Down sendromlu ki\u015filer son derece tipik \u00f6zelliklere sahiptir. Herkesin Down sendromIu bir bebe\u011fi olabilir. Her 1000 bebekten biri Down Sendromu ile do\u011far.<\/p><\/blockquote>\n

Down sendromu (trizomi 21), ya\u015fam boyu geli\u015fimi etkileyen genetik bir durumdur. Bu bebekler, normal bebeklerin h\u00fccrelerinde 2 adet olmas\u0131 gereken 21. kromozomun 3 adet olmas\u0131 ile do\u011farlar. Bu nedenle trizomi 21 olarak da adland\u0131r\u0131l\u0131rlar. Fazladan bulunan bu kromozom, bireyin fiziksel \u00f6zelliklerini, zekas\u0131n\u0131 ve genel geli\u015fimini etkileyebilir. Kromozomlar binlerce gen i\u00e7erir ve bu genler, bizim \u00f6zelliklerimizi belirleyen bilgileri ta\u015f\u0131r (ailemizden bize ge\u00e7en \u00f6zellikler veya nitelikler gibi). Down sendromunda var olan ekstra kromozom, \u00e7ocu\u011fun zihinsel ve fiziksel olarak geli\u015fiminde gecikmelere neden olur. Bu durum zihinsel engellili\u011fin en s\u0131k rastlanan sebeplerinden biridir.<\/p>\n

T\u00fcm ya\u015f gruplar\u0131nda ve t\u00fcm sosyoekonomik ko\u015fullarda g\u00f6r\u00fclmesine ra\u011fmen ileri ya\u015ftaki anne adaylar\u0131n\u0131n, gen\u00e7 anne adaylar\u0131 ile k\u0131yasland\u0131\u011f\u0131nda Down sendromlu bebe\u011fe sahip olma olas\u0131l\u0131klar\u0131 daha y\u00fcksektir.<\/p>\n

En iyi bilinen kromozom hastal\u0131\u011f\u0131 Down Sendromudur. 1866 y\u0131l\u0131nda \u0130ngiliz bilim adam\u0131\u00a0 Dr. John Langdon Down bu hastal\u0131\u011f\u0131 ilk kez tan\u0131mlay\u0131p t\u0131p literat\u00fcr\u00fcne katt\u0131. Trizomi 21\u2019li olgular\u0131n derilerindeki elastisite yetersizli\u011fine ba\u011fl\u0131 olarak ortaya \u00e7\u0131kan, en yayg\u0131n olarak g\u00f6r\u00fclen bulgular\u0131; ciltleri v\u00fccutlar\u0131 i\u00e7in \u00e7ok geni\u015f, burunlar\u0131 k\u00fc\u00e7\u00fck, y\u00fczleri ise d\u00fcz olarak tarif etti. Hastal\u0131k ba\u015flang\u0131\u00e7ta Mongolizm<\/em> olarak adland\u0131r\u0131lm\u0131\u015ft\u0131r. Ancak bir \u0131rk\u0131 hedef alan bu a\u015fa\u011f\u0131lay\u0131c\u0131 tan\u0131mlama daha sonra terk edilerek Down Sendromu<\/em> tan\u0131m\u0131 kullan\u0131lmaya ba\u015flanm\u0131\u015ft\u0131r. Bu tan\u0131mlamadan sonra genetik ve t\u0131bbi olarak ad\u0131ndan s\u0131k bahsedilen hastal\u0131klardan oldu.<\/p>\n

Down Sendromlular\u0131n Fiziksel \u00d6zellikleri<\/h2>\n

Down sendromlu bireyler benzer g\u00f6r\u00fcnse ve benzer davran\u0131\u015flar g\u00f6sterseler de hepsinin farkl\u0131 yetenekleri vard\u0131r. Down sendromlu ki\u015filer genellikle hafif d\u00fc\u015f\u00fck ile orta derecede d\u00fc\u015f\u00fck aral\u0131kta bir IQ\u2019ya (zeka \u00f6l\u00e7\u00fcs\u00fc) sahiptir ve di\u011fer \u00e7ocuklardan daha yava\u015f konu\u015furlar.<\/p>\n

Bebeklerin, \u00e7ocukluk \u00e7a\u011f\u0131nda veya b\u00fcy\u00fcd\u00fcklerinde ne kadar etkileneceklerini s\u00f6ylemek zordur. Down sendromlu baz\u0131 yeti\u015fkin ki\u015filer i\u015f sahibi olabilir ve ba\u011f\u0131ms\u0131z bir hayat ya\u015fayabilir. Ancak, \u00e7o\u011fu Down sendromlu ki\u015fi uzun s\u00fcreli yard\u0131m ve deste\u011fe gereksinim duyar.<\/p>\n

Down sendromunun baz\u0131 genel fiziksel \u00f6zellikleri \u015funlard\u0131r:<\/p>\n

\n
• Yass\u0131 bir y\u00fcz, \u00f6zellikle bas\u0131k burun k\u00f6k\u00fc<\/li>\n
• Badem bi\u00e7imli yukar\u0131ya do\u011fru \u00e7ekik g\u00f6zler<\/li>\n
• K\u0131sa bir boyun<\/li>\n
• K\u00fc\u00e7\u00fck kulaklar<\/li>\n
• A\u011f\u0131zdan \u00e7\u0131kma e\u011filiminde olan bir dil<\/li>\n
• G\u00f6z\u00fcn irisinde (renkli k\u0131s\u0131mda) k\u00fc\u00e7\u00fck beyaz lekeler<\/li>\n
• K\u00fc\u00e7\u00fck eller ve ayaklar<\/li>\n
• Avu\u00e7 i\u00e7i boyunca tek bir avu\u00e7 i\u00e7i \u00e7izgisi<\/li>\n
• Bazen ba\u015fparma\u011fa do\u011fru e\u011fimli k\u00fc\u00e7\u00fck pembemsi parmaklar<\/li>\n
• Zay\u0131f kas tonusu veya gev\u015fek eklemler<\/li>\n
• K\u0131sa boy<\/li>\n<\/ul>\n

  <\/p>\n

  Down sendromuyla ili\u015fkili fiziksel \u00f6zellikler ve t\u0131bbi problemler \u00e7ocuktan \u00e7ocu\u011fa geni\u015f \u00f6l\u00e7\u00fcde de\u011fi\u015febilir. Baz\u0131 \u00e7ocuklar \u00e7ok fazla t\u0131bbi yard\u0131ma ihtiya\u00e7 duyarken, baz\u0131lar\u0131 daha az destekle hayatlar\u0131n\u0131 s\u00fcrd\u00fcrebilirler.<\/p>\n

  Down sendromu \u00f6nlenemese de \u00e7ocuk do\u011fmadan tespit edilebilir. Down sendromu ile birlikte olabilecek sa\u011fl\u0131k sorunlar\u0131 tedavi edilebilir ve bu durumla ya\u015fayan \u00e7ocuklara ve ailelerine yard\u0131mc\u0131 olacak bir\u00e7ok kaynak mevcuttur.<\/p>\n

  \u00c7ok say\u0131da sa\u011fl\u0131k sorunu Down sendromuyla ba\u011flant\u0131l\u0131d\u0131r. Bununla birlikte, her insan birbirinden farkl\u0131d\u0131r ve baz\u0131 Down sendromlu ki\u015filer sa\u011fl\u0131kl\u0131 bir\u00a0hayat ya\u015far. Down sendromuyla ba\u011flant\u0131l\u0131 sorunlar aras\u0131nda kalp rahats\u0131zl\u0131klar\u0131, duyma ve g\u00f6rme bozukluklar\u0131 bulunmaktad\u0131r. Bu sorunlar\u0131n \u00e7o\u011fu tedavi edilebilir ve s\u0131k aral\u0131klarla yap\u0131lan sa\u011fl\u0131k kontrolleri sorunlar\u0131n erken tespit edilmesini sa\u011flayabilir. Down sendromlu baz\u0131 ki\u015filer 50 y\u0131l, baz\u0131 ki\u015filer 70 y\u0131ldan uzun ya\u015far. Alzheimer hastal\u0131\u011f\u0131 (ya\u015flanmaya ba\u011fl\u0131 bunama) Down sendromlu ki\u015fileri di\u011fer ki\u015filere g\u00f6re daha erken ya\u015fta etkileyebilir.<\/p>\n

  Down Sendromu, \u00f6nemli bir kromozom hastal\u0131\u011f\u0131d\u0131r. Genetik bir hastal\u0131k olmakla birlikte genellikle anne veya babadan ge\u00e7mez, yani kal\u0131tsal de\u011fildir. Her h\u00fccremizde 46 tane kromozom bulunur. Kromozomlar \u00e7iftler halinde bulunur. Yani 23 \u00e7ift kromozomumuz vard\u0131r. Down Sendromu, normalde bir \u00e7ift olmas\u0131 gereken 21. kromozoma ekstra bir kromozom eklenmesi ile ortaya \u00e7\u0131kar. Bu y\u00fczden 21 trizomi ad\u0131n\u0131 al\u0131r. Bu aksakl\u0131k, bebe\u011fi olu\u015fturacak sperm ve yumurtan\u0131n d\u00f6llenmesi s\u0131ras\u0131nda kendili\u011finden ortaya \u00e7\u0131kar. Down Sendromlu bebeklerde, zihinsel ve fiziksel geli\u015fim farkl\u0131 derecelerde gerilemi\u015ftir. Tetkik yap\u0131lmadan do\u011fan her 800 bebekten birinde Down Sendromu g\u00f6r\u00fcl\u00fcr. \u00dclkemizde her y\u0131l bir milyon be\u015f y\u00fcz bin civar\u0131nda do\u011fum oldu\u011fu d\u00fc\u015f\u00fcn\u00fcl\u00fcrse ara\u015ft\u0131rma yap\u0131lmad\u0131\u011f\u0131 durumlarda 2000 tane Down Sendromlu do\u011far. Anne aday\u0131n\u0131n ya\u015f\u0131n\u0131n ilerlemesi ile Down Sendromlu bebek do\u011furma riski de artar.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

  Down sendromlu ki\u015filer son derece tipik \u00f6zelliklere sahiptir. Herkesin Down sendromIu bir bebe\u011fi olabilir. Her 1000 bebekten biri Down Sendromu ile do\u011far. Down sendromu (trizomi 21), ya\u015fam boyu geli\u015fimi etkileyen genetik bir durumdur. Bu bebekler, normal bebeklerin h\u00fccrelerinde 2 adet olmas\u0131 gereken 21. kromozomun 3 adet olmas\u0131 ile do\u011farlar. Bu nedenle trizomi 21 olarak da […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":9823,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[33,742],"tags":[],"yoast_head":"\n