Bu sayfa, Down Sendromu tarama testi yaptırmak isteyip istemediğinize karar vermenize yardımcı olmak için bilgi sağlar.
Down sendromu nedir?
Vermeniz gereken ilk karar, gelişmekte olan bebeğinizin Down sendromlu olup olmadığını bilmek ister misiniz? Bu durumla ilgili bazı gerçekleri gözden geçirmek yardımcı olabilir.
- Down sendromu 21 numaralı kromozomun iki yerine üç tane olması ile meydana gelir.
- Down sendromu yaklaşık olarak 500 doğumda 1’de görülür. Gebeliğin erken döneminde daha sık görülür, ilk trimesterin sonlarında yaklaşık 350 gebelikten 1’inde görülür, ancak bu fetüslerin bazıları doğumdan önce ölür.
- Çoğu Down sendromlu hafif (IQ 50 – 69) ila orta (IQ 35 – 50) zihinsel engele sahiptir. Bu çoğu zaman kendi başına bir şeyler yapabileceği anlamına gelir. Ancak, çoğu yaşamları boyunca gözetime ihtiyaç duyar.
- Down sendromlular karakteristik yüz özelliklerine sahiptir. Genellikle hepsi birbirine benzer.
- Down sendromlularda sıklıkla kalp veya bağırsakların gelişimi ile ilgili sorunlar gibi doğum kusurları bulunur. Epilepsi, lösemi, tiroid sorunları ve Alzheimer hastalığı gibi diğer tıbbi sorunlar da gelişebilir.
- Down sendromlu bir bireyin ortalama ömrü yaklaşık 50 ila 60 yıldır.
Bebeğim Down sendromlu olabilir mi?
- Her yaşta anne Down sendromlu bir bebek doğurabilir, ancak anne adayının yaşı arttıkça risk de artar.
- Down sendromu ailesel bir hastalık değildir. Ancak siz veya eşinizin Down sendromlu bir aile üyesi varsa bebeğinizin riskinde artış olur.
Down sendromu tarama testleri hangi bilgileri verir?
Tarama testi, Down sendromlu bir bebek doğurma riskini size söyleyecektir.
Down sendromu tarama testleri, bebeğinizin gerçekten Down sendromlu olup olmadığını kesin olarak söyleyemez. Bebeğinizde Down sendromu olasılığının düşük veya yüksek olduğunu söyleyebilirler. Ancak, bir tanı testi, bebeğin Down sendromu olup olmadığını kesin olarak söyleyebilir.
Bu testler hamileliğinizin diğer bazı sorunlar için yüksek risk altında olup olmadığını da söyleyebilir. Bu koşullardan bazıları trizomi 18 ve trizomi 13’tür. Bu bozukluklar Down sendromundan daha ağırdır.
Tarama testleri anneden alınan kan örneği ve ultrason ile yapılır. Bu nedenle bebeğinizi kaybetme riskinde artış yoktur. DTanı testleri, rahim veya plasentaya bir iğne batırılmasını ve bir miktar sıvı veya dokunun alınmasını gerektirir. Gebeliği kaybetme riskinde küçük bir artış vardır. Koryon villus örneklemesi (CVS) için yaklaşık 1/200 ve amniyosentez için 1/300 ila 1/600.
Down sendromu için tarama testi yaptırma kararı sizindir ve isteklerinize, değerlerinize ve inançlarınıza bağlıdır. Doğru ya da yanlış seçim yoktur. Kendiniz ve aileniz için en iyisinin ne olduğuna siz karar verebilirsiniz. Tarama testi pozitif olan bazı çiftler, doğrulayıcı bir tanı testi yaptırmamaya karar verirler. Bazıları, Down sendromu teşhisi konsa bile hamileliği sürdürmeye karar verir.
Tarama testi kimlere yapılır?
Yaşı ne olursa olsun tüm hamilelere 20 haftalık hamilelikten önce Down sendromu için bir tarama testi yaptırma fırsatı sunulmalıdır. Down sendromu tarama testleri isteğe bağlıdır. Bu testleri yaptırıp yaptırmama kararı size aittir.
Down Sendromu Tarama Testi Yaptırmaya Karar Vermek
Neden tarama testi yaptırmalıyım?
Anne adayının Down sendromu tarama testi yaptırmayı seçmelerinin bazı nedenleri:
- Gelişmekte olan bebeğimin sağlığı hakkında mümkün olduğunca fazla bilgi istiyorum.
- Bebeğimin Down sendromlu olup olmadığını, hamileyken bilmek istiyorum.
- Bebeğimi bir devlet hastanesinde doğurmayı planlıyorum. Bebeğimin Down sendromuna bağlı ciddi doğum kusurları varsa (kalp veya bağırsak sorunları gibi), yenidoğan yoğun bakımı olan bir hastanede doğum yapmayı tercih ederim.
- Hamile olduğumu öğrendiğimden beri endişeliyim. Bebeğimin Down sendromlu olma olasılığının düşük olduğunu öğrenirsem, bunun kaygımı gidermeye yardımcı olacağına inanıyorum.
- Tüm seçenekleri değerlendirmek istiyorum. Gelişmekte olan bebeğim Down sendromluysa, hamileliği sonlandırma seçeneğini isterim.
- Bebeğim Down sendromlu ise ne yapacağımdan veya nasıl hissedeceğimden emin değilim. Tarama testim yüksek risk gösteriyorsa, daha fazla test yaptırmak isteyip istemediğime o zaman karar vereceğim.
Neden bir tarama testi yaptırmamayı seçebilirim?
Hamile bir kişinin tarama testi yaptırmamayı seçmesinin bazı nedenleri:
- Ne olacaksa, olacak. Bebeğimin Down sendromlu olup olmadığını öğrenmek için bebeğin doğumunu bekleyeceğim.
- Doğmamış bebeğimle ilgili kararlarla karşı karşıya kalmak istemiyorum. Dini veya kişisel inançlar nedeniyle, bir hamileliği sonlandırmayı asla düşünmem.
- Düşük riskinde küçük bir artış olsa bile asla tanı testi yaptırmayacağımdan emin olduğum için tarama testi yaptırmak istemiyorum.
- Bebeğimin Down sendromlu olup olmadığından emin olmak istiyorum. Bu yüzden tarama testi yerine tanı testi yaptırıyorum.
Down sendromu taraması hakkında bazı yaygın mitler. Hamilelerin tarama yaptırıp yaptırmamaya karar verme nedenlerinden bazıları yanlış bilgilere dayanmaktadır:
- Efsane. Bebeğimde Down sendromu olmayacak çünkü gencim, sağlıklıyım ve sağlıklı bir yaşam tarzım var.
Gerçek. Her yaştaki anne adayı, yaşı, sağlığı ve sağlıklı davranışları ne olursa olsun Down sendromlu bir bebek doğurabilir. - Efsane. Bebeğimde Down sendromu olmayacak çünkü içki içmem, sigara içmem, uyuşturucu kullanmam.
Gerçek. Hamilelik sırasında alkol, tütün veya uyuşturuculardan kaçınmak siz ve bebeğinizin sağlığı için çok önemlidir. Ancak bebeğinizin Down sendromlu olma riskini değiştirmez. - Efsane. Bebeğimde Down sendromu olmayacak çünkü ailemde ve eşimin ailesinde Down sendromlu kimse yok.
Gerçek. Down sendromu ailesel bir hastalık değildir. Ailede Down sendromlu kimse olmasa bile bebeğiniz etkilenebilir. Ailenizde Down sendromu öyküsü varsa, bebeğinizde Down sendromu riski artar. - Efsane. Down sendromu tespit edilirse hamileliği sonlandıracağımı bilmeden Down sendromu taraması yaptırmamalıydım.
Gerçek. Hamileliğini sonlandırmayacak birçok kişi tarama yaptırmayı tercih eder. Bu kişiler, doğum ve yenidoğan bakımını planlamak için doğmamış bebeklerinin sağlığı hakkında doğumdan önce bilgi ister. - Efsane. Arkadaşım bana bir tarama testi yaptırırsam sonucun pozitif geleceğini söyledi çünkü test sonucu genellikle pozitif çıkıyor.
Gerçek. Tarama testi sonucu genellikle negatif çıkar. Bu da bebeğin Down sendromu riskinin düşük olduğu anlamına gelir.
Down sendromu tarama testleri nelerdir?
Birkaç farklı tarama testi mevcuttur. Bazı önemli hususlar:
- Nerede yaşıyorsunuz?
- Bulunduğunuz yerde hangi tarama testleri yapılıyor?
- Bulunduğunuz yerde hangi tanı testleri yapılıyor?
Down sendromu için dört temel tarama testi türü vardır. Bu testlerden bazılarının hamileliğin erken döneminde yapılması gerekirken, bir tanesi hamileliğin 15 ila 18. haftasında (yaklaşık dört ayda) yapılır. Hepsi hem tekil hem de ikiz gebeliklerde yapılabilir.
- Birinci trimester tarama testi. Hamileliğin 11 ila 13. haftalarında yapılır. Kan testi ve bebeğin ultrasonu gerekir.
- İkinci trimester tarama testi. Hamileliğin 15 ila 18. haftalarında yapılır. Test sadece kan örneği ile yapılır.
- Entegre tarama. Birinci ve ikinci trimesterlerde yapılan testlerin sonuçlarını birleştirir. Bu test için iki kan örneği ve bebeğin ultrasonu gerekir. Sonuçlar ikinci trimesterde alınır.
- Fetal DNA testi. Bu test, hamileliğin 10 veya 11. haftasından başlayarak yapılabilir. Bu test, kan örneği ile yapılır. Bazı hastalarda (yüzde 1 ila 5) sonuç veremeyebilir.
Hangi tarama testini seçmeliyim?
En iyi tarama testi, değerlerinize ve tercihlerinize bağlıdır.
Gebeliğimden henüz kimsenin haberi yok ve erken tanı (CVS) seçeneklerim varken, hamilelikte tarama testimin sonucunu mümkün olduğunca erken istiyorum çünkü Down sendromlu bir hamileliği sonlandırırım. Birinci trimester veya Fetal DNA taraması
Yanlış pozitif sonuç alma riski en düşük olan testi yaptırmak istiyorum. Fetal DNA taraması
Test sonucum yüksek risk gösteriyorsa amniyosentez düşünürüm, düşük riski daha yüksek olduğu için CVS istemem. Entegre veya Fetal DNA taraması
Çok endişeliyim ve Down sendromlu bir hamileliği sonlandırıp sonlandırmayacağıma bakmaksızın sonuçlarımı mümkün olan en kısa sürede istiyorum. Birinci trimester veya Fetal DNA taraması
Zaten hamileliğin ikinci üç ayındayım. Dörtlü veya Fetal DNA taraması
Yaşadığım yerde ense cildi kalınlığı bakılmıyor. Serum entegre veya Fetal DNA taraması
Yaşadığım yerde CVS benim yapılmıyor. Entegre veya Fetal DNA taraması
Yaşım, aile geçmişim, ultrason muayenemde bir bulgu veya tarama testinde pozitif sonuç nedeniyle hamileliğim kromozomal anormallik açısından yüksek riskli. Fetal DNA taraması
İkiz taşıyorum. Birinci trimester veya dörtlü veya entegre tarama veya Fetal DNA taraması
Test Sonuçları
Tarama testi sonucunda negatif (düşük risk) veya pozitif (yüksek risk) olarak tanımlanabilir ve riskinizi açıklayan bir sayı verilebilir:
- Negatif (düşük risk). Örneğin, 2000’de 1 sonucu olan bir hasta, bebeğin Down sendromlu için düşük risklidir. 2000’deki 1, 2000 hastada aynı sonuç olsaydı, bunlardan sadece birinin Down sendromlu bir bebeği olacağı anlamına gelir.
- Pozitif (yüksek risk). 50’de 1 sonucu olan bir hasta yüksek risklidir. 50’de 1, aynı sonuç çıkan 50 hastadan birinin Down sendromlu bir bebeği olacağı anlamına gelir.
Bebeğin kesinlikle Down sendromu olup olmadığını kesin olarak söyleyecek bir tarama sonucu yoktur.
Tarama pozitif sonuçları. Testiniz Down sendromu riskinin yüksek olduğunu gösteriyorsa,
- Tanı testi yaptırmak. Bu test size bebeğinizin Down sendromlu olup olmadığını kesin olarak söyler.
- Standart serum tarama testlerinden birini yaptırdıysanız ikincil tarama için fetal DNA testi yaptırabilirsiniz. Bu test daha güvenilir bir sonuç sağlar. Düşük riskli bir sonuç bulursa, tanı testine gerek yoktur. Bu test de yüksek riskli çıkarsa tanı testi önerilir.
- Başka test yapılmaz. Gerekirse, bebek doğumdan sonra test edilebilir.
Anne adayı, Down sendromlu bebek doğurma riskinin yüksek mi düşük mü olduğunu öğrenmek için serum bazlı tarama testi yaptırabilir. Kan testi uzun yıllardır yapılmaktadır. Çoğunda, düşük risk bulunur ve rutin bakıma devam edilir. Bazılarında kan testi yüksek risklidir. Bunlar, amniyosentez gibi bir tanı testi yaptırarak bebeğin Down sendromlu olup olmadığını kesin olarak öğrenebilir. Artık yüksek risk altındaki kadınlar için yeni bir seçenek var: Anne kanında bulunan fetal DNA’ya bakan ve yüksek riskli olup olmadığını belirleyen yeni bir kan testi. Çoğu anne adayında, düşük risk saptanır ve rutin bakıma devam edilir. Bazen DNA testinde yüksek risk saptanır ve baen de DNA testi işe yaramıyor (test başarısızlığı yüzde 1 ila 5). Bu durumda, bebeğin Down sendromlu olup olmadığını kesin olarak bilmek için yine tanı testi yapılır.
Kararınızda size yardımcı olması için, sorularınızı yanıtlamanıza yardımcı olabilecek bir genetik danışmanla görüşmeyi düşünün. Tanı testlerinin risklerini ve yararlarını karşılaştırabilir ve Down sendromlu bir çocuk yetiştirme konusundaki duygularınızı keşfedebilirsiniz.
Bebeğinizde kromozom sorunu olup olmadığını kesin olarak söyleyebilecek iki tanı testi:
- Koryon villus örneklemesi (CVS). CVS, hamileliğin ilk üç ayında (11 ila 13 hafta) yapılan tanı testidir. Testin küçük bir düşük riski vardır. Her 200 işlemde yaklaşık 1 düşük.
- Amniyosentez. İkinci trimesterdeyseniz (14 haftalık hamilelikten sonra) yapılacak tanı testidir. Amniyosentezde CVS’ten daha küçük bir düşük riski vardır. Her 300 ila 600 işlemde 1 düşük.
Down Sendromu Testi Yaptırmalı mıyım (Temel)
Amniyosentez (Temel)
Koryon Villus Örneklemesi (Temel)
Doğum Öncesi Bakım (Temel)
Amniyosentez (Ayrıntılı)
CVS (Ayrıntılı)
