Doğum öncesi dönemde Down sendromu için yapılan testler iki gruba ayrılır:

Tarama Testleri ve Tanı Testleri.

Tarama testleri, Down sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığını belirleyen testlerdir. Bu testler, fetusta Down sendromu olup olmadığını bildirmezler, sadece olasılık bildirirler.

Tanı testleri ise %100 doğrulukla kesin tanıyı bildirirler.

Tarama Testleri

Bu testler bebeğinizde genetik hastalıkların bulunma olasılığını, doğumdan önce bilmenizi sağlar.

Birinci Üç Ay Tarama Testi

İkili Tarama Testi

11-14 hafta arasında yapılır.

Ultrason ile yapılan ense cildi saydamlığı (NT) ölçümünü takiben anne adayından alınan kanda iki proteinin düzeyine bakılarak yapılır.

Down Sendromu (21 trizomi), Patau Sendromu (13 trizomi) ve Edwards Sendromu (18 trizomi) taraması için yapılır.

İkinci Üç Ay Tarama Testi

Gebeliğin 16-18. haftaları arasında yapılır.

Down Sendromu (21 trizomi), Patau Sendromu (13 trizomi), Edwards Sendromu (18 trizomi) ve beyin omurilik açıklığı (Nöral Tüp Defekti – NTD) taraması için yapılır.

Üçlü Tarama Testi

Anne adayından alınan kanda 3 adet proteinin düzeyine bakarak olasılık hesaplar.

Dörtlü Tarama Testi

Anne adayından alınan kanda 4 adet proteinin düzeyine bakarak olasılık hesaplar.

Entegre Tarama Testi (Sıralı Tarama Testi)

10-22 hafta arasında yapılır.

Birinci ve ikinci trimestr tarama testlerinin değişik yöntemlerle kombine edilmesi ile yapılır.

Down Sendromu (21 trizomi), Patau Sendromu (13 trizomi), Edwards Sendromu (18 trizomi) ve beyin omurilik açıklığı (Nöral Tüp Defekti – NTD) taraması için yapılır.

Hücre Dışı DNA Testleri

10 haftadan sonra yapılır.

Anne adayından alınan kanda bebeğe ait DNA parçacıklarını inceleyerek daha büyük doğruluk oranı ile olasılık hesaplayan testlerdir.

Down Sendromu (21 trizomi), Patau Sendromu (13 trizomi) ve Edwards Sendromu (18 trizomi) taraması için yapılır.

İleri anne adayı yaşı nedeniyle yüksek risk taşıyan olgularda daha uygun bir testtir.

Ultrason (Fetal Muayene)

18-22 hafta arasında yapılır.

Bebekte gözle görülebilir fiziksel defektlerin (kusurlar) belirlenmesi için yapılır.

Taşıyıcılık Taraması

Her zaman yapılabilmekle birlikte gebelik öncesi yapılması tercih edilmelidir.

Anne ve/veya baba adayından alınan kan veya doku (yanak içi sürüntüsü) ile yapılır.

Anne veya baba adayının taşıyor olabileceği belli bir gen hastalığının araştırılması için yapılır.

Tanı Testleri

Bebeğinizin araştırılan genetik hastalığının olup olmadığını gösteren testlerdir.

Koryon Villus Örneklemesi (CVS)

Gebeliğin 10-13. haftaları arasında yapılır.

Bebeği besleyen plasenta adı verilen organdan alınan doku örneklerinden elde edilen hücrelerde kromozom yapısının saptanmasıdır.

Down Sendromu (21 trizomi), Patau Sendromu (13 trizomi), Edwards Sendromu (18 trizomi) veya bebeğin genlerinde saptanabilecek bir genetik hastalığın tanısı için yapılır.

Amniyosentez

Gebeliğin 15-20. haftaları arasında yapılır.

Ultrason eşliğinde anne karnından iğne ile bebeğin etrafını saran  amniyon sıvıdan alınan örnekte ayrıştırılan bebek hücrelerinde kromozom yapısının saptanmasıdır.

Down Sendromu (21 trizomi), Patau Sendromu (13 trizomi), Edwards Sendromu (18 trizomi), bebeğin genlerinde saptanabilecek bir genetik hastalık ve bazı tip beyin omurilik açıklıklarının (Nöral Tüp Defekti – NTD) tanısı için yapılır.

Kordosentez

Gebeliğin 18-22. haftaları arasında yapılır. Bebeğin göbek kordonundan alınan kan örneğindeki lenfosit hücrelerinde kromozom yapısının saptanmasıdır.

Doğum Sonu Dönemde Tanı

Doğumdan sonra yenidoğan bebekte kas tonusunun gevşek olması, el ayasında tek bir avuç içi çizgisinin olması, yüz profilinin basık olması, gözlerin yukarıya doğru çekik olması, burun kökünün basık olması gibi bulguların varlığında tanı koymak amacı ile bebekten kan örneği alınarak kromozom analizi yapılması ile tanı konur.

The post Doğum Öncesi Yapılan Genetik Testler appeared first on İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi.

Down sendromu için farklı tarama testleri bulunmaktadır. Geçmişte, tarama için yalnızca kadının yaşı temel alınır ve belli bir yaşın üstündeki tüm kadınlara tanı testleri yaptırmaları önerilirdi. Günümüzde, tarama testleriyle, her yaştaki kadına bebeğinde Down sendromu olma olasılığı hakkında bilgi verilebilir. Bu testler için anneden alınan kan örnekleri, ultrason taramaları veya ikisi birden kullanılır.

Bu bölümde, şu an için en sık kullanılan testler açıklanmaktadır.

https://www.youtube.com/watch?v=g7avfuRlFMw

TRT Radyo 1’de 25.12.2013 tarihli “ve Ateş Bulundu” programı

Doğum öncesi tarama testleri çeşitli tarafları olan ve spekülasyona açık bir konudur. Dolayısıyla farklı etkenler nedeniyle, bu alanda birçok soru ortaya atılmakta ve tartışmalar sürmektedir. Bu soruların başlıcalarını şöylece sıralayabiliriz.

Doğum öncesi tarama testlerini kimler yaptırmalıdır?

Tüm hamilelerin bu testleri yaptırması gereklidir. Bu konuda aşağı yukarı konsensüs oluşmuş durumdadır.

Tarama testlerinde belirleme değeri nasıl artırılabilir, yalancı pozitiflik oranı nasıl azaltılabilir?

Zaten tüm çalışmalar, bu hedefleri daha da iyileştirmek amacına yönelik olarak yapılmakta. Bugün elimizde olan yöntemler bile oldukça tatminkardır.

Bu tarama yöntemlerinde, tarama ve yakalama şansını yükseltmeniz mümkündür. Örneğin tarama belirleme değerini % olarak yükseltebilir ve daha çok pozitif olgu yakalayabilirsiniz. Ancak bu durumda, bulunan pozitif olguların sağlıklı çıkma oranı da artacaktır. Tersine, yalancı pozitiflik oranı düşürülebilir.  Ancak bu durumda da tanı koyma oranı da düşecek ve daha fazla hasta olgu gözden kaçacaktır.

Down Sendromu tarama testi programları, bu tür opsiyonlara yönelik alternatifler sunmaktadır.

Tarama yöntemlerinde ultrasonografinin rolü nedir? Nasıl daha iyi kullanılabilir?

Yukarıda belirtilen bu sorular, sürekli tartışma konusu olan ve gündemi işgal eden, doğru yanıtların aranmakta olduğu sorulardır

Tarama Testleri Neden Gereklidir

Tarama yapılmayan olgularda Down Sendromlu doğum oranı yaklaşık 700 doğumda birdir. Bunun dışında nöral tüp defekti (NTD), Trisomi 18 (Edward Sendromu), Turner Sendromu gibi diğer anomaliler de görülmektedir. Tarama testleri uygulanarak, bu grup konjenital anomalilerin erken dönemde yakalanarak önlenmesi amaçlanmaktadır.

Prenatal tarama testlerinin gerekliliği artık daha az tartışılan bir konu haline gelmiş olup, tarama testleri günümüzde birçok ülkede rutin gebe izleminin bir parçası durumuna gelmiştir. Tarama testi uygulanan gebe popülasyonlarında Down Sendromu, nöral tüp defekti (NTD), Trisomi 18 (Edward Sendromu), Turner Sendrom ve diğer anomalilerin giderek daha az oranda görülmeye başlanması, bu testlerin yararı konusundaki görüşü artırmış ve doğal olarak da testlerin uygulama alanını genişletmiştir.

Ülkemizde prenatal tarama testi istemlerinde artış yanında, tarklı tarama testi istemlerinde değişim de gözlenmektedir. Bilindiği gibi prenatal tarama testlerinde temel amaç tarama doğruluk oranını (detection rate) yükseltmek, yalancı pozitiflik oranını azaltmak, uygun tarama zamanını tayin etmek, en uygun test kombinasyonlarını seçebilmek, en ekonomik yöntemleri bulmak ve sonuç olarak invaziv girişim (amniosentez) oranını azaltmaktır. Bu nedenle, daha etkin tarama yöntemleri arayışı sürmektedir.

Prenatal tarama testi yapılanlarda Down Sendromlu bebek doğum oranı, tarama yapılmayanlara göre 25 yaşındaki gebelerde 4 kat, 40 yaşındakilerde ise 12 kat azalmaktadır.

Amniosentez uygulama ihtiyacı tarama yapılanlarda 32 kat daha azalmaktadır (385/12).

Anne Yaşı

Anne adayının yaşı ilerledikçe Down Sendromlu bebek doğurma riski artar. Bu testin mantığına göre 37 yaş ve üzerindeki anne adaylarına amniyosentez yapılırdı. Tüm gebelerin %5’i 37 yaş ve üzerindedir. Bu tarama testi bize tüm Down Sendromlarının %30’una tanı koyma olanağı sağlar.

Ultrason taraması

İkili tarama testi için ultrason ile bebeğin baş-popo uzunluğu (CRL) ve ense cildi saydamlığı (NT) bakılır. İkili tarama testinde Down Sendromu riskini belirlemek için ense cildi saydamlığı ultrason taraması ile anneden alınan kan örneği testi sonucu birlikte kullanılır.

Üçlü ve dörtlü tarama testi için ultrason ile bebeğin baş çapı (BPD) bakılır. Down Sendromu riskini belirlemek için baş çapı ve anneden alınan kan örneği testi birlikte kullanılır.

Bir bilgisayar programı, bebekte Down sendromu olma riskini belirlemek üzere, kan testi ve ultrason taraması sonuçlarını, annenin tam yaşı, kilosu ve hamilelik süresine ilişkin bilgileri kullanır.

Kan testleri

Kan testleri, annenin kanında doğal olarak bulunan bazı maddelerin miktarını ölçer. Bu maddeler, anneye bebekten geçmektedir. Bunların anne adayında serum konsantrasyonları bakılarak risk belirlenmeye çalışılır.

The post Tarama Testleri appeared first on İzmir Karşıyaka Kadın Doğum Merkezi.