Warning: "continue" targeting switch is equivalent to "break". Did you mean to use "continue 2"? in /home/pixizmirksk/public_html/wp-content/plugins/revslider/includes/operations.class.php on line 2758

Warning: "continue" targeting switch is equivalent to "break". Did you mean to use "continue 2"? in /home/pixizmirksk/public_html/wp-content/plugins/revslider/includes/operations.class.php on line 2762

Warning: "continue" targeting switch is equivalent to "break". Did you mean to use "continue 2"? in /home/pixizmirksk/public_html/wp-content/plugins/revslider/includes/output.class.php on line 3706

Warning: Cannot modify header information - headers already sent by (output started at /home/pixizmirksk/public_html/wp-content/plugins/revslider/includes/operations.class.php:2758) in /home/pixizmirksk/public_html/wp-includes/feed-rss2.php on line 8
genetik arşivleri - İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi https://izmirkarsiyakakadindogummerkezi.com/etiket/genetik/ Op. Dr. Hakan KILAVUZ - İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Uzmanları Wed, 14 Mar 2018 14:48:02 +0000 tr hourly 1 Tekrarlayan Tüpbebek Başarısızlığı https://izmirkarsiyakakadindogummerkezi.com/tekrarlayan-tupbebek-basarisizligi/ Wed, 14 Mar 2018 14:48:02 +0000 https://izmirkarsiyakakadindogummerkezi.com/?p=6575 Tekrar tekrar yapılan tüpbebek denemelerinde gebelik oluşmamasına tekrarlayan tüpbebek başarısızlığı denir. Bazen tüpbebek uygulaması sonrası beta hCG testinde küçük yükselmeler görülebilir. Ancak bunlar her zaman yerleşemeyen bir gebeliğin göstergesi değildir. Tüpbebek uygulaması sırasında ve sonrasında kullanılan ilaçlar, embriyo rahim içine yerleşmediği halde beta hCG’de hafif yükselmelere neden olabilir. Gebelik oluştuğu ve ultrasonla görüldüğü halde düşük, […]

The post Tekrarlayan Tüpbebek Başarısızlığı appeared first on İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi.

]]>

Tekrar tekrar yapılan tüpbebek denemelerinde gebelik oluşmamasına tekrarlayan tüpbebek başarısızlığı denir.

Bazen tüpbebek uygulaması sonrası beta hCG testinde küçük yükselmeler görülebilir. Ancak bunlar her zaman yerleşemeyen bir gebeliğin göstergesi değildir. Tüpbebek uygulaması sırasında ve sonrasında kullanılan ilaçlar, embriyo rahim içine yerleşmediği halde beta hCG’de hafif yükselmelere neden olabilir. Gebelik oluştuğu ve ultrasonla görüldüğü halde düşük, ölü veya erken doğum ile sonuçlanan ve çiftlerin eve çocuk götüremediği durumlarda da tüpbebek başarısından söz edilmemelidir.

düşük

Tüpbebek başarısızlığı herhangi bir aşamada görülebilir. Örneğin yumurtalıkları uyarmak için iğneler yapıldığı halde yumurta toplanamayabilir. Bazen de boşalma sıvısında sperm yoktur. Testisten alınan biyopsilerde bile canlı sperme rastlanamayabilir. Sperm ve yumurtanın sağlıklı görülmesine karşın hiç bir yumurta döllenmeyebilir, hatta yumurtanın içine sperm enjekte edilse (mikroenjeksiyon) bile embriyo oluşamayabilir. Bazen embriyo oluşmuş, hatta hücreleri sağlıklı bir şekilde büyümekte ancak gebelik testleri negatif çıkmaktadır.

Kimi zaman yerleştirilen embriyo rahim içine tutunduğu ve gebelik kesesi oluştuğu halde düşük ile sonuçlanabilir. Tüpbebek uygulaması sonrası düşük, anne baba adayları için çok travmatik (zedeleyici) durumlardır. Tüpbebek dışında doğal yollarla gebe kalan çiftlerde de tekrarlayan gebelik kayıpları görülebilir. Tüpbebek, tekrarlayan gebelik kayıpları açısından yüksek risk oluşturmaz. Yani tüpbebek hastalarında düşük, daha sık rastlanan bir sorun değildir.

Annenin Bağışıklık Sistemi Sorunlarında Tekrarlayan Tüpbebek Başarısızlığı

Anne adayının bağışıklık (immün) sistemi ile ilgili bazı sorunlar infertilite nedenidir. Son yıllarda immünoloji (bağışıklık bilimi) alanındaki gelişmeler infertil olgularda bağışıklık sisteminin bazı bozukluklarına dikkat çekmektedir. Tekrarlayan tüpbebek denemelerinde başarısız olan olgularda saptanan bağışıklık sistemi bozuklukları çözülerek gebelik oluşması sağlanabilir. Bu konuda tetkikler, kadın hastalıkları ve doğum uzmanı tarafından istenir ve tedavisi kadın doğum uzmanı tarafından yapılır.

Genetik Sorunlarda Tekrarlayan Tüpbebek Başarısızlığı

Anne ve/veya babanın genetik bozukluklarından kaynaklanan sorunların yanı sıra döllenme sırasında tamamen rastgele meydana gelen bozukluklar da tüpbebek başarısını azaltabilir. Tüpbebek tedavisine başlanan her çifte genetik tetkiklerin yapılması gerekli değildir. Hangi tüpbebek başarısızlıklarında genetik tetkikler yapılmalıdır?

  • Anne ve/veya baba adayında infertiliteyi açıklayacak bir neden bulunamayanlarda
  • Kendiliğinden veya tedavi ile oluşan birden fazla gebeliği düşükle sonuçlananlarda
  • Anne ve/veya baba adayının yaşı ileri olan çiftlerde

Gebeliğin sağlıklı bir şekilde devam edebilmesi için bebeğin genetik yapısının sağlıklı olması gereklidir. Bebeğin genetik sorunları ne kadar şiddetli ise gebelik o kadar erken dönemde kaybedilir. Çok hafif genetik bozukluklarda hasta bebek miadına kadar büyür ve canlı olarak doğabilir. Ancak genetik hastalığın şiddeti arttıkça, ölü doğum, düşük, biyokimyasal gebelik gibi durumlar ortaya çıkabileceği gibi bazen genetiği bozuk embriyolar rahime yerleştirilmeden bozulabilir.

Genetik sorunlar;

  • Bebeğe ait kromozom bozuklukları
  • Anne ve/veya babaya ait kromozom bozuklukları
  • Anne ve/veya babadan kalıtımla bebeğe geçen tek gen hastalıkları

Karyotip Analizi

Anne ve/veya baba adayının genetik hastalıkları olup olmadığını aydınlatmak için kan alınarak kromozom yapı ve sayıları kontrol edilir.

Preimplantasyon Genetik Tanı

Tüpbebek yöntemi ile elde edilen embriyo rahim içine yerleştirilmeden önce bir tane hücresi alınıp genetik tanıya gönderilir. Genetik yapısı normal bulunan embriyo anne rahmine yerleştirilir.

Trombofili (Pıhtılaşma Bozukluğu) Nedeniyle Tekrarlayan Tüpbebek Başarısızlığı

Anne adayında pıhtılaşma eğilimi (trombofili) olması düşük riskinde artışa neden olur. Tekrarlayan gebelik kaybı olan kadınların %60’ında trombofiliye rastlanır. Anne adayındaki kalıtsal trombofili, düşüklere neden olabilir. Trombofili ve annede antifosfolipid antikorlarının bulunması plasenta damarları içinde pıhtılaşmaya neden olur. Plasenta damarının pıhtılaşma ile tıkanması düşüklere neden olabilir.

Anne adayında kan pıhtılaşmasını sağlayan her aşama genler ile kontrol edilir. Pıhtılaşmayı sağlayan ve önleyen proteinlerin üretimi için anne adayının genleri kalıp görevi yapar. Genlerdeki bozukluklarda pıhtılaşmaya neden olan proteinlerde artma veya pıhtılaşmayı önleyenlerin etkinliğinde azalma ortaya çıkar. Bu tür genler içinde sık rastlananlar:

  • Faktör 5 Leiden (G1691C) mutasyonu
  • Protrombin G20210A mutasyonu
  • Metilen tetrahidro folat redüktaz (MTHFR) (C677T veya A1298C) mutasyonları

Faktör 5 Leiden Mutasyonu

5 numaralı pıhtılaşma faktörü proteini, pıhtı oluşturan tombin proteinini uyarır. Leiden mutasyonuna uğrayan faktör 5, daha aktiftir ve aktivitesinin azalması, sağlıklı olana göre 10 kat daha uzun sürer. Bu nedenle pıhtı oluşumu 10 kat artar. Bu nedenle Faktör 5 Leiden mutasyonu çok önemlidir ve homozigot veya heterozigot mutasyonları dikkate alınmalıdır.

Protrombin G20210A Mutasyonu

Protrombin, pıhtı oluşturan trombin proteinine dönüşür. Bu mutasyonda protrombin düzeyi artar. Bu da pıhtılaşma riskini 26 kat artırır.

MTHFR Mutasyonu

MTHFR adı verilen enzim, inaktif folatın aktif hale gelmesini sağlar. MTHFR oluşturan genin C677T mutasyonu oluştuğunda enzim ısıyla bozulabilir (termolabil) hale gelir. Enzimin bozulması ile metil molekülü eklenemeyen folat homosisteine dönüşür. Homosistein düzeylerinde artma izlenir. Plasenta damarlarında sorun oluşturan madde homosisteindir. Diğer yandan MTHFR enzimi yetersiz olan bu annelerde kan folik asid düzeyi çok düşer. Bu nedenle nöral tüp defekti denilen omurilik bozukluklarına daha sık rastlanır.

Annedeki Enfeksiyonların Tekrarlayan Tüpbebek Başarısızlığı Üzerinde Etkileri

Tekrarlayan tüpbebek başarısızlıklarının %5’inde anne adayında bulunan enfeksiyonlar sorumludur. Tüpbebek başarısızlığına neden alan en önemli enfeksiyonlar;

  • Listeria monositogenezis
  • Toksoplazma gondii
  • Rubella
  • Herpes Simpleks Virüs
  • Measles Virüsü
  • Sitomegalovirüs
  • Koksaki virüsü
  • Mikoplazma
  • Üroplazma
  • Klamidya trahomatis

Bu tür enfeksiyonların gebelik kaybı veya tüpbebek başarısızlığı oluşturma nedeni

  • Fetüs ve/veya plasentanın enfekte olması
  • Plasenta yetmezliği
  • Kronik rahim ağzı (servisit), rahim içi (endometrit) veya gebelik zarları (amniyonit) enfeksiyonları

 

The post Tekrarlayan Tüpbebek Başarısızlığı appeared first on İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi.

]]>
Preimplantasyon Genetik Tanı https://izmirkarsiyakakadindogummerkezi.com/preimplantasyon-genetik-tani/ Mon, 03 Oct 2016 10:37:24 +0000 https://izmirkarsiyakakadindogummerkezi.com/?p=5475 Tüpbebek ile oluşturulmuş embriyonuz rahime yerleştirilmeden önce genetik ve kromozomal hastalıklar açısından kontrol edilebilir (Preimplantasyon Genetik Tanı). Genetik hastalığı olan çocuk sahibi olma riski olan çiftlerde tüpbebek ile çok sayıda embriyo elde edilir. Her embriyodan birer tane hücre alınır. Bu hücrelerin genetik durumuna bakılarak embriyoların sağlıklı olup olmadığı belirlenir. Embriyolardan sağlıklı genetik yapıya sahip olan belirlenip rahim içine […]

The post Preimplantasyon Genetik Tanı appeared first on İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi.

]]>

Tüpbebek ile oluşturulmuş embriyonuz rahime yerleştirilmeden önce genetik ve kromozomal hastalıklar açısından kontrol edilebilir (Preimplantasyon Genetik Tanı). Genetik hastalığı olan çocuk sahibi olma riski olan çiftlerde tüpbebek ile çok sayıda embriyo elde edilir. Her embriyodan birer tane hücre alınır. Bu hücrelerin genetik durumuna bakılarak embriyoların sağlıklı olup olmadığı belirlenir. Embriyolardan sağlıklı genetik yapıya sahip olan belirlenip rahim içine o yerleştirilir.

Büyümekte olan embriyodan döllenmenin üçüncü gününde önce yumurta soyma yapılıp sonra embriyo hücresi alınır (Preimplantasyon Genetik Tanı olarak adlandırılır). Bu işlem döllenmenin 5. gününde yapılırsa dış hücreler de denilen trofektoderm hücrelerinden alınabilir.

Alınan 1-2 hücre bilinen bir genetik hastalık açısından test edilir. Hastalık genini taşımayan embriyo veya embriyolar uterus içine yerleştirilebilir.

Saptanması gereken hastalık taşıyan çiftlerde, tüpbebek için başka neden olmasa da PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) için tüpbebek yapılabilir. Preimplantasyon Genetik Tanı ile hastalıklı geni taşıyan bebeklere tanı konmaya çalışılsa da hastalık riski tamamen ortadan kaldırılabilmiş değildir. Gebelik sırasında yine genetik hastalıkların tanısı için gerekli testler yapılmalıdır.

Preimplantasyon genetik tanı

Preimplantasyon genetik tanı için hücre alınması

Hangi Durumlarda Preimplantasyon Genetik Tanı Uygulanır?

Genetik hastalıklar

Anne veya baba bazı genetik hastalıkları taşıyor ise bebeğe de kalıtımla geçme riski vardır. Bu durumda anne ve babanın sağlıklı sperm ve yumurtalarının birleşmesi ile oluşan bir embriyoyu rahime yerleştirmek için PGD uygulanabilir.

  • Talasemi (Akdeniz anemisi)
  • Orak hücreli anemi
  • Kistik fibrozis
  • Tay Sachs hastalığı
  • Hemofili A ve B
  • Retinitis pigmentoza
  • Alport hastalığı
  • Alfa 1 antitripsin eksikliği
  • Frajil X sendromu
  • Fenil ketonüri
  • Epidermolizis bülloza
  • Duchene musküler distrofi
  • Myotonik distrofi
  • Fanconi anemisi
  • X’e bağlı hidrosefalus
  • Akondroplazi
  • Nörofibromatozis
  • Kan uyuşmazlığı
  • Marfan sendromu
  • Huntington hastalığı

Cinsiyet belirlenmesi

Yasalarımıza göre yalnızca tıbbi gereklilik olan durumlarda bebeğin cinsiyet seçimi yapılabilmektedir. Cinsiyet seçilmesinin tıbbi olarak en önemli nedeni X kromozomuna bağlı olarak geçen hastalıkların ekarte edilmesidir. Bu tür hastalıklar yalnızca tek bir cinsiyette ortaya çıkmaktadır.

Kardeşi ile doku uygunluğu gösteren bebek doğurma gereksinimi

Talasemi, orak hücreli anemi, hemoglobinopati, lösemi ve bağışıklık sistemi yetmezliği gibi bazı hastalıklar, sağlıklı kök hücrelerin nakledilmesi ile tedavi edilebilir. Sağlıklı kök hücre vericisi ile alıcı hastanın genetik yapılarının benzer olması, nakledilen kök hücrelerin alıcı tarafından reddedilmemesini sağlar. Kök hücre almak için kardeş gerekli ise genetik benzerliği olan kardeşi seçerek gebe kalmak için PGD uygulanabilir.

Tekrarlayan tüpbebek uygulamalarında başarısızlık

Sağlıklı kromozom yapı ve sayısına sahip olmayan embriyoların ileriki aylarda saptanarak alınması aile için çok travmatiktir. Başlangıçta bu tür sorunları önlemek için yerleşirilmeden önce kromozom sayı veya yapı bozukluğu embriyoların ayrılması için PGD yapıldı. Ancak zaman içinde kromozom sayı veya yapı bozukluğu olan embriyoların rahime tutunma oranlarının da düşük olduğu saptandı. Bu durumda PGD, tüpbebeğin başarı şansını da artıran bir faktördür. Tekrarlayan tüpbebek denemelerinde başarılı gebelik elde edilemeyen olgular, ciddi sperm bozukluklarının olduğu erkek inferilitesi olguları ve anne adayının ileri yaşta olduğu olgularda PGD uygulanarak tüpbebeğin başarı oranı artırılabilir, düşük oranları azaltılabilir, bebeklerde genetik hastalık saptanarak düşük yaptırılma olasılığı azalabilir.

Tekrarlayan gebelik kayıpları. Art arda düşük yapan çiftlerin bebeklerinde, yapılan testlerde hiç bir bozukluk saptanmasa bile, kromozom sayı ve yapı bozukluklarına daha sık rastlanır. Bu çiftlere tüpbebek uygulanarak embriyodan PGD yapılması ile kromozom yapısı normal embriyolar kullanılarak düşük yapma riskleri azaltılabilir.

Yöntemin Tanı ve Başarı Şansı

PGD, bilinen genetik hastalıkların ve kromozom sayı veya yapı anormalliklerinin araştırılması için kullanılır. Bir embriyonun tüm genetik yapısı kontrol edilmiş olmaz. Bu nedenle tanı oranı %97 civarındadır.

Yöntemin başarı oranları çok yüksektir. Bir hücresi alınmış embriyo, hiç bir şey olmamış gibi büyümeye ve diğer hücreler çoğalmaya devam eder. Bu embriyo ile gebelik elde edilme şansı, yöntem uygulanmamış olan embriyo ile aynıdır. Hatta, sağlıklı embriyo seçilmesine şans tanıdığı için tüpbebek başarısı daha iyi olacaktır.

PGD, henüz embriyo anne rahmine yerleştirilmeden yapıldığından aile tarafından kabul edilmesi kolay bir yöntemdir. Amniyosentez sonrasında bebekte özür saptanarak alınması, anne ve baba adayı için çok travmatik bir süreç olduğu halde PGD yapıldığında bebek anne karnına girmeden tanı konmuş ve özürlü bebek anneye yerleştirilmemiş olacaktır. Bu yüzden genetik tanı yöntemleri arasında en kabul edilebilir olanı prenatal genetik tanıdır.

The post Preimplantasyon Genetik Tanı appeared first on İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi.

]]>
Genler ve Kromozomlar https://izmirkarsiyakakadindogummerkezi.com/genler-ve-kromozomlar/ Thu, 03 Jul 2014 04:33:52 +0000 https://izmirkarsiyakakadindogummerkezi.com/genler-ve-kromozomlar/ Nasıl ki her yapı bir plana göre inşa edilirse, canlıların da hem oluşumu hem yaşamı belirli plana göre şekillenir. Bebeği oluşturan annenin yumurta hücresi ile babanın tohum hücresi içerisindeki çekirdeklerde tüm vücudun nasıl oluşacağını ve daha sonra tüm hücre, doku ve organların nasıl işlev göreceğini tanımlayan bir plan mevcuttur. Kromozomlar Her hücremizin kromozomları içeren bir […]

The post Genler ve Kromozomlar appeared first on İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi.

]]>
Nasıl ki her yapı bir plana göre inşa edilirse, canlıların da hem oluşumu hem yaşamı belirli plana göre şekillenir. Bebeği oluşturan annenin yumurta hücresi ile babanın tohum hücresi içerisindeki çekirdeklerde tüm vücudun nasıl oluşacağını ve daha sonra tüm hücre, doku ve organların nasıl işlev göreceğini tanımlayan bir plan mevcuttur.

Kromozomlar

Kromozomun şematik ve elektron mikroskopik görünümü

Bir kromozomun şematik ve elektron mikroskopik görünümü

Her hücremizin kromozomları içeren bir çekirdeği bulunur. Bu kromozomlar kalıtım maddesi olan DNA’yı içeren uzun bir zincirden meydana gelmiştir.

Kromozomlar büyüklük ve şekline göre sınıflandırılır. Büyükten küçüğe doğru numaralandırılır. Bu şekilde sınıflandırılıp sıralanan kromozomlar karyotipi oluşturur. Her hücre her kromozomdan iki kopye bulundurur. Bu iki kopyeden biri annemizden, diğeri babamızdan gelmektedir. Hücrede 23 kromozom çifti yani 46 kromozom bulunur. Bu yüzden annenin yumurta ve babanın sperm hücrelerinde 23 tek kromozom bulunur. Yumurtada bulunan 23 kromozom spermdeki 23 kromozom ile birleşince 46 kromozomlu bir döllenmiş yumurta ortaya çıkar. Bu yumurtadan bebek meydana gelecektir.

Bu 46 kromozomdan 44 tanesi hem erkek hem de kadında aynı yapıdadır. Bunlara otozomlar denir. Geri kalan iki kromozom ise cinsiyet kromozomlarıdır. Bunlar da X ve Y olarak adlandırılır. Bir kadında iki adet X kromozomu bulunur. Y kromozomu yoktur. Kadın X kromozomlarından birini anne, diğerini babasından almıştır. Bir erkekte ise iki farklı cinsiyet kromozomu bulunur. Bunlardan X kromozomu annesinden geçerken Y kromozomu babasından geçmiştir. Bu yüzden bir erkeğin sperm hücrelerinden bir kısmında X, diğer kısmında Y kromozomu bulunur. Oysa bir yumurta hücresinde yalnızca X kromozomu vardır. Yumurta hücresi, X kromozomu içeren bir sperm ile döllenirse bebek kız, Y kromozomu içeren bir sperm ile döllenirse erkek olacaktır.

Normal erkek karyotipi

Bir erkeğin kromozomları. Kromozomlar hücre içinde dağınık olduğu halde bantlama yapılarak numarası belirlenmiş.

Her kromozomdan iki tane bulunduğundan her otozomal genden iki tane bulunur. X kromozomunda bulunan genler ise bir erkekte tek kopya iken kadında çift kopyadır. Y kromozomundaki genler ise erkekte tek kopya bulunurken kadında bulunmaz.

DNA

Kalıtım materyelimiz kimyasal olarak deoksiribonükleik asidden (DNA) yapılmıştır.

DNA, dört farklı nükleotidin uç uca eklenmesiyle oluşan uzun bir zincirdir. Bu nükleotidler:

  • A. Adenin
  • C. Sitozin
  • G. Guanin
  • T. Timin

Genlerimiz 4 harfli bir alfabe (adenin, guanin, cytosin, thymine) ve 3 harfli toplam 64 kelime (codon) yardımıyla yazılan bir romana benzetilebilir. 64 kelime yardımıyla toplam 20 kadar cümle (aminoasit) ve bu cümlelerin çeşitli karışımları ile paragraflar (proteinler) oluşturulur. Her paragrafı oluşturacak spesifik kelimeler dizisi hücre içerisindeki hafızada hazır tutulup gerektiğinde kullanılır. İşte bu kelimeler dizisine gen diyoruz.

DNA zinciri çok uzundur ve ortalama 3 milyar nükleotidden oluşur. Hücrelerimizde 46 farklı DNA zinciri bulunur. Bunlara kromozomlar denir. Farklı genler, bu DNA zincirlerinin farklı kısımlarında kodlanır. İnsanda ortalama 25.000 farklı gen bulunur. Bu genlerin her biri farklı ve spesifik bir proteinin üretimini kodlar.

Karyotip. XXY

Bir karyotip. 2 tane X ve 1 tane Y olmak üzere 3 tane cinsiyet kromozomu olduğundan normal değildir.

DNA’daki değişiklikler mutasyon olarak adlandırılır. Bu mutasyonlar kalıtımsal hastalıklara neden olabilir.

Genler

Kromozomlar gen olarak adlandırılan DNA ünitelerinden meydana gelir. Her hücrede ortalama 25.000 genimiz bulunur. Bu genler bir nevi bilgisayarın hard diski kabul edilebilecek 46 adet kromozomda saklanırlar.

Genler insan genom projesi (HGP) ile tamamen deşifre edilmiştir. HGP, tüm dünyadan çok sayıda araştırmacının katıldığı çok kapsamlı bir projedir. Projenin çoğu tamamlanmış ve genlerimizin şifresi tamamen çözülmüştür.

Genetik uzmanları şimdi her genin fonksiyonlarını çözmeye çalışıyorlar. Tüm genler bir veya daha fazla spesifik proteini kodlar. Her proteinin hücre içinde kendi fonksiyonu vardır. Bu proteinler göz rengi, saç şekli gibi karakteristik özelliklerimiz yanısıra genetik hastalıklarımızı da belirler.

Genler birleşerek kromozomları oluşturur.

İnsan vücudunda bulunan her hücrenin bir çekirdeği ve bu çekirdek içinde kromozomları oluşturan ve DNA’lardan oluşan genleri vardır.

Durumu bir başka örnekle de açıklayabiliriz. Genleri bir mahallede yaşayan insanlara benzetebiliriz. Her insanın farklı bir mesleği olduğu gibi genlerin de değişik işleri vardır. Her insanın farklı görüntüsel özellikleri vardır. Genler de farklı DNA kodlarının farklı sıralar ile dizilmesinden meydana gelmişlerdir. Genler, kromozom denilen paketler içinde bulunur. Aynı mahalledeki insanların farklı apartmanlarda yaşaması gibi. İnsanlar tüm gün işlerinde çalışır, akşam evlerine gelir ve uyurlar. Genler de sürekli çalışır, hücre bölünerek çoğalmaya başladığında kromozom denilen apartmanlarda buluşurlar.

İnsan hücrelerinde kromozom adı verilen bu apartmanlardan 46 tane bulunur. Kromozom apartmanları ikiz apartmanlar gibidir. Yani her apartman numarasında iki tane yan yana apartman vardır. 1 numaralı kromozomdan iki tanedir. 2 numaralı da. Hepsi ikişer tanedir. Yani bu 46 kromozom 23 çift halinde bulunur. Çoğu kişinin, her hücresinde 23 çift kromozom vardır.

The post Genler ve Kromozomlar appeared first on İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi.

]]>
Hirsutizm – Kıllanma https://izmirkarsiyakakadindogummerkezi.com/killanma/ Tue, 24 Sep 2013 08:07:05 +0000 https://izmirkarsiyakakadindogummerkezi.com/killanma/ Hirsutizm, kadında yüz veya vücut kıllarının büyümesinde artma olarak tanımlanabilir. Sert ve koyu renk kıllar artmıştır. Sıklıkla yüz, göğüs, alt karın, sırt, kollar, ve bacaklarda kıllanmaya rastlanır. Hirsutizm, androjen denilen erkeklik hormonları ile ilgili hormonal hastalıkların bir belirtisidir. Yumurtalıklardan artmış androjen salgılanması ile karakterize polikistik over sendromu, hirsutizmin en sık nedenidir ve tüm kadınların %10’unda […]

The post Hirsutizm – Kıllanma appeared first on İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi.

]]>

Hirsutizm, kadında yüz veya vücut kıllarının büyümesinde artma olarak tanımlanabilir. Sert ve koyu renk kıllar artmıştır. Sıklıkla yüz, göğüs, alt karın, sırt, kollar, ve bacaklarda kıllanmaya rastlanır. Hirsutizm, androjen denilen erkeklik hormonları ile ilgili hormonal hastalıkların bir belirtisidir. Yumurtalıklardan artmış androjen salgılanması ile karakterize polikistik over sendromu, hirsutizmin en sık nedenidir ve tüm kadınların %10’unda bulunur. Hirsutizm çok sık görülen bir belirti olmakla birlikte çoğunlukla ilaçlarla tedavi edilebilir. Erken tedavi önemlidir. Gecikme, tedaviyi zorlaştırır ve uzun vadeli sağlık sorunlarına neden olabilir.

Normal Tüy Gelişimi ve Tüylenmede Artma Türleri

Dermatolog ve güzellik uzmanları kıllanma tedavisinde kılların lazer veya alınarak yok edilmesi yolnua gitse de kadın hastalıkları ve doğum hekimleri kıllanmaya neden olan hormonal problemleri çözer. Kıllanma hastasında ilk iş androjen artışına bağlı erkek tipi kıllanma ile ırk ve gen özelliklerine bağlı doğal kıllanmayı ayırt etmektir. Eğer doğal olmayan bir kıllanma saptanırsa yumurtalık ve böbrek üstü bezlerini değerlendirmek için kan testleri ve ultrason ile görüntülemeler yapılır. Kıllanmanın nedeni saptandığında uygun tedavi seçilebilir. Eğer hormonal bir nedeni olmayan doğal bir kıllanma saptanmış veya hormonal tedavi sonucunda az miktarda kıl kalmış ise bunların ortadan kaldırılması için güzellik uzmanlarından yardım alınabilir.

Kıllanmanın Nedenleri

Polikistik Over Sendromu

Nedeni Bilinmeyen Kıllanma (Unexplained Hirsutism). Bazı kadınlarda kıl follikülleri nedeni bilinmeyen bir şekilde androjenlere duyarlıdır. Bu kişilerde androjen düzeyleri ve adet düzeni normaldir. Bu olgularda gerçek sorunun ne olduğunu bilmemekle birlikte genetik bir eğilim olduğu açıktır.

Böbrek Üstü Bezi Hiperplazisi (Non-classical Adrenal Hyperplasia – NCAH). Böbrek üstü bezlerinin kıllanmada artmaya neden olan kalıtsal hastalıkları içinde en sık görüleni NCAH’dir. Aynı polikisik over sendromu gibi NCAH’de de adet düzensizlikleri görülür. NCAH hastalarında tipik olarak 17 hidroksi progesteron (17OHP) yüksektir.

HAIR-AN Sendromu (Hiperabdrojenizm, İnsülin Direnci, Akantozis Nigrikans). Bazı kişilerde insülin kan şekerini düzenleme işini yeterince yapamadığından kan insülin düzeyi yüksektir. Artan insülin düzeyleri yumurtalığı uyarıp daha fazla androjen üretmesine neden olur. Bu nedenle aynı polikistik over sendromunda olduğu gibi kıllanma, sivilcelenme, yumurtlama düzensizliği oluşacaktır. İnsülin direnci diyabetes mellitus, yüksek tansiyon, kal hastalıkları ve ciltte kalın koyu lekelere neden olabilir. Akantozis nigrikans denilen bu koyu rekn kalınlaşmalara özellikle ense ve cildin katlandığı koltuka altı, kasık gibi bölgelerde rastlanır. Bu olguların çoğu genetik nedenlidir. HAIR-AN sendromunda da yumurtalıklar polikistik görünümdedir. Yine de HAIR-AN sendromu, polikistik over sendromu gibi hafif insülin yüksekliğinin olduğu olgulardan kolayca ayırt edilebilir.

Cushing Sendromu. Böbrek üstü bezlerinden aşırı kortizon salgılanmasıdır. Kimi zaman uzun süreli kortizon tedavisi alan hastalarda da Cushing sendromu görüntüsü ortaya çıkabilir. Ciddi ama nadir görülen bir hastalıktır. Her ne kadar Cushing sendromu hastalarında kıllanma görülebilirse de kıllanma bu sendromunun temel belirtilerinden biri değildir. Cushing sendromunda kadınlar genellike şişmandır. Ancak şişmanlık diğer şişmanlıklardan farklıdır. Yüz şiş ve yuvarlaktır. Bu görünüme aydede yüzü denir. kas güçsüzlüğü, diyabet ve adet düzensizliği de bulunabilir. Kıllanma ise Cushing sendromuna sonradan eklenen bir belirtidir.

Yumurtalık ve Böbrek Üstü Tümörleri. Nadien yumurtalık veya böbrek üstü salgı bezlerinde androjen üreten tümörler görülebilir. Bu tümörler genellikle kötü huylu olmamakla birlikte salgıladıkları bol androjenlerden dolayı şiddetli belirtiler verebilir. Bu olgularda kıllanma aniden ve şiddetli bir şekilde ortaya çıkar. Hızla ve şiddetle artan androjen nedeniyle erkek tipi saç dökülmesi, seste kalınlaşma ve kas kitlesinden artma da görülebilir.

Menopoz. Menopoza yakın yaşlarda yumurtalıklar östrojen üretimini durdurmakla birlikte androjen üretmeye devam eder. Östrojenin azalması da androjenlerinin etkisini şiddetlendirip kıllarda hızlı büyüme yaratabilir. Bu nedenle menopoza giren kadınlarda yüzde sakal ve bıyık çıkması ile birlikte saçlarda dökülmeye de rastlanır.

İlaç Yan Etkileri. Bazı ilaçlar ve özellikle de androjen içerenler kıllanmada artmaya neden olur. Kas kitlesini artırmak için kullanılan ilaçlar bu gruptandır. Danazol, fenitoin, minoksidil, diazoksid gibi ilaçlar da kıllanma ve akne şikayetlerini artırır. Dehidroepiandrosteron (DHEA) ve androstenedion gibi doğal besin takviyeleri ile de kıllanmada artış görülebilir.

Kıllanmanın Tedavisi

The post Hirsutizm – Kıllanma appeared first on İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi.

]]>