Down sendromu nedir?
Down sendromu, yaşam boyu süren genetik bir hastalıktır. Kalp, kan, sindirim sistemi ve diğer organları etkileyebilir, öğrenme sorunları ve tıbbi sorunlara neden olabilir. Down sendromlu kişilerde öğrenme ve tıbbi sorunlar hafif veya şiddetli olabilir.
Down sendromlu kişilerin kromozomlarında problem vardır. Kromozomlar, hücrelerde bulunan ve vücudumuzun planlarını taşıyan küçük parçalardır. Down sendromlu kişilerde fazladan bir kromozom bulunur. Sağlık sorunlarına neden olan ve Down sendromlu olmayan insanlardan biraz farklı görünmelerine neden olan budur.
Yaklaşık 500 bebekten 1’i Down sendromlu olarak doğar. Yaşlandıkça Down sendromlu bebek doğurma riskiniz artar. Ama her yaşta anne Down Sendromlu bebek doğurabilir.
Ayrıca, Down Sendromlu yakın bir aile üyeniz varsa, Down sendromlu bir bebek doğurma olasılığınız daha yüksektir.
Hamilelik sırasında Down sendromu testi için seçeneklerim nelerdir?
Hamilelik sırasında:
- Tarama testleri. Bunlar, bebeğinizin Down sendromlu doğma ihtimalini gösteren testlerdir. Ama kesin olarak Down sendromu olup olmadığını göstermez.
- Tanı testleri. Bunlar, bebeğinizin Down sendromlu olup olmadığını size kesin olarak söyleyebilir.
Tarama veya tanı testleri yaptırmamayı da seçebilirsiniz.
Tarama testleri nelerdir?
Hamilelik haftanıza bağlı olarak farklı tarama testleri mevcuttur.
Tarama testleri:
- Kan testleri. Bu testler anne adayının kanı ile yapılır.
- Ultrason.
- Kan testleri ve ultrason kombinasyonu.
Tarama testleri, düşük riskinizi artırmaz.
Tarama testi bebeğinizin Down sendromu olma olasılığının yüksek olduğunu gösterirse, tanı testi yaptırmayı seçebilirsiniz.
Tanı testleri nelerdir?
İki tür tanı testi:
- Koryon villus örneklemesi (CVS). CVS testinde plasentadan küçük bir parça alınır. Plasenta bebeğe besinleri ve oksijeni getiren ve atıkları uzaklaştıran organdır. CVS, vajinadan veya karnınızdan bir iğne ile yapılabilir. Bu test genellikle hamileliğin 11 ila 12. haftalarında yapılır. Ancak 14. haftaya kadar da yapılabilir.
- Amniyosentez (AS). Amniyosentez sırasında karnınızdan iğne ile girilip amniyon sıvısından bir örnek alınır. Bu test hamileliğin 15 ila 20. haftaları arasında yapılır. Ancak daha sonra da yapılabilir.
Tanı testlerinin düşük riskini artırdığını bilmek önemlidir.
Test yaptırıp yaptırmamaya nasıl karar veririm?
Bu kişisel bir karardır.
- Bebeğinizin Down sendromu olma olasılığının yüksek mi yoksa düşük mü olduğunu bilmek istiyorsanız tarama testi yaptırabilirsiniz. Bebeğin Down sendromlu olma olasılığı düşükse daha az endişelenirsiniz.
- Bebeğinizde Down sendromlu olup olmadığından emin olmak istiyorsanız tanı testi yaptırabilirsiniz. Down sendromu saptanırsa gebeliği sonlandırma seçeneğini tercih edebilir veya hamileliğe devam eder ancak mümkün olduğunca fazla bilgiye sahip olmak isteyebilirsiniz.
- Her ne olacaksa, olacak diye düşünüyorsanız, test yaptırmamayı tercih edebilirsiniz. Test sonuçları ne gösterirse göstersin farklı bir şey yapmayacağınızı biliyorsanız, bu sizin seçiminiz olabilir.
Test sonrası ne olur?
Bu hangi testi yaptırdığınıza göre değişir.
Bebeğinizin Down sendromu olma olasılığının yüksek olduğunu gösteren bir tarama testi sonucunuz varsa:
- Bebeğinizde Down sendromu olma olasılığı hakkında size daha iyi bir fikir verebilecek farklı bir tarama testi yaptırabilirsiniz.
- Bebeğinizde Down sendromu olup olmadığından emin olmak için tanı testi yaptırabilirsiniz.
- Hamilelik sırasında daha fazla test yaptırmamayı seçebilirsiniz. Bebeğinizin Down sendromlu olup olmadığını öğrenmek için doğuma kadar bekleyebilirsiniz.
- Seçim yapmanıza yardımcı olması için genetik danışma alabilirsiniz.
Bebeğinizin Down sendromlu olduğunu kesin olarak gösteren bir tanı testi sonucunuz varsa, hamileliğe devam ederseniz, Down sendromlu bebeklere bakma deneyimi olan bir hastanede doğum yapmayı tercih edebilirsiniz. Ayrıca Down sendromu hakkında daha fazla bilgi edinebilir, böylece gelecekte neler bekleyeceğiniz konusunda bir fikriniz olur.
