Hücrelerimizde 23 çift kromozom bulunur. Hamilelik sırasında, gelişmekte olan bebekte yanlış yumurta veya sprem oluşumunun bir sonucu olarak veya bebeğin gelişiminin en erken aşamalarında kromozom anomalileri ortaya çıkabilir. Bu anomalileri mümkün olduğu kadar erken tespit etmek önemlidir.

Serbest fetal DNA testleri, bir kromozomun ekstra bir kopyasının bulunduğu kromozom anomalileri için net pozitif veya negatif sonuç sunar. En yaygın kromozom anomalisi olan Down Sendromu için >99. 9 doğruluk oranı ile tespit edilebilir. Ayrıca X veya Y kromozomlarının sayısındaki değişiklikleri de tarar. Test, ikiz gebeliklerde de uygundur.

Down Sendromu (21 Trizomi)

Edwards Sendromu (18 Trizomi)

Patau Sendromu (13 Trizomi)

Cinsiyet Kromozom Bozuklukları Taraması

İkizler için cinsiyet kromozom analizi, en az bir erkek bebek taşıyıp taşımadığınızı size söyleyebilir. Ancak birden fazla erkek olup olmadığını veya hangi ikizin erkek olduğunu belirleyemez.

Turner Sendromu (45, XO)

Triple X Sendromu (47, XXX)

Kleinfelter Sendromu (47, XXY)

Jacobs Sendromu (47, XYY)

Mikrodelesyon Taraması

Di George Sendromu (22q11.2)

1p36 Delesyon Sendromu

Smith Magenis Sendromu

Wolf Hirschorn Sendromu (4p16.3)

Angelman Sendromu/Prader Willi Sendromu (15q11-q13)

Cri-du-chat Sendromu (5p15.2)

The post cffDNA ile Tanı Konabilen Hastalıklar appeared first on İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi.

Doğum öncesinde bebeğin hastalıklarının araştırılması ve tanı konması için yapılan işlemlere prenatal tarama ve tanı yöntemleri denir. Tanı konmaya çalışılan hastalıklar arasında başta Down Sendromu olmak üzere kromozom hastalıkları, genetik hastalıklar, yapısal bozukluklar ve sendromlar yer alır. Prenatal tanı yöntemleri arasında ikili, üçlü, dörtlü tarama testleri, AFP gibi biyokimyasal yöntemler, cffDNA gibi genetik yöntemler, amniyosentez, kordosentez ve koryon villus biyopsisi gibi girişimsel yöntemler, ultrason ve MR gibi görüntüleme yöntemleri bulunur.

Prenatal testler dendiğinde akla ilk gelen Down Sendromudur. Down sendromunun prenatal taraması için yapılan ikili, üçlü ve dörtlü tarama testleri biyokimyasal testlerdir. Bu testlerin tanı koyma oranı %80-85 arasındadır.

Bu testler ile fetusta risk yüksek bulunursa tanı testleri uygulanır. Tanı testleri arasında en iyi bilinenler, amniyosentez, koryon villus biyopsisi ve kordosentezdir. Bu yöntemler ile Down sendromuna %100’e yakın oranda tanı koyulabilir. Ancak bu girişimsel testler yapıldığında %0,5 oranında bebek kaybı ile sonuçlanır.

Son yıllarda gün geçtikçe daha sık uygulanan cffDNA yöntemleri ile Down Sendromu %99’u geçen oranlarda saptanabilmektedir.

Prenatal Hastalıklar

Genetik Hastalıklar

Genler ve Kromozomlar

Down Sendromu

Down Sendromu Nedir

Tarama Testleri

Tarama Testlerinde Terimler

İkili Tarama Testi

Üçlü Tarama Testi

Tanı Testleri

Amniyosentez

Görüntüleme Yöntemleri

Ultrason

The post Prenatal Tanı appeared first on İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi.