Koryonik villus örneklemesi (CVS), bazı genetik veya kromozomal bozuklukları teşhis etmek için hamilelik sırasında plasentadan biyopsi alınmasıdır. Koryonik villus, plasentayı oluşturan ve fetusla aynı genetik yapıya sahip olan küçük birimlerdir.
Neden CVS yapılır?
CVS, fetal hücre elde etmek için yapılan bir işlemdir. Laboratuvarda bu hücreler üzerinde yapılan testler ile; kromozom anomalileri (Down sendromu gibi), kalıtsal genetik bozukluklar (Tay-Sachs hastalığı ve kistik fibroz gibi) veya kromozom kırık ve bozuklukları dahil olmak üzere çeşitli genetik sorunlar teşhis edilebilir. Yapılacak en uygun laboratuvar testinin seçimi, testin nedenine bağlıdır. CVS genellikle gebeliğin ilk üç ayında, 10 ila 12 hafta arasında yapılır ve sonuçlar birkaç hafta içinde alınabilir.
Amniyosentez de benzer bilgiler sağlayabilir, ancak hamileliğin ilerleyen dönemlerinde (genellikle 15 ila 17. haftalarda) yapılabilir.
Bazı durumlarda CVS önerilir:
- Aile geçmişinizde genetik bozukluk varsa.
- Siz ve eşiniz, kırılgan X, Tay-Sachs hastalığı veya kistik fibroz gibi genetik bozuklukların taşıyıcısıysanız.
- Doğum öncesi tarama testleri (kan testleri veya ultrason), fetüste genetik bozukluk riskinin yüksek olduğunu gösteriyorsa. (Örneğin, ultrason fetal bir anormalliği tespit edebilir.)
CVS mi amniyosentez mi?
CVS ilk trimestrde sonuç verir. Bununla birlikte, CVS’in düşük riski amniyosenteze kıyasla biraz daha yüksektir.
Fetüsün genetik bir bozukluğu olup olmadığını birkaç nedenle erken bilmek isteyebilirsiniz:
- Hamileliğiniz hala özel, yani aileniz, arkadaşlarınız ve tanıdıklarınız tarafından bilinmiyor olabilir.
- Test sonuçlarına göre hamileliğinizi sonlandırmayı düşünürseniz, hamileliğin erken sonlandırılması biraz daha güvenlidir.
Pozitif veya negatif test ne anlama gelir?
Sonucun pozitif çıkması, bebekte test edilen genetik hastalığın bulunduğunu gösterir. Bazen bunu doğrulamak için daha fazla test gerekir. Anne-babadan alınan kan örneğinde genetik test yapılması veya bebek üzerinde ek testler yapılması gerekebilir.
Sonucun negatif çıkması, bebekte test edilen genetik hastalığın bulunmadığını gösterir, ancak bazı istisnalar olabilir. Örneğin, test edilen plasental hücre örneğinde genetik hastalık olmadığı halde fetüste olabilir.
Ayrıca, negatif bir sonuç yalnızca test edilen belirli anormalliklerin bulunmadığı anlamına gelir. Bebekte test edilmemiş fiziksel doğum kusurları veya genetik bozukluklar olabilir. CVS ile tüm genetik bozuklukların test edilmesi mümkün değildir.
CVS İşlemi
CVS yapmanın iki yolu vardır. Serviks yoluyla (transservikal) ve karın yoluyla (transabdominal). Seçim, büyük ölçüde plasentanın rahme bağlı olduğu yere bağlıdır. Her iki yöntemde de işlem ultrason eşliğinde yapılır.
Transservikal CVS. Transservikal CVS tekniğinde, rahim ağzındaki açıklıktan plasentaya küçük bir tüp itilir. Bu, ultrason rehberliğinde yapılır.
Transservikal CVS tekniğinde kanül vajinadan plasentaya, ultrason rehberliğinde yönlendirilir.
Transabdominal CVS. Transabdominal CVS tekniğinde, karından plasentaya bir iğne sokulur. Bu, ultrason rehberliğinde yapılır.
Transabdominal CVS tekniğinde ltrason rehberliğinde hastanın karnından bir iğneyi plasentaya yönlendirilir.
İğne veya tüp plasentaya itildiğinde yeterli plasenta dokusu elde edilir. Ancak yeterli doku yoksa tekrar denemek gerekebilir.
CVS Komplikasyonları
CVS’nin en ciddi komplikasyonu düşüktür. CVS, fetüsün hamilelikte veya doğumdan sonra ölüm riskini artırmaz.
Düşük. Düşük, her hamilelikte olabilir. Bununla birlikte, prenatal tanı için CVS yapılanlarda düşük riski, amniyosentez yapılanlardan daha yüksektir. Transservikal CVS uygulanan gebeliklerde düşük riski, amniyosentezden önemli ölçüde daha fazladır. Transabdominal CVS’in düşük riski, amniyosenteze benzerdir. İşleme bağlı gebelik kaybı oranı 14 gün içinde yüzde 0,7 ve 30 gün içinde yüzde 1,3’tür.
Kanama. CVS’den sonra bir miktar vajinal lekelenme olması normaldir. Daha şiddetli kanama varsa (örneğin adet gibi), ciddiye alınmalıdır.
CVS, küçük miktarlarda fetal kanın anne kan dolaşımına geçmesine neden olabilir. Bu, özellikle Rh negatif anne adaylarının gelecekteki gebeliklerinde potansiyel olarak komplikasyonlara neden olabilir. Kan grubunuz Rh negatifse, bu komplikasyonu önlemek için işlemden sonra size Rh(D) immün globulin yapılır.
Tekrar testi. CVS yapılan bazı anne adaylarına tekrar CVS veya amniyosentez yapılması gerekebilir. Bu, ilk testinizin sonuçları net değilse, hücreler laboratuvarda büyümezse veya yeterince doku toplanmadıysa olabilir.
