Genetik test nedir?
Genetik testler, genlerimizde normal olmayan bölgeler olup olmadığını öğrenmek için yapılır. Genler temel olarak vücudun tarif kitabıdır. Hücrelerinize farklı proteinleri nasıl yapacaklarını söylerler, vücudunuza nasıl görünmesi ve nasıl çalışması gerektiği konusunda talimatlar verir. Genlerde bazen mutasyonlar yani varyantlar görülür. Bu mutasyonlar vücudumuzda değişikliklere yol açar. Bazen vücudunuzun protein yapma şeklini etkilerler. Bazı durumlarda, varyantlar hastalık riski oluşturur.
Birçok farklı kanser türüyle bağlantılı varyantları araştıran genetik testler vardır. Bu makalede BRCA1 ve BRCA2 (BRCA1/2) ele alınmıştır. Bu iki gendeki zararlı varyantlar, meme ve yumurtalık kanseri riskini artırır. Ayrıca pankreas ve prostat kanseri gibi diğer kalıtsal kanserlerin riski de artar. Kalıtsal, ebeveynden çocuğa aktarılabilen genler anlamına gelir.
Genetik test neden seçilir?
Genler aileden geçer. Bu nedenle, aile üyelerinde bazı kanser türleri varsa, zararlı gen varyantları olup olmadığını öğrenmek için genetik testler yapılabilir. Bunu bilmek, kanser risklerini azaltmak için girişimde bulunmanızı sağlar.
Kanser hastalarının genetik durumunu bilmek tedavi seçimini de etkileyebilir. Ayrıca kişinin kardeşler ve çocuklar gibi akrabaları için de değerli bilgiler sağlar.
Genetik test yaptırmalı mıyım?
Bu sorunun cevabı herkes için aynı değildir. Aşağıdaki durumlara bağlı olarak BRCA1/2 testi önerilebilir.
- Kişisel geçmiş. Kanser tanısı konduğunda kaç yaşında olduğunuz, ne tür bir kanser olduğu ve akrabalarınızda kanser olup olmadığı.
- Aile geçmişi. Akrabalarınızdan herhangi birinde kanser olup olmadığı. Kaç kişinin kanser olduğu, akrabalığın yakınlığı, kanser türü, teşhis edildiğinde kaç yaşında olduğu ve herhangi bir genetik varyant için test yapılıp yapılmadığı.
- Soylar. Aşkenaz yahudilerinde, BRCA1/2 varyantlarına daha sık rastlanır. Bu, kişisel veya aile kanser öyküsü olmasa bile geçerlidir.
Ailede kansere sık rastlanmasının her zaman anormal genlere bağlı olmayabileceğini unutmayın. Kişisel veya ailesinde kanser öyküsü olan çoğu insanın genetik anormalliği yoktur. Öte yandan, kişisel veya ailede kanser öyküsü olmasa bile BRCA1/2 varyantı olması mümkündür.
Bir aile üyesi kanser olduğu için genetik test yaptırmayı düşünüyorsanız, önce o kişiye test edilip edilmediğini veya test edilmeyi isteyip istemediğini sorun. Kanserli kişide zararlı bir gen varyantı yoksa, sizin de test yaptırmanız gerekli değildir.
Test yaptırmadan önce ne yapmalıyım?
Test yaptırmadan önce kadın hastalıkları ve doğum doktorunuzla konuşun. Gerekli ise sizi tıbbi genetik uzmanı ile görüştürecektir.
- Kanser riskiniz ve testinizin pozitif çıkma olasılığı
- Test sonuçlarının sizin ve aileniz için ne anlama geldiği
- Testin maliyeti
Ya bir genetik varyant için sonucum pozitif çıkarsa?
Testiniz pozitif çıksa da endişelenmeyin. Kanser riskinizi artırabilecek bir varyant taşıdığınızı öğrenmek korkutucu olabilir. Ancak kansere yakalanma riskinizi azaltmanın veya geciktirmenin yolları var.
Genetik danışmanınıza sonuçlarınızın sizin için ne anlama geldiğini, kanser olma veya erken yakalanma riskinizi azaltmak için neler yapabileceğinizi sorun. Bu tablo, BRCA1 veya BRCA2 varyantı olan bir kişi için yaşam boyu kalıtsal kanser riskini göstermektedir.
BRCA varyantları olan kişilerde yaşam boyu kalıtsal kanser riski
Kanser riskinizi artıran bir genetik varyant pozitif bulunmuşsa, sonuçları ailenize bildirin. Bu sizin olduğu kadar onların sağlığını da ilgilendirir. Diğer aile üyeleri de test yaptırmak isteyebilir.
Test pozitif çıkarsa kanser olma riskimi nasıl azaltabilirim?
Riskinizi azaltmak veya kanseri erken yakalamak için yapabileceğiniz bazı şeyler var.
Kadınlarda
- Meme ve yumurtalık kanseri için ek tarama yaptırın. Bu, kansere yakalanmanızı önlemez, ancak erken tanı şansını artırır.
- Meme ve yumurtalıklarınızı aldırın. Yumurtalık kanseri riskinizi azaltmak için, çocuk planınız tamamlanmışsa, BRCA1 varyantında 35-40 BRCA2 varyantında 40-45 yaşlarında yumurtalıkların alınmasını önerilir. Memelerin alınması da risklerinize ve tercihlerinize bağlı olarak değerlendirilir
- Kanser riskini azaltan ilaçlar alın.
Erkeklerde
- Üroloğunuzun tavsiyelerine uygun olarak prostat kanseri taraması yaptırın.
- Erkekler de meme kanserine yakalanabileceğinden, memelerinizi değişiklikler açısından düzenli olarak inceleyin.
