Tüpbebek ile oluşturulmuş embriyonuz rahime yerleştirilmeden önce genetik ve kromozomal hastalıklar açısından kontrol edilebilir (Preimplantasyon Genetik Tanı). Genetik hastalığı olan çocuk sahibi olma riski olan çiftlerde tüpbebek ile çok sayıda embriyo elde edilir. Her embriyodan birer tane hücre alınır. Bu hücrelerin genetik durumuna bakılarak embriyoların sağlıklı olup olmadığı belirlenir. Embriyolardan sağlıklı genetik yapıya sahip olan belirlenip rahim içine o yerleştirilir.
Büyümekte olan embriyodan döllenmenin üçüncü gününde önce yumurta soyma yapılıp sonra embriyo hücresi alınır (Preimplantasyon Genetik Tanı olarak adlandırılır). Bu işlem döllenmenin 5. gününde yapılırsa dış hücreler de denilen trofektoderm hücrelerinden alınabilir.
Alınan 1-2 hücre bilinen bir genetik hastalık açısından test edilir. Hastalık genini taşımayan embriyo veya embriyolar uterus içine yerleştirilebilir.
Saptanması gereken hastalık taşıyan çiftlerde, tüpbebek için başka neden olmasa da PGD (Preimplantasyon Genetik Tanı) için tüpbebek yapılabilir. Preimplantasyon Genetik Tanı ile hastalıklı geni taşıyan bebeklere tanı konmaya çalışılsa da hastalık riski tamamen ortadan kaldırılabilmiş değildir. Gebelik sırasında yine genetik hastalıkların tanısı için gerekli testler yapılmalıdır.
Preimplantasyon genetik tanı için hücre alınması
Hangi Durumlarda Preimplantasyon Genetik Tanı Uygulanır?
Genetik hastalıklar
Anne veya baba bazı genetik hastalıkları taşıyor ise bebeğe de kalıtımla geçme riski vardır. Bu durumda anne ve babanın sağlıklı sperm ve yumurtalarının birleşmesi ile oluşan bir embriyoyu rahime yerleştirmek için PGD uygulanabilir.
- Talasemi (Akdeniz anemisi)
- Orak hücreli anemi
- Kistik fibrozis
- Tay Sachs hastalığı
- Hemofili A ve B
- Retinitis pigmentoza
- Alport hastalığı
- Alfa 1 antitripsin eksikliği
- Frajil X sendromu
- Fenil ketonüri
- Epidermolizis bülloza
- Duchene musküler distrofi
- Myotonik distrofi
- Fanconi anemisi
- X’e bağlı hidrosefalus
- Akondroplazi
- Nörofibromatozis
- Kan uyuşmazlığı
- Marfan sendromu
- Huntington hastalığı
Cinsiyet belirlenmesi
Yasalarımıza göre yalnızca tıbbi gereklilik olan durumlarda bebeğin cinsiyet seçimi yapılabilmektedir. Cinsiyet seçilmesinin tıbbi olarak en önemli nedeni X kromozomuna bağlı olarak geçen hastalıkların ekarte edilmesidir. Bu tür hastalıklar yalnızca tek bir cinsiyette ortaya çıkmaktadır.
Kardeşi ile doku uygunluğu gösteren bebek doğurma gereksinimi
Talasemi, orak hücreli anemi, hemoglobinopati, lösemi ve bağışıklık sistemi yetmezliği gibi bazı hastalıklar, sağlıklı kök hücrelerin nakledilmesi ile tedavi edilebilir. Sağlıklı kök hücre vericisi ile alıcı hastanın genetik yapılarının benzer olması, nakledilen kök hücrelerin alıcı tarafından reddedilmemesini sağlar. Kök hücre almak için kardeş gerekli ise genetik benzerliği olan kardeşi seçerek gebe kalmak için PGD uygulanabilir.
Tekrarlayan tüpbebek uygulamalarında başarısızlık
Sağlıklı kromozom yapı ve sayısına sahip olmayan embriyoların ileriki aylarda saptanarak alınması aile için çok travmatiktir. Başlangıçta bu tür sorunları önlemek için yerleşirilmeden önce kromozom sayı veya yapı bozukluğu embriyoların ayrılması için PGD yapıldı. Ancak zaman içinde kromozom sayı veya yapı bozukluğu olan embriyoların rahime tutunma oranlarının da düşük olduğu saptandı. Bu durumda PGD, tüpbebeğin başarı şansını da artıran bir faktördür. Tekrarlayan tüpbebek denemelerinde başarılı gebelik elde edilemeyen olgular, ciddi sperm bozukluklarının olduğu erkek inferilitesi olguları ve anne adayının ileri yaşta olduğu olgularda PGD uygulanarak tüpbebeğin başarı oranı artırılabilir, düşük oranları azaltılabilir, bebeklerde genetik hastalık saptanarak düşük yaptırılma olasılığı azalabilir.
Tekrarlayan gebelik kayıpları. Art arda düşük yapan çiftlerin bebeklerinde, yapılan testlerde hiç bir bozukluk saptanmasa bile, kromozom sayı ve yapı bozukluklarına daha sık rastlanır. Bu çiftlere tüpbebek uygulanarak embriyodan PGD yapılması ile kromozom yapısı normal embriyolar kullanılarak düşük yapma riskleri azaltılabilir.
Yöntemin Tanı ve Başarı Şansı
PGD, bilinen genetik hastalıkların ve kromozom sayı veya yapı anormalliklerinin araştırılması için kullanılır. Bir embriyonun tüm genetik yapısı kontrol edilmiş olmaz. Bu nedenle tanı oranı %97 civarındadır.
Yöntemin başarı oranları çok yüksektir. Bir hücresi alınmış embriyo, hiç bir şey olmamış gibi büyümeye ve diğer hücreler çoğalmaya devam eder. Bu embriyo ile gebelik elde edilme şansı, yöntem uygulanmamış olan embriyo ile aynıdır. Hatta, sağlıklı embriyo seçilmesine şans tanıdığı için tüpbebek başarısı daha iyi olacaktır.
PGD, henüz embriyo anne rahmine yerleştirilmeden yapıldığından aile tarafından kabul edilmesi kolay bir yöntemdir. Amniyosentez sonrasında bebekte özür saptanarak alınması, anne ve baba adayı için çok travmatik bir süreç olduğu halde PGD yapıldığında bebek anne karnına girmeden tanı konmuş ve özürlü bebek anneye yerleştirilmemiş olacaktır. Bu yüzden genetik tanı yöntemleri arasında en kabul edilebilir olanı prenatal genetik tanıdır.
