Doğuşsal kalp hastalıkları, doğuşsal hastalıkların içinde sıklık ve maliyet açısından en önemli olanlarıdır. Her 100 doğumdan 0,6-0,8 tanesinde kalp hastalığı vardır. Daha ender görülen hastalıklar için düzenli tarama programları uygulanırken kalp hastalıkları için düzenli bir tarama yoktur.
Doğuşsal kalp hastalıklarının taranması için en sık kullanılan yöntem halen ultrason. Bebekte kalp hastalıklarının araştırılması için yapılan ultrason muayenesine fetal ekokardiyografi adı veriliyor. Gelişmiş ultrason cihazları ile yüksek riskli hastaların taramasında elde edilen iyi sonuçlara tüm hastaların rutin taramasında ulaşılamıyor. Yapılan araştırmalar Amerika’da ultrason muayenesi ile kalp hastalıklarının %40’dan azına tanı konabildiğini gösteriyor.
Fetal ekokardiyografi hakkında…
Ultrason cihazının kalitesi ve ultrason yapan doktorun tecrübesi önemli olmakla birlikte bebeğin pozisyonu ve hastanın kilolu olması nedeniyle görüntülemede başarı oranları düşük. Kalp hastalıklarına tanı konması yalnızca gebelik sırasında değil doğumdan sonra da zor. Kimi kalp hastalıklı bebekler doğumdan sonra da tanı konamadan evlerine gönderilebiliyor.
Doğuşsal kalp hastalıklarının erken tanısı, aileye bilgi vermek, sonlandırma yapılabilecek bir olgu ise sonlandırma konusunu aile ile görüşmek veya doğumu ileri düzey bir merkezde yaptırmak açısından önem taşır. Hatta doğum sonrası tanı konamayacak hastaların gebelik sırasında tanı konması bile mümkün olabilir.
Doğuştan kalp hastalıklarının tanı oranlarındaki artış zannedildiğinin aksine gebelik sonlandırmalarını artırmamış, doğum sonrası ölümleri azaltmıştır.
Ultrasonun kalp hastalıklarına tanı koymadaki yetersizliği son yıllarda bazı kan testlerinin doğum öncesinde tanı konması için kullanılmaya başlanmasını sağlamıştır.
Doğuşsal kalp hastalıklarına tanı koymak için kan testi olarak alışıldık moleküller yerine metabolomikler denilen enzimatik ara ürünler kullanılmaktadır.
Gelecek yıllar girişimsel tanı metodlarını daha az kullanarak daha çok hastalığa tanı koyabileceğimiz yöntemleri getirecek.
