinde, tarama ve yakalama şansını yükseltmeniz mümkündür. Örneğin tarama belirleme değerini % olarak yükseltebilir ve daha çok pozitif olgu yakalayabilirsiniz. Ancak bu durumda, bulunan pozitif olguların sağlıklı çıkma oranı da artacaktır. Tersine, yalancı pozitiflik oranı düşürülebilir.  Ancak bu durumda da tanı koyma oranı da düşecek ve daha fazla hasta olgu gözden kaçacaktır.

Down Sendromu tarama testi programları, bu tür opsiyonlara yönelik alternatifler sunmaktadır.

Tarama yöntemlerinde ultrasonografinin rolü nedir? Nasıl daha iyi kullanılabilir?

Yukarıda belirtilen bu sorular, sürekli tartışma konusu olan ve gündemi işgal eden, doğru yanıtların aranmakta olduğu sorulardır

Tarama Testleri Neden Gereklidir

Tarama yapılmayan olgularda Down Sendromlu doğum oranı yaklaşık 700 doğumda birdir. Bunun dışında nöral tüp defekti (NTD), Trisomi 18 (Edward Sendromu), Turner Sendromu gibi diğer anomaliler de görülmektedir. Tarama testleri uygulanarak, bu grup konjenital anomalilerin erken dönemde yakalanarak önlenmesi amaçlanmaktadır.

Prenatal tarama testlerinin gerekliliği artık daha az tartışılan bir konu haline gelmiş olup, tarama testleri günümüzde birçok ülkede rutin gebe izleminin bir parçası durumuna gelmiştir. Tarama testi uygulanan gebe popülasyonlarında Down Sendromu, nöral tüp defekti (NTD), Trisomi 18 (Edward Sendromu), Turner Sendrom ve diğer anomalilerin giderek daha az oranda görülmeye başlanması, bu testlerin yararı konusundaki görüşü artırmış ve doğal olarak da testlerin uygulama alanını genişletmiştir.

Ülkemizde prenatal tarama testi istemlerinde artış yanında, tarklı tarama testi istemlerinde değişim de gözlenmektedir. Bilindiği gibi prenatal tarama testlerinde temel amaç tarama doğruluk oranını (detection rate) yükseltmek, yalancı pozitiflik oranını azaltmak, uygun tarama zamanını tayin etmek, en uygun test kombinasyonlarını seçebilmek, en ekonomik yöntemleri bulmak ve sonuç olarak invaziv girişim (amniosentez) oranını azaltmaktır. Bu nedenle, daha etkin tarama yöntemleri arayışı sürmektedir.

Prenatal tarama testi yapılanlarda Down Sendromlu bebek doğum oranı, tarama yapılmayanlara göre 25 yaşındaki gebelerde 4 kat, 40 yaşındakilerde ise 12 kat azalmaktadır.

Amniosentez uygulama ihtiyacı tarama yapılanlarda 32 kat daha azalmaktadır (385/12).

Anne Yaşı

Anne adayının yaşı ilerledikçe Down Sendromlu bebek doğurma riski artar. Bu testin mantığına göre 37 yaş ve üzerindeki anne adaylarına amniyosentez yapılırdı. Tüm gebelerin %5’i 37 yaş ve üzerindedir. Bu tarama testi bize tüm Down Sendromlarının %30’una tanı koyma olanağı sağlar.

Ultrason taraması

İkili tarama testi için ultrason ile bebeğin baş-popo uzunluğu (CRL) ve ense cildi saydamlığı (NT) bakılır. İkili tarama testinde Down Sendromu riskini belirlemek için ense cildi saydamlığı ultrason taraması ile anneden alınan kan örneği testi sonucu birlikte kullanılır.

Üçlü ve dörtlü tarama testi için ultrason ile bebeğin baş çapı (BPD) bakılır. Down Sendromu riskini belirlemek için baş çapı ve anneden alınan kan örneği testi birlikte kullanılır.

Bir bilgisayar programı, bebekte Down sendromu olma riskini belirlemek üzere, kan testi ve ultrason taraması sonuçlarını, annenin tam yaşı, kilosu ve hamilelik süresine ilişkin bilgileri kullanır.

Kan testleri

Kan testleri, annenin kanında doğal olarak bulunan bazı maddelerin miktarını ölçer. Bu maddeler, anneye bebekten geçmektedir. Bunların anne adayında serum konsantrasyonları bakılarak risk belirlenmeye çalışılır.

The post Tarama Testleri appeared first on İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi.